基因页:囊
Summary?
GeneID | 26278 |
象征 | 囊 |
同义词 | ARSACS | DNAJC29 | PPP1R138 | SPAX6 |
描述 | Sacsin分子伴侣 |
参考 | MIM: 604490|HGNC:HGNC:10519|Ensembl:ENSG00000151835|HPRD:05135|Vega:OTTHUMG00000016562 |
基因类型 | 蛋白质编码 |
地图位置 | 13Q12 |
Pascal P值 | 0.002 |
主持人 | 小脑半球 迈尔斯的顺式和跨性别 |
支持 | RNA和蛋白质合成 |
Gene in Data Sources
基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
---|---|---|---|
简历:PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
网络 | 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 | PPI网络中最短路径的贡献:0.0333 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
EQTL注释
SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
RS1341306 | CHR1 | 18564668 | 囊 | 26278 | 0.07 | 反式 | ||
RS823066 | CHR1 | 205771172 | 囊 | 26278 | 0.03 | 反式 | ||
RS9882137 | CHR3 | 29494146 | 囊 | 26278 | 0 | 反式 | ||
RS9882501 | CHR3 | 29494429 | 囊 | 26278 | 0.08 | 反式 | ||
RS4491879 | CHR3 | 189373908 | 囊 | 26278 | 0.14 | 反式 | ||
RS4505678 | CHR3 | 189374356 | 囊 | 26278 | 0.11 | 反式 | ||
SNP_A-2169623 | 0 | 囊 | 26278 | 0.07 | 反式 | |||
RS9257144 | CHR6 | 28729980 | 囊 | 26278 | 0.09 | 反式 | ||
rs16894557 | CHR6 | 28999825 | 囊 | 26278 | 0.04 | 反式 | ||
RS4947631 | CHR7 | 50603378 | 囊 | 26278 | 0.04 | 反式 | ||
RS17139868 | CHR7 | 117079228 | 囊 | 26278 | 0.15 | 反式 | ||
rs1800130 | CHR7 | 117282643 | 囊 | 26278 | 0.15 | 反式 | ||
RS2195588 | CHR8 | 40356699 | 囊 | 26278 | 0.07 | 反式 | ||
RS16908892 | Chr9 | 122499151 | 囊 | 26278 | 0.15 | 反式 | ||
RS12554113 | Chr9 | 122523558 | 囊 | 26278 | 0.18 | 反式 | ||
RS917836 | CHR18 | 20053367 | 囊 | 26278 | 0.09 | 反式 | ||
RS1503026 | CHR18 | 70842605 | 囊 | 26278 | 0.05 | 反式 | ||
RS12326929 | CHR18 | 70864592 | 囊 | 26278 | 0.01 | 反式 | ||
RS12327665 | CHR19 | 39622639 | 囊 | 26278 | 0.11 | 反式 | ||
RS6040607 | CHR20 | 11371092 | 囊 | 26278 | 0.08 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达(GTEX)
![无法使用](http://www.tjghsg.com/bioinfo/SZGR/GeneImg/SACS_DE_GTEx.png)
时间变化的基因表达(brainspan)
补充说明:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
---|---|---|---|---|
去:0003674 | Molecular_Function | nd | - | |
去:0005524 | ATP结合 | IEA | - | |
GO:0031072 | 热激蛋白结合 | IEA | - | |
医学杂志ogical process | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
去:0006457 | 蛋白质折叠 | nas | 10655055 | |
去:0006464 | 蛋白质修饰过程 | IEA | - | |
细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
去:0005575 | cellular_component | nd | - |
V.途径注释
第六节。microRNA注释
mirna家族 | 目标位置 | mirna id | mirna seq | ||
---|---|---|---|---|---|
UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
mir-103/107 | 863 | 869 | 1a | hsa-miR-103脑 | agcagcauuguacggcuauga |
hsa-miR-107脑 | agcagcauuguacgggcuauca | ||||
mir-142-5p | 264 | 271 | 1A,M8 | HSA-MIR-142-5P | cauaaaguagaaagcacuac |
mir-17-5p/20/93.mr/106/519.D | 262 | 269 | 1A,M8 | HSA-MIR-17-5P | CAAAGUGCUUACAGUGCAGGUAGU |
HSA-MIR-20A脑 | uaaagugcuuauagugcagguag | ||||
HSA-MIR-106A | aaaagugcuuacugugcagguagc | ||||
HSA-MIR-106BSZ | uaaagugcugacagugcagau | ||||
HSA-MIR-20BSZ | caaagugcuugugcagguag | ||||
HSA-MIR-519D | caaagugccucccuuuagugugu | ||||
mir-183 | 1269 | 1276 | 1A,M8 | HSA-MIR-183 | uauggcacugguagaauucacug |
mir-199 | 377 | 384 | 1A,M8 | HSA-MIR-199A | cccaguucagacuaccuguuc |
HSA-MIR-199B | cccaguguuuagacuaucuuc | ||||
mir-218 | 100 | 106 | M8 | HSA-MIR-218脑 | uugugcuugaucuaaccaugu |
mir-223 | 1010 | 1017 | 1A,M8 | hsa-miR-223 | ugucuuugucaauacccc |
mir-23 | 1232 | 1238 | 1a | HSA-MIR-23A脑 | aucacauugccagggauucc |
HSA-MIR-23B脑 | aucacauugccagggauuacc | ||||
mir-26 | 556 | 562 | M8 | HSA-MIR-26A脑 | Uucaaguaauccaggauaggc |
HSA-MIR-26BSZ | UUCAAGUAAUUCAGGAUAGGUU | ||||
mir-324-5p | 837 | 843 | 1a | HSA-MIR-324-5p | CGCAUCCCCUAGGGCAUUGGU |
mir-543 | 1198 | 1204 | M8 | HSA-MIR-543 | aaacauucgcggugcacuucu |
mir-9 | 274 | 280 | M8 | HSA-MIR-9SZ | ucuuuguuaucuagcuguauga |