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带有/不带裂口的裂口唇裂(Cl/p)是最常见的先天缺陷之一,在全球范围内大约1/700 Live出生。通过遗传和流行病学研究,在CL/P中已经确定了广泛的遗传和环境危险因素。CleftgenedB是与人类和小鼠中CL/P相关的基因的第一个综合数据库。CleftgenedB显示出在10个真核物种中注释的裂口基因(最初在人类或小鼠中鉴定出来),并且来自生物信息学分析的信息(例如网络,KEGG,GO,microRNA)。因此,裂口可以作为研究颅面发育和颅面先天缺陷的有用多物种资源。CleftgenedB将被更新并扩展到其他颅面出生缺陷。

Summary



更新
04/26/2021:一些错误已修复。
04/16/2021:我们在斑马鱼中鉴定出同源检测并鉴定出直系同源基因。
04/05/2021:我们将基因与文学中的(报告)变体联系起来,并将该信息添加到数据库中。
10/20/2020:一些错误已修复。
05/20/2020:cleftgenedb版本1.0发布。
03/05/2020:我们开发了数据库框架,并实现了表查询和数字可视化。
01/20/2020:功能注释进行了预处理并添加。
12/27/2019:药物和化合物信息得到了预处理并添加。
10/10/2019:我们添加了蛋白质 - 蛋白质相互作用和蛋白质miRNA相互作用信息。
2019年8月17日:遗传变异和突变再次策划。
2019年7月8日:预处理并添加了与疾病相关的信息。
06/10/2019:基因本体论和生物学通路注释were added.
05/29/2019:收集了裂解基因的蛋白质障碍信息。
05/23/2019:收集并从PDB数据库中收集并策划了裂口基因的蛋白质结构信息。
05/10/2019:添加了编码中的基因表达。
04/23/2019:Gene expression in GTEx (V7) was added.
04/10/2019:预处理了多个交叉引用。
03/22/2019:收集了NCBI和UniProt数据库的基本信息。
02/20/2019:添加了这些已知基因的潜在直系同源物。
2019年1月25日:添加了小鼠裂基因。
2018年9月1日:添加了人裂基因。
一些解释

嘴唇形成始于人类妊娠32天的胚胎,当表面外胚层在额叶过程的腹侧外侧双侧增厚以形成鼻腔座。上颌过程在内侧增长和推动,而内侧鼻腔过程的腹外侧生长将圆形鼻坑转化为人类妊娠35天的背尖裂。在人类和小鼠的胚胎日E12.5中,妊娠48天形成上唇。

Palate formation begins with two primordia, the primary and secondary palates, as early as the 6th week of gestation in humans and at E11.5 in mice. The intermaxillary segment, which is derived from the distal part of the medial nasal processes, starts outgrowing toward the oral cavity to form the primary palate at E12.5 in mice and at the 7th week of gestation in humans. Following initiation and growth of the maxillary process, the palatal shelves, which become the secondary palate, first grow vertically along the lateral sides of the tongue. Around week 7-9 of gestation in humans and E14.0 in mice, the palatal shelves elevate into a horizontal position above the dorsum of the tongue, following the growth of the jaws and descent of the tongue. The fusion between the primary and secondary palates is also completed by E16.5 in mice and by the 12th week of gestation in humans. The palatal shelves are indicated in red.

小鼠裂口唇(Cl)和/或裂口(CP)分为三组:仅唇唇(Clo;又称孤立的Cl),带left裂(Clp)(Clp)的left唇裂(CLP)和cleft裂(CPO; CPO; A.K.A.孤立的CP)。CLO进一步分为单侧和双侧CL,而CPO分为完整和部分CP。部分CP进一步分类为主要的pa(口感前区),次生口感(口感的多数部分),cleft裂软pa(pape的后部区域)和粘膜left裂(持久)(持久)(持久)mee或不完整的上颌骨过程的融合)。在人类中,带有/不带left裂(Cl/ p)的唇裂是最常用的术语来描述面部裂缝。Cl/P包括CLO和CLP。显示了带有指示表型的口服和额叶视图。

快速开始
560通过牙科发育生物学家的专家手动策划的与嘴唇/pa裂相关的实验鉴定的基因。
429个相关的直系同源组中的2,701个候选基因。
来自GTEX门户的53种人体组织中的组织表达和编码的46种人体组织。
蛋白质数据库(PDB)数据库中的3,863 3D结构。
364,533个遗传变异和突变记录的裂口基因。
44,645个疾病或表型相关的裂口基因记录。
160,432种药物和化合物的裂基因信息。
62,053个基因本体术语和8,565个生物学途径。
22,135 Uniprot的裂隙基因的键丝术语。
15,651个家族和left基因的重要领域和重要的蛋白质位点。
来自Prosite资源的5,244个功能术语。
来自PFAM资源的5,124个用于裂口基因的蛋白质家族。
42,596个来自多个资源的蛋白质 - 蛋白质相互作用。
来自多个资源的15,322个蛋白质 - miRNA相互作用。
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