Gene Page:GJA1

概括?
GeneID 2697
Symbol GJA1
Synonyms AVSD3|CMDR|CX43|EKVP|GJAL|HLHS1|HSS|ODDD|PPKCA
Description gap junction protein alpha 1
Reference MIM:121014|HGNC:HGNC:4274|Ensembl:ENSG00000152661|HPRD:00414|Vega：Otthumg0000000015479
Gene type protein-coding
Map location 6q22.31
Pascal p-value 0.597
Sherlock p-value 0.867
Fetal beta -2.339
DMG 1 (# studies)
eGene Meta
Support ION BALANCE
G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSENSUS
G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL
G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSENSUS
CompositeSet

数据源中的基因
基因集名称 Method of gene set Description Info
CV:PGCnp Genome-wide Association Study GWAS
DMG:Wockner_2014 Genome-wide DNA methylation analysis This dataset includes 4641 differentially methylated probes corresponding to 2929 unique genes between schizophrenia patients (n=24) and controls (n=24). 1
Network Shortest path distance of core genes in the Human protein-protein interaction network Contribution to shortest path in PPI network: 0.0033

Section I. Genetics and epigenetics annotation

@Differentially methylated gene

Probe Chromosome Position Nearest gene P (dis) Beta (dis) FDR (dis) Study
cg04652961 6 121758242 GJA1 2.041E-4 -0.389 0.035 DMG:Wockner_2014


Section II. Transcriptome annotation

General gene expression (GTEx)

Not available

Gene expression during devlopment (BrainCloud)

Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.

Gene expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)

Footnote:
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.

No co-expressed genes in brain regions


Section III. Gene Ontology annotation

Molecular function 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0004871 signal transducer activity IMP 12761501
GO:0005515 protein binding ISS -
GO:0015075 ion transmembrane transporter activity TAS 1696265
Biological process 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0007267 cell-cell signaling TAS 7715640
GO:0007507 heart development TAS 7715640
GO:0007605 sensory perception of sound IEA -
GO:0006810 transport TAS 1696265
GO:0006936 muscle contraction TAS 7715640
GO:0016264 gap junction assembly TAS 15709751
GO:0043123 positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB cascade IMP 12761501
Cellular component 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0005922 connexon complex TAS 1850831
GO:0005886 plasma membrane EXP 11124251|12506110|12907686
GO:0005886 plasma membrane IEA -
GO:0005887 integral to plasma membrane TAS 15709751
GO:0030054 cell junction IEA -
GO:0030660 Golgi-associated vesicle membrane EXP 12149451

Section IV. Protein-protein interaction annotation

Interactors Aliases B Official full name B Experimental Source PubMed ID
CAV1 CAV | MSTP085 | VIP21 caveolin 1, caveolae protein, 22kDa - HPRD,BioGRID 11980479
CSNK1D HCKID casein kinase 1, delta - HPRD,BioGRID 12270943
GJA1 CX43 | DFNB38 | GJAL | ODDD gap junction protein, alpha 1, 43kDa Co-fractionation BioGRID 11739633
GJA3 CX46 | CZP3 gap junction protein, alpha 3, 46kDa - HPRD,BioGRID 11739633
GJA5 CX40 | MGC11185 gap junction protein, alpha 5, 40kDa - HPRD,BioGRID 11557558
MAPK7 BMK1 | ERK4 | ERK5 | PRKM7 mitogen-activated protein kinase 7 - HPRD,BioGRID 12637502
PRKCA AAG6 | MGC129900 | MGC129901 | PKC-alpha | PKCA | PRKACA protein kinase C, alpha - HPRD,BioGRID 11273731
PRKCE MGC125656 | MGC125657 | PKCE | nPKC-epsilon protein kinase C, epsilon - HPRD,BioGRID 10679481
S100A1 S100 | S100-alpha | S100A S100 calcium binding protein A1 - HPRD,BioGRID 12804600
SRC ASV | SRC1 | c-SRC | p60-Src v-src sarcoma (Schmidt-Ruppin A-2) viral oncogene homolog (avian) - HPRD 9278444
SRC ASV | SRC1 | c-SRC | p60-Src v-src sarcoma (Schmidt-Ruppin A-2) viral oncogene homolog (avian) Cx43 interacts with v-Src. This interaction was modelled on a demonstrated interaction between rat Cx43 and human v-Src. BIND 9278444
TJP1 DKFZp686M05161 | MGC133289 | ZO-1 紧密连接蛋白1(zona occludens 1) - HPRD,BioGRID 9707407


Section V. Pathway annotation

Pathway name Pathway size # SZGR 2.0 genes in pathway Info
KEGG GAP JUNCTION 90 68 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY ARVC 76 59 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BIOCARTA GSK3 PATHWAY 27 26 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID FRA PATHWAY 37 28 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID AP1 PATHWAY 70 60 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID NCADHERIN PATHWAY 33 32 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME GAP JUNCTION DEGRADATION 10 8 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME MEMBRANE TRAFFICKING 129 74 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME GAP JUNCTION TRAFFICKING 27 19 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME GAP JUNCTION ASSEMBLY 18 12 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PICCALUGA ANGIOIMMUNOBLASTIC LYMPHOMA UP 205 140 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LIU PROSTATE CANCER DN 481 290 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SENGUPTA NASOPHARYNGEAL CARCINOMA UP 294 178 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CHARAFE BREAST CANCER LUMINAL VS MESENCHYMAL DN 460 312 该途径中的所有SZGR 2.0基因
JAEGER METASTASIS DN 258 141 该途径中的所有SZGR 2.0基因
TAKEDA TARGETS OF NUP98 HOXA9 FUSION 8D UP 157 91 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PAPASPYRIDONOS UNSTABLE ATEROSCLEROTIC PLAQUE DN 43 29 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KIM WT1 TARGETS DN 459 276 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ELVIDGE HYPOXIA UP 171 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ELVIDGE HYPOXIA BY DMOG UP 130 85 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ELVIDGE HIF1A TARGETS DN 91 58 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ELVIDGE HIF1A AND HIF2A TARGETS DN 104 72 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DODD NASOPHARYNGEAL CARCINOMA DN 1375 806 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RODRIGUES THYROID CARCINOMA POORLY DIFFERENTIATED DN 805 505 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KOKKINAKIS METHIONINE DEPRIVATION 48HR UP 128 95 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KOKKINAKIS METHIONINE DEPRIVATION 96HR UP 117 84 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Landis乳腺癌进展DN 70 43 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CHIARADONNA NEOPLASTIC TRANSFORMATION KRAS CDC25 UP 58 39 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CHIARADONNA NEOPLASTIC TRANSFORMATION KRAS UP 126 72 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CASTELLANO NRAS TARGETS UP 68 41 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARKEY RB1慢性LOF 115 78 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BERENJENO TRANSFORMED BY RHOA FOREVER DN 31 23 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LANDIS ERBB2 BREAST TUMORS 324 DN 149 93 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BERENJENO TRANSFORMED BY RHOA UP 536 340 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MCBRYAN PUBERTAL BREAST 3 4WK UP 214 144 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MCBRYAN PUBERTAL TGFB1 TARGETS UP 169 127 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HUMMERICH SKIN CANCER PROGRESSION DN 100 64 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LI CISPLATIN RESISTANCE UP 28 20 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DACOSTA UV RESPONSE VIA ERCC3 DN 855 609 该途径中的所有SZGR 2.0基因
约翰逊脑癌早期与晚期DN 45 35 该途径中的所有SZGR 2.0基因
GROSS HYPOXIA VIA ELK3 DN 156 106 该途径中的所有SZGR 2.0基因
NUYTTEN EZH2 TARGETS UP 1037 673 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WU CELL MIGRATION 184 114 该途径中的所有SZGR 2.0基因
GOTZMANN EPITHELIAL TO MESENCHYMAL TRANSITION DN 206 136 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH ES 1 379 235 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH NANOG TARGETS 988 594 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH OCT4 TARGETS 290 172 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH SOX2 TARGETS 734 436 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH NOS TARGETS 179 105 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PETRETTO HEART MASS QTL CIS DN 24 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEE TARGETS OF PTCH1 AND SUFU DN 83 69 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CERVERA SDHB TARGETS 2 114 76 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WILLERT WNT SIGNALING 24 13 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SANA RESPONSE TO IFNG DN 85 56 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BECKER TAMOXIFEN RESISTANCE DN 52 37 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BHATTACHARYA EMBRYONIC STEM CELL 89 60 该途径中的所有SZGR 2.0基因
STOSSI RESPONSE TO ESTRADIOL 50 35 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEI MYB TARGETS 318 215 该途径中的所有SZGR 2.0基因
TAVOR CEBPA TARGETS DN 30 21 该途径中的所有SZGR 2.0基因
YAO HOXA10 TARGETS VIA PROGESTERONE DN 19 12 该途径中的所有SZGR 2.0基因
VERHAAK AML WITH NPM1 MUTATED DN 246 180 该途径中的所有SZGR 2.0基因
IGLESIAS E2F TARGETS UP 151 103 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REN ALVEOLAR RHABDOMYOSARCOMA DN 408 274 该途径中的所有SZGR 2.0基因
布莱洛克的ALZHEIMERS DISEASE INCIPIENT UP 390 242 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BROWNE HCMV INFECTION 16HR DN 86 62 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CHEN LVAD SUPPORT OF FAILING HEART DN 42 32 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PAL PRMT5 TARGETS UP 203 135 该途径中的所有SZGR 2.0基因
布莱洛克的ALZHEIMERS DISEASE UP 1691年 1088 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BROWNE HCMV INFECTION 48HR DN 504 323 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LU AGING BRAIN UP 262 186 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BURTON ADIPOGENESIS 2 72 52 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ZHANG ANTIVIRAL RESPONSE TO RIBAVIRIN UP 30 21 该途径中的所有SZGR 2.0基因
TSENG IRS1 TARGETS DN 135 88 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CUI TCF21 TARGETS 2 UP 428 266 该途径中的所有SZGR 2.0基因
IVANOVA HEMATOPOIESIS STEM CELL AND PROGENITOR 681 420 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BAELDE DIABETIC NEPHROPATHY DN 434 302 该途径中的所有SZGR 2.0基因
TSENG ADIPOGENIC POTENTIAL DN 46 28 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HARRIS BRAIN CANCER PROGENITORS 44 23 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEIN ASTROCYTE MARKERS 42 35 该途径中的所有SZGR 2.0基因
GAVIN FOXP3 TARGETS CLUSTER P2 79 55 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARSON BOUND BY FOXP3 UNSTIMULATED 1229 713 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Riggins他莫昔芬抵抗DN 220 147 该途径中的所有SZGR 2.0基因
FOSTER TOLERANT MACROPHAGE DN 409 268 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KONDO EZH2 TARGETS 245 148 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HELLER HDAC TARGETS DN 292 189 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Heller HDAC靶向由甲基化DN沉默 281 179 该途径中的所有SZGR 2.0基因
COATES MACROPHAGE M1 VS M2 UP 81 52 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARTINEZ RB1 TARGETS UP 673 430 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARTINEZ TP53 TARGETS UP 602 364 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MARTINEZ RB1 AND TP53 TARGETS UP 601 369 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WALLACE PROSTATE CANCER DN 6 6 该途径中的所有SZGR 2.0基因
IWANAGA CARCINOGENESIS BY KRAS UP 170 107 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MASRI RESISTANCE TO TAMOXIFEN AND AROMATASE INHIBITORS UP 20 10 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SMID BREAST CANCER BASAL DN 701 446 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MATZUK EMBRYONIC GERM CELL 19 16 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MATZUK MALE REPRODUCTION SERTOLI 28 23 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MATZUK SPERMATOGONIA 24 17 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BRUECKNER TARGETS OF MIRLET7A3 UP 111 69 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CONRAD STEM CELL 39 27 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HUPER BREAST BASAL VS LUMINAL UP 54 29 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MALONEY RESPONSE TO 17AAG DN 79 45 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SWEET LUNG CANCER KRAS UP 491 316 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MILI PSEUDOPODIA HAPTOTAXIS DN 668 419 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CROONQUIST NRAS VS STROMAL STIMULATION DN 99 65 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CHIANG LIVER CANCER SUBCLASS UNANNOTATED DN 193 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KORKOLA EMBRYONIC CARCINOMA VS SEMINOMA UP 22 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CAIRO HEPATOBLASTOMA UP 207 143 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CAIRO LIVER DEVELOPMENT UP 166 105 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WONG EMBRYONIC STEM CELL CORE 335 193 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WONG ADULT TISSUE STEM MODULE 721 492 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BROWNE HCMV INFECTION 30MIN DN 150 99 该途径中的所有SZGR 2.0基因
VERHAAK GLIOBLASTOMA CLASSICAL 162 122 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEE BMP2 TARGETS DN 882 538 该途径中的所有SZGR 2.0基因
IKEDA MIR30 TARGETS DN 27 24 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DELACROIX RAR BOUND ES 462 273 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RAO BOUND BY SALL4 227 149 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LIM MAMMARY STEM CELL UP 489 314 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ZWANG EGF PERSISTENTLY DN 61 36 该途径中的所有SZGR 2.0基因

Section VI. microRNA annotation

miRNA family Target position miRNA ID miRNA seq
UTR start UTR end Match method
miR-1/206 1609 1616 1A,m8 hsa-miR-1 UGGAAUGUAAAGAAGUAUGUA
hsa-miR-206SZ UGGAAUGUAAGGAAGUGUGUGG
hsa-miR-613 AGGAAUGUUCCUUCUUUGCC
hsa-miR-1 UGGAAUGUAAAGAAGUAUGUA
hsa-miR-206SZ UGGAAUGUAAGGAAGUGUGUGG
hsa-miR-613 AGGAAUGUUCCUUCUUUGCC
miR-101 1186 1193 1A,m8 HSA-MIR-101 UACAGUACUGUGAUAACUGAAG
miR-125/351 783 789 1A hsa-miR-125bbrain UCCCUGAGACCCUAACUUGUGA
hsa-miR-125abrain UCCCUGAGACCCUUUAACCUGUG
miR-130/301 1378 1385 1A,m8 hsa-miR-130abrain CAGUGCAAUGUUAAAAGGGCAU
hsa-miR-301 CAGUGCAAUAGUAUUGUCAAAGC
hsa-miR-130bbrain CAGUGCAAUGAUGAAAGGGCAU
hsa-miR-454-3p UAGUGCAAUAUUGCUUAUAGGGUUU
miR-144 1187 1193 1A hsa-miR-144 UACAGUAUAGAUGAUGUACUAG
miR-186 1694 1700 1A hsa-miR-186 CAAAGAAUUCUCCUUUUGGGCUU
miR-19 1377 1383 m8 hsa-miR-19a UGUGCAAAUCUAUGCAAAACUGA
hsa-miR-19b ugugcaaauccaugcaaaacuga
miR-218 1005 1011 m8 hsa-miR-218brain UUGUGCUUGAUCUAACCAUGU
miR-23 1211 1217 m8 hsa-miR-23abrain AUCACAUUGCCAGGGAUUUCC
hsa-miR-23bbrain AUCACAUUGCCAGGGAUUACC
miR-30-5p 971 978 1A,m8 hsa-miR-30a-5p UGUAAACAUCCUCGACUGGAAG
hsa-miR-30cbrain uguaaacauccuacucucucucucagc
hsa-miR-30dSZ uguaaacauccccgacuggaag
hsa-miR-30bSZ UGUAAACAUCCUACACUCAGCU
hsa-miR-30e-5p UGUAAACAUCCUUGACUGGA
miR-323 1210 1217 1A,m8 hsa-miR-323brain GCACAUUACACGGUCGACCUCU
miR-328 959 965 1A hsa-miR-328brain CUGGCCCUCUCUGCCCUUCCGU
miR-342 1213 1219 1A HSA-MIR-342brain UCUCACACAGAAAUCGCACCCGUC
miR-381 1323 1329 m8 hsa - mir - 381 UAUACAAGGGCAAGCUCUCUGU
miR-409-3p 477 483 m8 hsa-miR-409-3p CGAAUGUUGCUCGGUGAACCCCU
mir-495 1066 1072 1A hsa-miR-495brain AAACAAACAUGGUGCACUUCUUU
mir-496 1648 1654 m8 hsa-miR-496 AUUACAUGGCCAAUCUC