Gene Page:GJB2

概括?
GeneID 2706
Symbol GJB2
同义词 CX26|DFNA3|DFNA3A|DFNB1|DFNB1A|HID|KID|NSRD1|PPK
描述 gap junction protein beta 2
参考 MIM:121011|HGNC:HGNC:4284|Ensembl:ENSG00000165474|HPRD:00413|Vega：Otthumg0000000016513
Gene type protein-coding
地图位置 13q11-q12
Pascal p-value 0.516
Fetal beta 0.966
DMG 1（＃研究）
eGene 迈尔斯的顺式和跨性别

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 Info
CV:PGCnp Genome-wide Association Study GWAS
DMG:Wockner_2014 Genome-wide DNA methylation analysis This dataset includes 4641 differentially methylated probes corresponding to 2929 unique genes between schizophrenia patients (n=24) and controls (n=24). 2

第一节遗传学和表观遗传学注释

@Differentially methylated gene

Probe Chromosome Position Nearest gene P (dis) beta（dis） FDR (dis) Study
cg00347757 13 20768560 GJB2 8.49E-5 0.584 0.026 DMG:Wockner_2014
CG07921371 13 20768536 GJB2 1.577E-4 0.496 0.032 DMG:Wockner_2014

@eQTL annotation

SNP ID Chromosome Position eGene Gene Entrez ID pvalue qvalue TSS distance eQTL type
rs4483706 chr13 20939063 GJB2 2706 0.09 cis
rs17131472 chr1 91962966 GJB2 2706 1.904E-4 trans
rs546975 chr1 91963738 GJB2 2706 0.05 trans
rs17821815 chr2 119018522 GJB2 2706 0.19 trans
RS16825495 chr2 134234401 GJB2 2706 0.05 trans
RS1691463 chr3 84914366 GJB2 2706 0.08 trans
rs2922180 chr3 125280472 GJB2 2706 9.442e-6 trans
RS2971271 chr3 125450402 GJB2 2706 0.02 trans
rs2976809 chr3 125451738 GJB2 2706 8.446e-6 trans
rs17381134 chr4 157179855 GJB2 2706 0.06 trans
rs13136254 chr4 184824883 GJB2 2706 0.05 trans
rs10050805 chr5 30805352 GJB2 2706 7.367E-4 trans
rs837115 chr5 40736290 GJB2 2706 0.07 trans
rs317971 chr5 66688724 GJB2 2706 0.02 trans
RS248049 chr5 126489320 GJB2 2706 0.16 trans
rs17135501 chr6 2704474 GJB2 2706 0.02 trans
rs17135521 chr6 2707631 GJB2 2706 0.02 trans
snp_a-1787926 0 GJB2 2706 0.02 trans
rs9381511 chr6 12931447 GJB2 2706 0.07 trans
rs6934246 chr6 35154494 GJB2 2706 8.406E-4 trans
rs12663807 chr6 40571873 GJB2 2706 0.12 trans
RS4236095 chr6 47368686 GJB2 2706 0.07 trans
rs6455226 chr6 67930295 GJB2 2706 1.21E-5 trans
rs2498649 chr6 139401923 GJB2 2706 0.13 trans
RS10085826 chr7 42504690 GJB2 2706 0.13 trans
rs2430483 chr7 104548631 GJB2 2706 0.03 trans
rs2199402 chr8 9201002 GJB2 2706 0.03 trans
rs7841407 chr8 9243427 GJB2 2706 0 trans
rs2739708 chr8 17992280 GJB2 2706 0.01 trans
rs714131 chr8 17992832 GJB2 2706 0.01 trans
rs2739726 chr8 17998576 GJB2 2706 0.17 trans
rs680372 chr8 36999626 GJB2 2706 0.01 trans
rs2061799 chr9 97795003 GJB2 2706 0.03 trans
rs4743989 chr9 97859191 GJB2 2706 0.09 trans
RS356660 chr9 98006134 GJB2 2706 0.19 trans
rs651134 chr10 27549960 GJB2 2706 0.09 trans
rs7081666 chr10 47673800 GJB2 2706 0 trans
rs11006556 chr10 61287609 GJB2 2706 0.09 trans
RS1159612 chr10 85329057 GJB2 2706 0 trans
rs11049036 chr12 27650292 GJB2 2706 0 trans
RS7303819 chr12 33990776 GJB2 2706 0.18 trans
rs10879027 chr12 70237156 GJB2 2706 2.163E-4 trans
RS9529974 chr13 72821935 GJB2 2706 0.05 trans
rs17073665 chr13 81541961 GJB2 2706 0 trans
RS9301825 chr13 93269485 GJB2 2706 0.11 trans
rs1457420 chr14 66958675 GJB2 2706 0.01 trans
RS17244419 chr14 97171074 GJB2 2706 0.18 trans
rs8034402 chr15 55480932 GJB2 2706 0.17 trans
rs8043029 chr15 55486010 GJB2 2706 0.12 trans
rs3809540 chr15 55489411 GJB2 2706 0.19 trans
rs17137819 chr16 5372534 GJB2 2706 0.05 trans
rs16958302 chr16 57647432 GJB2 2706 0 trans
rs11873703 chr18 61448702 GJB2 2706 0.03 trans
rs6095741 chr20 48666589 GJB2 2706 2.198E-12 trans
rs7265852 chr20 48823717 GJB2 2706 0.16 trans
rs5915713 chrX 4077883 GJB2 2706 0.06 trans
rs5991662 chrX 43335796 GJB2 2706 1.313E-6 trans
rs1545676 chrX 93530472 GJB2 2706 2.258E-6 trans
rs242163 chrX 132311662 GJB2 2706 0.01 trans
RS10521801 chrX 138732866 GJB2 2706 0.13 trans

Section II. Transcriptome annotation

General gene expression (GTEx)

Not available

Gene expression during devlopment (BrainCloud)

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

Gene expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)

脚注：
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.

大脑区域没有共表达基因


Section III. Gene Ontology annotation

Molecular function 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0005515 protein binding IEA -
GO:0005243 间隙连接通道活动 IEA -
Biological process 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0007267 cell-cell signaling 塔斯 1324944
GO:0007605 sensory perception of sound 塔斯 9139825|9482292
去：0006810 transport 塔斯 1324944
细胞分量 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
去：0000139 高尔基膜 EXP 11719551
GO:0016021 integral to membrane IEA -
去：0005922 connexon complex 塔斯 1324944
GO:0005886 plasma membrane EXP 11719551
GO:0005886 plasma membrane 塔斯 1324944
GO:0030054 细胞连接 IEA -

V.途径注释

Pathway name Pathway size ＃szgr 2.0基因 Info
REACTOME MEMBRANE TRAFFICKING 129 74 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME GAP JUNCTION TRAFFICKING 27 19 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME GAP JUNCTION ASSEMBLY 18 12 该途径中的所有SZGR 2.0基因
NAKAMURA TUMOR ZONE PERIPHERAL VS CENTRAL DN 634 384 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SENGUPTA NASOPHARYNGEAL CARCINOMA WITH LMP1 DN 175 82 该途径中的所有SZGR 2.0基因
GAUSSMANN MLL AF4 FUSION TARGETS A UP 191 128 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LANDIS ERBB2 BREAST TUMORS 324 DN 149 93 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WANG ESOPHAGUS CANCER VS NORMAL DN 101 66 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DARWICHE PAPILLOMA PROGRESSION RISK 74 44 该途径中的所有SZGR 2.0基因
AIGNER ZEB1目标 35 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SCHLESINGER METHYLATED DE NOVO IN CANCER 88 64 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nuytten Nipp1靶向DN 848 527 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RICKMAN TUMOR DIFFERENTIATED WELL VS POORLY DN 382 224 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RICKMAN TUMOR DIFFERENTIATED WELL VS MODERATELY DN 110 64 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH SUZ12 TARGETS 1038 678 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH EED TARGETS 1062 725 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH ES WITH H3K27ME3 1118 744 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH PRC2 TARGETS 652 441 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ROZANOV MMP14 TARGETS SUBSET 33 20 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ROZANOV MMP14 TARGETS UP 266 171 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SESTO RESPONSE TO UV C8 72 56 该途径中的所有SZGR 2.0基因
JACKSON DNMT1 TARGETS DN 25 21 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WANG SMARCE1 TARGETS UP 280 183 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gavin Foxp3目标集群P3 160 103 该途径中的所有SZGR 2.0基因
马丁内斯RB1 TARGETS DN 543 317 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Martinez TP53目标DN 593 372 该途径中的所有SZGR 2.0基因
马丁内斯RB1 AND TP53 TARGETS DN 591 366 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ACEVEDO LIVER CANCER DN 540 340 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SWEET LUNG CANCER KRAS UP 491 316 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MEISSNER BRAIN HCP WITH H3K4ME3 AND H3K27ME3 1069 729 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Coulouarn颞TGFB1签名DN 138 99 该途径中的所有SZGR 2.0基因
具有H3K4ME2和H3K27ME3的Meissner NPC HCP 349 234 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ZHAN MULTIPLE MYELOMA CD2 DN 46 29 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MIKKELSEN NPC HCP WITH H3K27ME3 341 243 该途径中的所有SZGR 2.0基因
YAO TEMPORAL RESPONSE TO PROGESTERONE CLUSTER 6 75 48 该途径中的所有SZGR 2.0基因
NOUSHMEHR GBM SILENCED BY METHYLATION 50 32 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CHICAS RB1 TARGETS SENESCENT 572 352 该途径中的所有SZGR 2.0基因
OHGUCHI LIVER HNF4A TARGETS DN 149 85 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEE BMP2 TARGETS DN 882 538 该途径中的所有SZGR 2.0基因
TORCHIA TARGETS OF EWSR1 FLI1 FUSION DN 321 200 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KATSANOU ELAVL1 TARGETS DN 148 88 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PLASARI TGFB1 TARGETS 10HR UP 199 143 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LIM MAMMARY STEM CELL DN 428 246 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LIM MAMMARY LUMINAL PROGENITOR UP 58 30 该途径中的所有SZGR 2.0基因
GHANDHI BYSTANDER IRRADIATION UP 86 54 该途径中的所有SZGR 2.0基因

Section VI. microRNA annotation

miRNA family Target position mirna id miRNA seq
UTR start UTR end Match method
miR-421 46 53 1A,m8 HSA-MIR-421 GGCCUCAUUAAAUGUUUGUUG