基因页：GBA

概括？
基因 2629
象征 GBA
同义词 GBA1 | GCB | Gluc
描述 葡萄糖酶，β，酸
参考 MIM：606463|HGNC：HGNC：4177|ENSEMBL：ENSG00000177628|HPRD：06973|Vega：Otthumg0000000035841
基因类型 蛋白质编码
地图位置 1q21
Sherlock P值 0.725
胎儿β -1.591
主持人 迈尔斯的顺式和跨性别

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历：PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
PMID：cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
GSMA_I 基因组扫描荟萃分析 PSR：0.0235
GSMA_IIA 基因组扫描荟萃分析（所有样品） PSR：0.00814
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症 点击显示详细信息

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 筛 CG46 特征 学习
GBA CHR1 155205048 G 一个 NM_000157
NM_001005741
NM_001005742
NM_001171811
NM_001171812		 。
。
。
。
。		 沉默的
沉默的
沉默的
沉默的
沉默的		 精神分裂症 DNM：Fromer_2014

@EQTL注释

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID PVALUE QVALUE TSS距离 EQTL类型
RS6976605 CHR7 125687967 GBA 2629 0.2 反式
RS984325 CHR16 7772248 GBA 2629 0.03 反式

第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

无法使用

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达（brainspan）

脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
RGS19 0.83 0.78
Wnt4 0.82 0.80
PIP5KL1 0.79 0.80
KRT18P19 0.77 0.53
VAT1 0.76 0.66
GCHFR 0.74 0.63
ETNK2 0.74 0.71
TP53I3 0.73 0.54
PGAM2 0.73 0.49
GAP43 0.73 0.72
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
AF347015.33 -0.42 -0.63
AF347015.27 -0.42 -0.63
AF347015.8 -0.41 -0.64
mt-cyb -0.40 -0.63
AF347015.2 -0.40 -0.64
AF347015.15 -0.40 -0.62
AF347015.31 -0.40 -0.59
MT-CO2 -0.40 -0.59
AF347015.26 -0.38 -0.65
FOXO4 -0.38 -0.51

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0003824 催化活性 IEA -
去：0005515 蛋白质结合 IPI 18022370
去：0004348 葡萄糖基酰胺酶活性 IEA -
去：0016798 水解酶活性，作用于糖基键 IEA -
GO：0043169 阳离子结合 IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005975 碳水化合物代谢过程 IEA -
去：0008152 代谢过程 IEA -
去：0007040 溶酶体组织 IEA -
去：0006665 鞘脂代谢过程 IEA -
去：0006629 脂质代谢过程 IEA -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005764 溶酶体 IEA -
去：0005765 溶酶体膜 IEA -
去：0016020 膜 IEA -

V.途径注释

路径名 路径大小 ＃szgr 2.0基因 信息
kegg其他聚糖降解 16 12 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kegg鞘脂代谢 40 26 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kegg溶酶体 121 83 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome糖磷脂代谢 38 22 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组磷脂代谢 198 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组鞘脂代谢 69 40 该途径中的所有SZGR 2.0基因
脂质和脂蛋白的反应组代谢 478 302 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Markey RB1急性lof 215 137 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Berenjeno由Rhoa DN转变 394 258 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Darwiche皮肤肿瘤启动子 142 96 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Darwiche Papilloma风险低 162 104 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Darwiche Papilloma风险高DN 180 110 该途径中的所有SZGR 2.0基因
darwiche鳞状细胞癌DN 181 107 该途径中的所有SZGR 2.0基因
liang造血细胞数量大与微小 44 24 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nuytten EZH2靶向DN 1024 594 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nikolsky乳腺癌1Q21 AMPLICON 38 18 该途径中的所有SZGR 2.0基因
JAIN NFKB信号 75 44 该途径中的所有SZGR 2.0基因
appel imatinib响应 33 22 该途径中的所有SZGR 2.0基因
dazard对紫外线nhek的反应 244 151 该途径中的所有SZGR 2.0基因
伯顿成生成8 86 57 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Durchdewald皮肤致癌DN 264 168 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Heller HDAC靶向DN 292 189 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿塞维多肝癌 973 570 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿塞维多肝肿瘤与正常的相邻组织向上 863 514 该途径中的所有SZGR 2.0基因
陈代谢综合征网络 1210 725 该途径中的所有SZGR 2.0基因
米利假足型haptotaxis dn 668 419 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Hoshida肝癌生存 73 49 该途径中的所有SZGR 2.0基因
由PML Rara Fusion绑定的Martens 456 287 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Bruins通过TP53组B响应UVC响应 549 316 该途径中的所有SZGR 2.0基因
FEVR CTNNB1靶向 682 433 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CTBP1和SATB1 DN的Purbey目标 180 116 该途径中的所有SZGR 2.0基因