基因页：CSPG4
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| 基因ID | 1464 |
| Symbol | CSPG4 |
| 同义词 | HMW-MAA | MCSP | MCSPG | MEL-CSPG | MSK16 | NG2 |
| 描述 | 硫酸软骨素蛋白聚糖4 |
| 参考 | MIM：601172|HGNC：HGNC：2466|ENSEMBL：ENSG00000173546|HPRD:03105|Vega：Otthumg00000142836 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 15Q24.2 |
| Pascal P值 | 0.316 |
| Sherlock P值 | 0.762 |
| 胎儿β | -1.069 |
| DMG | 1（＃研究） |
| 主持人 | 迈尔斯的顺式和跨性别 |
| 支持 | CompositeSet |
基因in Data Sources
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DMG：Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 | 2 |
| DNM：XU_2012 | 整个外显子组测序分析 | 在这项研究中，通过795个样品的外显子组测序鉴定了4个基因的从头突变 | |
| go_annotation | 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 | Hits with neuro-related keywords: 1 |
Section I. Genetics and epigenetics annotation
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | Sift | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CSPG4 | CHR15 | 75982186 | G | 一个 | NM_001897 | p.407p> l | missense | Schizophrenia | DNM：XU_2012 |
差异甲基化基因
| 探测 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | beta（dis） | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG27378180 | 15 | 76005446 | CSPG4 | 5.04E-5 | -0.339 | 0.022 | DMG：Wockner_2014 |
| CG22136020 | 15 | 75986581 | CSPG4 | 3.859E-4 | 0.198 | 0.043 | DMG：Wockner_2014 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS12450116 | CHR17 | 5333924 | CSPG4 | 1464 | 0.03 | 反式 | ||
| RS6586252 | CHR21 | 44276386 | CSPG4 | 1464 | 0.09 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
Footnote:
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
Footnote:
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去:0004871 | 信号传感器活性 | IEA | - | |
| 去：0005082 | 受体信号蛋白酪氨酸磷酸酶信号传导蛋白活性 | 艾达 | 10587647 | |
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IPI | 10587647 | |
| 去：0008268 | 受体信号蛋白酪氨酸激酶信号蛋白活性 | 塔斯 | 10587647 | |
| 去：0015078 | 氢离子跨膜转运蛋白活性 | IEA | - | |
| Biological process | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0001525 | 血管生成 | IEA | - | |
| 去：0007165 | 信号转导 | IEA | - | |
| 去：0007275 | 多细胞生物发育 | IEA | - | |
| 去：0030154 | 细胞分化 | IEA | - | |
| GO：0048771 | 组织重塑 | IEA | - | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO:0042995 | 细胞投影 | IEA | Axon（GO术语级别：4） | - |
| GO:0009986 | 细胞表面 | 塔斯 | 10587647 | |
| 去：0005886 | 质膜 | IEA | - | |
| 去：0005887 | 质膜的积分 | 塔斯 | 8790396 | |
| GO：0016324 | 顶质膜 | IEA | - | |
| GO：0016469 | 质子传输两扇门ATPase复合物 | IEA | - |
Section V. Pathway annotation
第六节。microRNA注释
| mirna家族 | 目标位置 | mirna id | mirna seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| mir-148/152 | 956 | 962 | M8 | HSA-MIR-148A | ucagugcacuacaacuuugu |
| HSA-MIR-152脑 | UCAGUGCAUGACACUUGGG | ||||
| HSA-MIR-148B | ucagugcaucacacaacuuugu | ||||