基因页：机舱1

概括？
基因 23523
象征 机舱1
同义词 该隐| KB-318B8.7 | PPP3IN
描述 钙调神经蛋白结合蛋白1
参考 MIM：604251|HGNC：HGNC：24187|Ensembl：ENSG0000000099991|HPRD：10369|Vega：Otthumg00000150797
基因类型 蛋白质编码
地图位置 22Q11.23
Pascal P值 0.473
Sherlock P值 0.909
胎儿beta -1.022
耶和华 皮质
支持 COMPOSITESET
Darnell FMRP目标
Ascano FMRP目标

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历：PGCNP 全基因组关联研究 GWAS
DNM：Fromer_2014 整个外显子组测序分析 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。
PMID：COOCCUR 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
GSMA_I 基因组扫描荟萃分析 PSR：0.031
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症 点击显示详细信息
网络 人蛋白质蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 PPI网络中最短路径的贡献：2.7575

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 筛 CG46 特征 学习
机舱1 CHR22 24479335 C t NM_001199281
NM_001201429
NM_012295		 p.968a> v
p.918a> v
p.968a> v		 错过
错过
错过		 精神分裂症 DNM：Fromer_2014


第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

无法使用

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达（brainspan）

脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26后概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共同表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
ptges2 0.92 0.94
Stub1 0.90 0.94
哈格 0.90 0.92
ADAP1 0.90 0.90
rab4b 0.89 0.89
ABHD8 0.89 0.92
rundc3a 0.89 0.91
PDXP 0.88 0.89
snrpn 0.88 0.91
SH3BP1 0.87 0.88
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
EIF5B -0.53 -0.61
thoc2 -0.45 -0.43
CCAR1 -0.44 -0.39
AC005921.3 -0.44 -0.64
ankrd36b -0.44 -0.55
SFRS18 -0.43 -0.55
NSBP1 -0.43 -0.40
ankrd36 -0.42 -0.54
ZNF560 -0.42 -0.44
SFRS12 -0.42 -0.41

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键词 PubMed ID
去：0003677 DNA结合 IEA -
去：0005488 捆绑 IEA -
去：0004864 蛋白磷酸酶抑制剂活性 nas 9655484
去：0008170 N-甲基转移酶活性 IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键词 PubMed ID
去：0006306 DNA甲基化 IEA -
去：0007166 细胞表面受体连接的信号转导 nas 9655484
去：0016568 染色质修饰 IEA -
细胞成分 去学期 证据 神经关键词 PubMed ID
去：0005634 核 nas -

第四节蛋白质 - 蛋白质相互作用注释

互动者 别名b 官方全名b 实验 来源 PubMed ID
Amph AMPH1 两亲动 - HPRD，Biogrid 10931822
AP1B1 ADTB1 |AP105A |BAM22 |clapb2 与Adaptor相关的蛋白质复合物1，β1亚基 - HPRD，Biogrid 10931822
CALM1 Calml2 |CAMI |DD132 |Phkd 钙调蛋白1（磷酸化酶激酶，三角洲） CALM1（CAM）与机舱相互作用1。这种相互作用是基于未指定物种与人舱之间的CAM之间的相互作用建模的。 绑定 15902271
CAMK4 CAMK-GR |MGC36771 钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IV CAMK4（CAMKIV）与Cabin1相互作用。 绑定 15902271
DNM1 DNM Dynamin 1 - HPRD，Biogrid 10931822
HDAC1 DKFZP686H12203 |Gon-10 |HD1 |RPD3 |RPD3L1 组蛋白脱乙酰基酶1 - HPRD，Biogrid 10933397
HDAC2 RPD3 |yaf1 组蛋白脱乙酰基酶2 - HPRD，Biogrid 10933397
MEF2B FLJ32599 |FLJ46391 |MGC189732 |MGC189763 |RSRFR2 心肌细胞增强因子2B - HPRD，Biogrid 10531067|12700764
MEF2D DKFZP686I1536 心肌细胞增强子系数2D 亲和力捕获 - 韦斯特恩
重构的复合物		 Biogrid 10531067|10933397
MEF2D DKFZP686I1536 心肌细胞增强子系数2D MEF2D与Cabin1相互作用。 绑定 15902271
PPP3CA 卡恩|卡尔纳|Calna1 |CCN1 |CNA1 |PPP2B 蛋白质磷酸酶3（以前为2B），催化亚基，α同工型 两个杂交 Biogrid 9655484
PPP3CA 卡恩|卡尔纳|Calna1 |CCN1 |CNA1 |PPP2B 蛋白质磷酸酶3（以前为2B），催化亚基，α同工型 - HPRD 11714752
ppp3cb Calna2 |卡恩布 蛋白质磷酸酶3（以前为2B），催化亚基，β同工型 - HPRD 11714752
ppp3cb Calna2 |卡恩布 蛋白质磷酸酶3（以前为2B），催化亚基，β同工型 - HPRD 9655484
ppp3cc Calna3 蛋白质磷酸酶3（以前为2B），催化亚基，γ同工型 - HPRD 11714752
sin3a DKFZP434K2235 |FLJ90319 |KIAA0700 SIN3同源物A，转录调节剂（酵母） - HPRD，Biogrid 10933397
YWHAQ 14-3-3 |1c5 |HS1 酪氨酸3-单氧酶/色氨酸5-单加氧酶激活蛋白，theta多肽 YWHAQ（14-3-3-THETA）与磷酸化的机舱相互作用。这种相互作用是建立在小鼠14-3-3- theta和人舱之间的相互作用上的建模的。 绑定 15902271


V.途径注释

路径名 路径大小 ＃SZGR 2.0途径中的基因 信息
Biocarta HDAC途径 32 25 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Biocarta MEF2D途径 23 16 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID NFAT 3 Pathway 54 47 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID TCR钙途径 29 23 该途径中的所有SZGR 2.0基因
家长MTOR信号向上 567 375 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Huttmann B Cll生存不佳 276 187 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MYC增强的Schlosser血清反应 108 74 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Amit EGF响应480 MCF10A 43 26 该途径中的所有SZGR 2.0基因
李肝癌的生存 185 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yoshimura mapk8靶向 1305 895 该途径中的所有SZGR 2.0基因
fontaine卵泡甲状腺腺瘤 75 43 该途径中的所有SZGR 2.0基因
fontaine乳头状甲状腺癌DN 80 53 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kim所有疾病少突胶质细胞编号corr up 756 494 该途径中的所有SZGR 2.0基因
金双相情感障碍少突胶质细胞密度相关 682 440 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gobert少突胶质细胞分化DN 1080 713 该途径中的所有SZGR 2.0基因