概括
基因 23230
象征 VPS13A
同义词 CHAC |杜松
描述 液泡蛋白排序13同源物A(酿酒酵母)
参考 MIM:605978|HGNC:HGNC:1908|Ensembl:ENSG00000197969|HPRD:05814|Vega:Otthumg00000020055
基因类型 蛋白质编码
地图位置 9Q21
Pascal P值 0.116
Sherlock P值 0.187
胎儿β -1.811
主持人 小脑半球
小脑
迈尔斯的顺式和跨性别
支持 COMPOSITESET

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历:PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM:Fromer_2014 整个外显子组测序分析 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究,该研究使用基因组DNA报告了DNM。
PMID:cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在:精神分裂症,精神分裂症 点击显示详细信息

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 CG46 特征 学习
VPS13A Chr9 79974304 G t NM_001018037
NM_001018038
NM_015186
NM_033305
p.2658q> h
p.2697q> h
p.2697q> h
p.2697q> h
错过
错过
错过
错过
精神分裂症 DNM:Fromer_2014

@EQTL注释

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID PVALUE QVALUE TSS距离 EQTL类型
RS823066 CHR1 205771172 VPS13A 23230 0.06 反式
SNP_A-2169623 0 VPS13A 23230 0.03 反式
RS16894557 CHR6 28999825 VPS13A 23230 0.16 反式
RS12782979 Chr10 4387642 VPS13A 23230 0.17 反式

第二节。转录组注释

一般基因表达(GTEX)

无法使用

Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)

脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达(brainspan)

脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
IL17RC 0.75 0.82
DNASE2 0.73 0.79
LRP10 0.72 0.79
ABHD15 0.72 0.76
CTDSP1 0.71 0.75
HSPB6 0.70 0.80
rxra 0.70 0.71
ttyh1 0.70 0.75
olig2 0.70 0.76
忍者 0.70 0.76
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
klhl1 -0.48 -0.48
Nell2 -0.47 -0.47
STMN2 -0.46 -0.48
NOL4 -0.46 -0.47
DPP4 -0.46 -0.45
ATXN7L1 -0.46 -0.44
prkar2b -0.45 -0.46
Cabyr -0.45 -0.45
mpped1 -0.45 -0.44
TMC2 -0.45 -0.41

V.途径注释

路径名 路径大小 #szgr 2.0基因 信息
Basaki YBX1靶向DN 384 230 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Lindgren膀胱癌群集1 121 71 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LOH在CHR9Q中与LOH的Lindgren膀胱癌 116 71 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Dacosta UV响应通过ERCC3 DN 855 609 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Dacosta UV响应通过ERCC3公共DN 483 336 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pujana BRCA2 PCC网络 423 265 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Stark前额叶皮层22Q11删除DN 517 309 该途径中的所有SZGR 2.0基因
弗莱赫纳活检肾脏移植被拒绝vs ok dn 546 351 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Flechner活检肾脏移植OK vs捐助者 555 346 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HADDAD B淋巴细胞祖细胞 293 193 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yagi AML Fab标记 191 131 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CUI TCF21目标2 DN 830 547 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Dazard对UV NHEK DN的反应 318 220 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mitsiades对aplidin DN的反应 249 165 该途径中的所有SZGR 2.0基因
米利假足 518 299 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Jison Sickle细胞疾病DN 181 97 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yagi AML带有Inv 16易位 422 277 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gabriely miR21靶标 289 187 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Johnstone Parvb目标2 DN 336 211 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Fortschegger PHF8靶向DN 784 464 该途径中的所有SZGR 2.0基因