Gene Page:GCH1
Summary？
| 基因 | 2643 |
| 象征 | GCH1 |
| Synonyms | DYT14|DYT5|DYT5a|GCH|GTP-CH-1|GTPCH1|HPABH4B |
| Description | GTP cyclohydrolase 1 |
| Reference | MIM：600225|HGNC：HGNC：4193|ENSEMBL：ENSG00000131979|HPRD：02573|Vega:OTTHUMG00000029754 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| Map location | 14q22.1-q22.2 |
| Pascal p-value | 0.017 |
| 胎儿β | -0.841 |
| DMG | 1(# studies) |
| 主持人 | Cerebellar Hemisphere 小脑 伏隔核基底神经节 |
Gene in Data Sources
| 基因集名称 | Method of gene set | Description | 信息 |
|---|---|---|---|
| CV:PGCnp | Genome-wide Association Study | GWAS | |
| DMG：JAFFE_2016 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括与SZ患者相关的2,104个探针/CPG（n = 108），而在Bonferroni调整后的P <0.05时，其中136个对照。 | 1 |
| PMID：cooccur | High-throughput literature-search | PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。 | |
| Literature | High-throughput literature-search | Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenias | 点击显示详细信息 |
| go_annotation | 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 | 与神经相关的关键字的命中：1 |
Section I. Genetics and epigenetics annotation
Differentially methylated gene
Differentially methylated gene| Probe | 染色体 | 位置 | Nearest gene | p（dis） | Beta (dis) | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG08957360 | 14 | 55369030 | GCH1 | 7.36e-8 | -0.009 | 1.75e-5 | DMG：JAFFE_2016 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Gene expression during devlopment (BrainCloud)
Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.
时间变化的基因表达（brainspan）
Footnote:
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
No co-expressed genes in brain regions
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| GO:0003934 | GTP环氢酶I活性 | IDA | 16778797 | |
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IPI | 9092499|16696853 | |
| 去：0005525 | GTP binding | IDA | 3753653|14717702 | |
| GO：0016787 | 水解酶活性 | IEA | - | |
| GO:0008270 | 锌离子结合 | IDA | 11087823|14717702 | |
| GO：0042803 | 蛋白质同构化活性 | IPI | 1669853 | |
| GO：0046872 | metal ion binding | IEA | - | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO：0042416 | dopamine biosynthetic process | IDA | Neurotransmitter, dopamine (GO term level: 9) | 16338639 |
| GO:0008217 | 血压调节 | IMP | 17717598 | |
| GO:0006184 | GTP分解代谢过程 | IDA | 2463916 | |
| GO:0006809 | nitric oxide biosynthetic process | nas | 9445252 | |
| 去：0006729 | 四氢生物翅目生物合成过程 | IDA | 7678411|9445252 | |
| 去：0006729 | 四氢生物翅目生物合成过程 | IMP | 17101830 | |
| 去：0006559 | L-苯基丙氨酸分解代谢过程 | IEA | - | |
| GO:0034341 | 对干扰素伽马的反应 | IDA | 7678411|9445252|12607127 |
|
| GO:0034341 | 对干扰素伽马的反应 | IEP | 15604419 | |
| 去：0051000 | 氮氧化物合酶活性的阳性调节 | IDA | 12176133|15721862 | |
| 去：0051000 | 氮氧化物合酶活性的阳性调节 | IMP | 17717598 | |
| GO:0032496 | 对脂多糖的反应 | IDA | 7678411|9445252 | |
| GO:0032496 | 对脂多糖的反应 | IEP | 15604419 | |
| GO：0051260 | protein homooligomerization | IDA | 11087823 | |
| GO：0048265 | response to pain | ISS | - | |
| GO：0034612 | 对肿瘤坏死因子的反应 | IDA | 9445252 | |
| GO：0050884 | 神经肌肉过程控制姿势 | IMP | 7874165 | |
| Cellular component | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO:0005829 | 细胞质 | IDA | 2463916|3318829 | |
| 去：0005634 | nucleus | IDA | 16778797 | |
| 去：0005737 | cytoplasm | IDA | 10907721 | |
| GO：0031410 | 细胞质囊泡 | IDA | 3318829 | |
| GO：0043234 | protein complex | IDA | 11087823 |
Section V. Pathway annotation
第六节。microRNA注释
| mirna家族 | Target position | miRNA ID | mirna seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| miR-133 | 675 | 681 | 1a | HSA-MIR-133A | uugguccccuucaaccagcugu |
| HSA-MIR-133B | UUGGUCCCCUUCAACCAGCUA | ||||
| mir-224 | 665 | 671 | M8 | hsa-miR-224 | CAAGUCACUAGUGGUUCCGUUUA |
| mir-9 | 677 | 684 | 1A，M8 | hsa-miR-9SZ | UCUUUGGUUAUCUAGCUGUAUGA |