SZGR2 - Beplay体育中心

概括?

基因ID	11200
Symbol	CHEK2
同义词	CDS1\|CHK2\|HuCds1\|LFS2\|PP1425\|RAD53\|hCds1
描述	检查点激酶2
参考	MIM：604373\|HGNC:HGNC:16627\|ENSEMBL：ENSG00000183765\|HPRD：05084\|Vega：Otthumg00000151023
基因type	protein-coding
地图位置	22q12.1
Pascal P值	0.004
Sherlock P值	0.039
Fetal beta	1.082
DMG	1（＃研究）
eGene	迈尔斯的顺式和跨性别

数据源中的基因

基因set name	基因组方法	描述	Info
CV:PGCnp	Genome-wide Association Study	GWAS
DMG:Jaffe_2016	Genome-wide DNA methylation analysis	This dataset includes 2,104 probes/CpGs associated with SZ patients (n=108) compared to 136 controls at Bonferroni-adjusted P < 0.05.	1
DNM:Gulsuner_2013	Whole Exome Sequencing analysis	155 DNMs identified by exome sequencing of quads or trios of schizophrenia individuals and their parents.
GSMA_I	基因组扫描荟萃分析	PSR：0.031

第一节遗传学和表观遗传学注释

DNM table

基因	Chromosome	Position	Ref	Alt	Transcript	AA change	Mutation type	Sift	CG46	Trait	Study
CHEK2	chr22	29121000	T	C	NM_001005735 NM_001257387 NM_007194 NM_145862	p.229n> s . p.186N>S p.186N>S	错过 5-UTR 错过错过			精神分裂症	DNM:Gulsuner_2013

Differentially methylated gene

探测	Chromosome	Position	Nearest gene	P (dis)	beta（dis）	FDR (dis)	Study
CG13900031	22	29137598	CHEK2	7.58E-9	-0.019	3.73E-6	DMG:Jaffe_2016

eQTL annotation

SNP ID	Chromosome	Position	eGene	基因Entrez ID	pvalue	qvalue	TSS distance	eQTL type
RS1578978	chr8	118196802	CHEK2	11200		0.19		trans

Section II. Transcriptome annotation

基因ral gene expression (GTEx)

基因expression during devlopment (BrainCloud)

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

基因expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)

脚注：
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.

大脑区域没有共表达基因

Section III. Gene Ontology annotation

Molecular function	去的术语	Evidence	Neuro keywords	PubMed ID
GO:0000166	核苷酸结合	IEA		-
GO:0000287	magnesium ion binding	IEA		-
GO:0005515	protein binding	新闻学会		12402044
GO:0005524	ATP binding	IEA		-
GO:0004674	蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	IEA		-
GO:0004674	蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	塔斯		9836640
GO:0016740	transferase activity	IEA		-
Biological process	去的术语	Evidence	Neuro keywords	PubMed ID
GO:0000077	DNA damage checkpoint	塔斯		9889122\|10617473
GO:0006468	蛋白氨基酸磷酸化	IEA		-
GO:0008630	DNA damage response, signal transduction resulting in induction of apoptosis	IDA		12402044
GO:0007049	细胞周期	IEA		-
GO:0010332	response to gamma radiation	IEA		-
GO:0042770	DNA damage response, signal transduction	IEA		-
细胞分量	去的术语	Evidence	Neuro keywords	PubMed ID
GO:0005634	核	IEA		-
GO：0016605	PML body	IDA		12402044

第四节。蛋白质蛋白相互作用注释

Interactors	Aliases B	Official full name B	Experimental	资源	PubMed ID
ATM	AT1 \| ATA \| ATC \| ATD \| ATDC \| ATE \| DKFZp781A0353 \| MGC74674 \| TEL1 \| TELO1	毛细血管炎突变	ATM phosphorylates Chk2 at threonine 68.	BIND	15790808
ATM	AT1 \| ATA \| ATC \| ATD \| ATDC \| ATE \| DKFZp781A0353 \| MGC74674 \| TEL1 \| TELO1	毛细血管炎突变	ATM phosphorylates Chk2 at threonine 68.	BIND	15064416
ATMIN	ASCIZ \| DKFZp779K1455 \| FLJ76795 \| KIAA0431 \| ZNF822	ATM interactor	ASCIZ与CHK2的未指定同工型相互作用。	BIND	15933716
BRCA1	BRCAI \| BRCC1 \| IRIS \| PSCP \| RNF53	breast cancer 1, early onset	-	HPRD，Biogrid	10724175
BRCA2	BRCC2 \| FACD \| FAD \| FAD1 \| FANCB \| FANCD \| FANCD1	breast cancer 2, early onset	Affinity Capture-Western	BioGRID	17525332
DBF4	问\|chif \|DBF4A \|ZDBF1	DBF4 homolog (S. cerevisiae)	-	HPRD，Biogrid	12441400
ERCC6	ARMD5 \| CKN2 \| COFS \| COFS1 \| CSB \| RAD26	切除修复交叉补充的啮齿动物修复缺陷，互补组6	-	HPRD	9450932
GINS2	HSPC037 \| PSF2 \| Pfs2	GINS complex subunit 2 (Psf2 homolog)	Affinity Capture-Western	BioGRID	17525332
MDC1	DKFZP781A0122 \|KIAA0170 \|MGC166888 \|NFBD1	mediator of DNA damage checkpoint 1	-	HPRD，Biogrid	12551934\|12607004
MRC1	CD206 \| CLEC13D \| MMR	mannose receptor, C type 1	-	HPRD	11715017
MSH2	COCA1 \| FCC1 \| HNPCC \| HNPCC1 \| LCFS2	mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)	-	HPRD，Biogrid	12447371
MUS81	FLJ21012 \| FLJ44872	MUS81核酸内切酶同源物（S. cerevisiae）	-	HPRD，Biogrid	11741546
PLK1	PLK \|STPK13	polo-like kinase 1 (Drosophila)	-	HPRD，Biogrid	12493754
PLK3	CNK \|fnk \|prk	polo-like kinase 3 (Drosophila)	-	HPRD，Biogrid	12242661
RAD50	rad50-2 \|HRAD50	RAD50 homolog (S. cerevisiae)	Affinity Capture-Western	BioGRID	17525332
RAD9A	RAD9	RAD9 homolog A (S. pombe)	-	HPRD	12049741
TP53BP1	53BP1 \| FLJ41424 \| MGC138366 \| p202	肿瘤蛋白p53结合蛋白1	Affinity Capture-Western	BioGRID	17525332
TSSK1B	FKSG81 \| SPOGA4 \| STK22D \| TSSK1	testis-specific serine kinase 1B	-	HPRD	12556502
VCP	IBMPFD \|MGC131997 \|MGC148092 \|MGC8560 \|tera \|P97	valosin-containing protein	Affinity Capture-Western	BioGRID	17525332

V.途径注释

Pathway name	Pathway size	＃szgr 2.0基因	Info
KEGG CELL CYCLE	128	84	该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG P53 SIGNALING PATHWAY	69	45	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BIOCARTA ATM PATHWAY	20	16	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Biocarta G2途径	24	20	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BIOCARTA ATRBRCA PATHWAY	21	12	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID ATM PATHWAY	34	25	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID FOXM1途径	40	30	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID P53 REGULATION PATHWAY	59	50	该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME CELL CYCLE	421	253	该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME P53 INDEPENDENT G1 S DNA DAMAGE CHECKPOINT	51	31	该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME CELL CYCLE CHECKPOINTS	124	70	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome G2 M检查点	45	23	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome G2 M DNA损伤检查点	12	8	该途径中的所有SZGR 2.0基因
LIU SOX4 TARGETS DN	309	191	该途径中的所有SZGR 2.0基因
CASORELLI ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA DN	663	425	该途径中的所有SZGR 2.0基因
EWSR1 FLII融合的Kinsey目标	1278	748	该途径中的所有SZGR 2.0基因
DODD NASOPHARYNGEAL CARCINOMA DN	1375	806	该途径中的所有SZGR 2.0基因
GRAESSMANN APOPTOSIS BY DOXORUBICIN DN	1781年	1082	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Wakasugi有Znf143绑定位点	58	33	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA BREAST CANCER LIT INT NETWORK	101	73	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA XPRSS INT NETWORK	168	103	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA BRCA1 PCC NETWORK	1652	1023	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA BRCA2 PCC NETWORK	423	265	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA ATM PCC NETWORK	1442	892	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA CHEK2 PCC NETWORK	779	480	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA BRCA CENTERED NETWORK	117	72	该途径中的所有SZGR 2.0基因
考夫曼黑色素瘤复发	61	25	该途径中的所有SZGR 2.0基因
GROSS HYPOXIA VIA ELK3 ONLY DN	44	30	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH ES 1	379	235	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH ES 2	40	21	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH CYCLING GENES	648	385	该途径中的所有SZGR 2.0基因
考夫曼DNA修复基因	230	137	该途径中的所有SZGR 2.0基因
GOLDRATH HOMEOSTATIC PROLIFERATION	171	102	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Browne HCMV感染14小时DN	298	200	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BROWNE HCMV INFECTION 48HR DN	504	323	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BROWNE HCMV INFECTION 12HR UP	111	68	该途径中的所有SZGR 2.0基因
WANG CISPLATIN RESPONSE AND XPC UP	202	115	该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARSON BOUND BY E2F4 UNSTIMULATED	728	415	该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARTINEZ RB1 TARGETS DN	543	317	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Martinez TP53目标DN	593	372	该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARTINEZ RB1 AND TP53 TARGETS UP	601	369	该途径中的所有SZGR 2.0基因
MUELLER PLURINET	299	189	该途径中的所有SZGR 2.0基因
FIRESTEIN CTNNB1 PATHWAY	33	23	该途径中的所有SZGR 2.0基因
GRESHOCK CANCER COPY NUMBER UP	323	240	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Aguirre胰腺癌拷贝编号DN	238	145	该途径中的所有SZGR 2.0基因
CROONQUIST NRAS SIGNALING DN	72	47	该途径中的所有SZGR 2.0基因
开罗肝母细胞瘤上课	605	377	该途径中的所有SZGR 2.0基因
黄胚胎干细胞核心	335	193	该途径中的所有SZGR 2.0基因
Browne HCMV感染4小时DN	254	158	该途径中的所有SZGR 2.0基因
惠特菲尔德细胞周期G2	182	102	该途径中的所有SZGR 2.0基因
BRUINS UVC RESPONSE LATE	1137	655	该途径中的所有SZGR 2.0基因
FEVR CTNNB1 TARGETS DN	553	343	该途径中的所有SZGR 2.0基因
PURBEY TARGETS OF CTBP1 AND SATB1 UP	87	52	该途径中的所有SZGR 2.0基因
GOBERT OLIGODENDROCYTE DIFFERENTIATION UP	570	339	该途径中的所有SZGR 2.0基因

基因Page:CHEK2