SZGR2 - Beplay体育中心

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基因	286
象征	ank1
Synonyms	ank \| sph1 \| sph2
Description	Ankyrin 1
参考erence	MIM：612641\|HGNC：HGNC：492\|ENSEMBL：ENSG00000029534\|HPRD:01693\|Vega:OTTHUMG00000150281
基因类型	蛋白质编码
Map location	8 p11.1
pascal p-value	0.416
胎儿β	-0.789
DMG	1(# studies)
主持人	元
Support	G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSENSUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS CompositeSet Darnell FMRP目标

Gene in Data Sources

基因集名称	Method of gene set	Description	信息
CV:PGCnp	全基因组协会研究	GWAS
DMG：Wockner_2014	全基因组DNA甲基化分析	该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。	1
DNM:Fromer_2014	整个外显子组测序分析	这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。
表达	元-analysis of gene expression	p价值：1.772
Network	Shortest path distance of core genes in the Human protein-protein interaction network	Contribution to shortest path in PPI network: 0.0437

Section I. Genetics and epigenetics annotation

DNM表

Gene	染色体	位置	参考	alt	成绩单	AA更改	Mutation type	筛	CG46	特征	学习
ank1	CHR8	41571683	G	C	NM_000037 NM_001142446 NM_020475 NM_020476 NM_020477	p.597s> r p.630s> r p.597s> r p.597s> r p.597s> r	missense missense missense missense missense			Schizophrenia	DNM:Fromer_2014

差异甲基化基因

probe	染色体	位置	最近的基因	p（dis）	Beta (dis)	fdr（dis）	学习
CG14904662	8	41655673	ank1	4.679E-4	0.533	0.046	DMG：Wockner_2014

第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.

时间变化的基因表达（brainspan）

Footnote:
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

No co-expressed genes in brain regions

第三节。基因本体论注释

分子功能	去学期	证据	神经关键字	PubMed ID
去：0005200	细胞骨架的结构成分	TAS		8640229
GO:0008093	细胞骨架适配器活性	TAS		11427698
去：0030507	spectrin binding	nas		8640229
GO：0019899	酶结合	TAS		11427698
生物过程	去学期	证据	神经关键字	PubMed ID
去：0007010	细胞骨架组织	nas		9430667
GO:0007165	信号转导	IEA		-
去：0006887	胞吞作用	nas		1833445
GO：0045199	维持上皮细胞顶端/基础极性	TAS		11427698
Cellular component	去学期	证据	神经关键字	PubMed ID
去：0005856	细胞骨架	nas		1833445
去：0005737	cytoplasm	IEA		-
去：0005886	plasma membrane	nas		9430667
GO：0016323	基底外侧质膜	nas		12409278
GO：0016529	肌质网	IEA		-

Section IV. Protein-protein interaction annotation

互动者	别名b	官方全名b	实验	Source	PubMed ID
L1CAM	CAML1 \| CD171 \|经营\|HSAS1 \| MASA \| MIC5 \| N-CAML1 \| S10 \| SPG1	L1细胞粘附分子	-	HPRD,BioGRID	11222639
NBPF3	AE2 \|DKFZP434D177	神经母细胞瘤断点家庭，成员3	-	HPRD	9587054
淫秽	DKFZp666E245 \| FLJ14124 \| KIAA1556 \| KIAA1639 \| MGC120409 \| MGC120410 \| MGC120411 \| MGC120412 \| MGC138590 \| UNC89	掩盖蛋白，细胞骨架钙调蛋白和钛相互作用罗格夫	-	HPRD,BioGRID	12527750\|12631729
Rhag	CD241 \| RH2 \| RH50A \| Rh50 \| Rh50GP \| SLC42A1	RH相关糖蛋白	-	HPRD,BioGRID	12719424
SLC4A1	AE1 \|BND3 \|CD233 \|di \|EMPB3 \|EPB3 \|fr \|MGC116750 \|MGC116753 \|MGC126619 \| MGC126623 \| RTA1A \| SW \| WD \| WD1 \| WR	溶质载体家族4，阴离子交换器，成员1（红细胞膜蛋白带3，迭戈血型）	-	HPRD	6449514
SLC4A1	AE1 \|BND3 \|CD233 \|di \|EMPB3 \|EPB3 \|fr \|MGC116750 \|MGC116753 \|MGC126619 \| MGC126623 \| RTA1A \| SW \| WD \| WD1 \| WR	溶质载体家族4，阴离子交换器，成员1（红细胞膜蛋白带3，迭戈血型）	亲和力捕获 - 韦斯特恩	Biogrid	8227202
SLC4A3	AE3 \| SLC2C	Solute Carrier家族4，阴离子交换器，成员3	-	HPRD,BioGRID	8227202
SPTA1	EL2 \|SPTA	spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)	重构的复合物	Biogrid	2971657
SPTAN1	（alpha）ii-spectrin \|FLJ44613 \|Neas	spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)	-	HPRD	492324\|2141335 \|2970468\|2971657
SPTB	HSpTB1	光谱，β，红细胞	重构的复合物	Biogrid	2141335
提亚姆1	FLJ36302	T细胞淋巴瘤侵袭和转移1	-	HPRD,BioGRID	10893266
TTN	CMD1G \| CMH9 \| CMPD4 \| CONNECTIN \| DKFZp451N061 \| EOMFC \| FLJ26020 \| FLJ26409 \| FLJ32040 \| FLJ34413 \| FLJ39564 \| FLJ43066 \| HMERF \| LGMD2J \| TMD	山雀	-	HPRD,BioGRID	12444090

Section V. Pathway annotation

路径名	路径大小	# SZGR 2.0 genes in pathway	信息
REACTOME DEVELOPMENTAL BIOLOGY	396	292	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Reactome Axon指导	251	188	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Reactome L1CAM相互作用	86	62	All SZGR 2.0 genes in this pathway
L1和氨基链蛋白之间的反应组相互作用	23	19	All SZGR 2.0 genes in this pathway
GAZDA钻石黑芬贫血红斑dn	493	298	All SZGR 2.0 genes in this pathway
DAVICIONI TARGETS OF PAX FOXO1 FUSIONS UP	255	177	All SZGR 2.0 genes in this pathway
DAVICIONI RHABDOMYOSARCOMA PAX FOXO1 FUSION UP	64	37	All SZGR 2.0 genes in this pathway
deurig t细胞促进性白血病	368	234	All SZGR 2.0 genes in this pathway
runx1 runx1t1融合HSC DN的TONKS目标	187	115	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Kerley对Cisplatin的反应	44	30	All SZGR 2.0 genes in this pathway
riz红细胞分化	77	51	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Perez TP53目标	1174	695	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Nuytten EZH2靶向	1037	673	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Nikolsky乳腺癌8p12 P11扩增子	57	32	All SZGR 2.0 genes in this pathway
尼古斯基在乳腺癌中突变并扩增	94	60	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Welch GATA1目标	22	12	All SZGR 2.0 genes in this pathway
ROSS AML OF FAB M7 TYPE	68	44	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Schuringa Stat5A靶向	21	13	All SZGR 2.0 genes in this pathway
NPM1定位DN的Alcalay AML	184	132	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Chiba对TSA的反应	52	33	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Browne HCMV感染48小时DN	504	323	All SZGR 2.0 genes in this pathway
monnier tradiatiation肿瘤逃脱DN	373	196	All SZGR 2.0 genes in this pathway
肝癌DN中的阿塞维多甲基化	940	425	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Valk AML群集7	28	16	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Valk AML群集8	26	17	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Yoshioka肝癌早期复发	40	23	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Meissner NPC HCP带有H3K4ME2	491	319	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Meissner Brain HCP带有H3K4ME2	17	11	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Mikkelsen MCV6 HCP带有H3K27ME3	435	318	All SZGR 2.0 genes in this pathway
CHYLA CBFA2T3 TARGETS DN	242	146	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Bakker FOXO3靶向DN	187	109	All SZGR 2.0 genes in this pathway
杨Bcl3靶向	364	236	All SZGR 2.0 genes in this pathway
斯坦纳红细胞膜基因	15	10	All SZGR 2.0 genes in this pathway
Zwang仅通过第二EGF脉冲瞬时向上	1725	838	All SZGR 2.0 genes in this pathway

第六节。microRNA注释

mirna家族	目标位置			miRNA ID	mirna seq
mirna家族	UTR开始	UTR结束	匹配方法	miRNA ID	mirna seq
mir-103/107	2299	2306	1A，M8	hsa-miR-103^brain	agcagcauuguacggcuauga
mir-103/107	2299	2306	1A，M8	hsa-miR-107^brain	AGCAGCAUUGUACAGGGCUAUCA
mir-124.1	1482	1488	1a	HSA-MIR-124A	UUAAGGCACGCGGUGAAUGCCA
miR-128	631	637	1a	hsa-miR-128a	ucacagugaaccggucuuuu
miR-128	631	637	1a	hsa-miR-128b	ucacagugaaccggucuuc
miR-138	899	906	1A，M8	HSA-MIR-138^brain	Agcugguuguguugaauc
miR-138	899	906	1A，M8	HSA-MIR-138^brain	Agcugguuguguugaauc
miR-139	137	144	1A，M8	HSA-MIR-139^brain	ucuacagugcacgugucu
miR-153	1015	1022	1A，M8	HSA-MIR-153	UUGCAUAGUCACAAAAGUGA
mir-218	1526	1532	1a	hsa-miR-218^brain	UUGUGCUUGAUCUAACCAUGU
miR-27	631	637	M8	HSA-MIR-27A^brain	uucacaguggcuaaguuccgc
miR-27	631	637	M8	HSA-MIR-27B^brain	uucacaguggcuaaguucugc
mir-328	1564	1570	M8	hsa-miR-328^brain	cuggcccucugccuuccgu
mir-448	1016	1022	1a	hsa-miR-448	UUGCAUAUGUAGGAUGUCCCAU
mir-452	1018	1024	M8	hsa-miR-452	UGUUUGCAGAGGAAACUGAGAC

SZ：在精神分裂症患者的脑皮质中差异表达的miRNA与使用微阵列进行对照样品进行比较。点击hereto see the list of SZ related miRNAs.
大脑：基于miRNA微阵列表达研究在大脑中表达的miRNA。点击here查看与大脑相关的miRNA列表。

Gene Page:ank1