基因页：GRIN2B
概括?
| 基因 | 2904 |
| Symbol | GRIN2B |
| 同义词 | eiee27 | glun2b | mrd6 | nmdar2b | nr2b | hnr3 |
| 描述 | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B |
| 参考 | MIM：138252|HGNC：HGNC：4586|Ensembl:ENSG00000273079|HPRD：00697|Vega:OTTHUMG00000137373 |
| 基因type | protein-coding |
| 地图位置 | 12p12 |
| Pascal P值 | 0.003 |
| Fetal beta | 0.236 |
| eGene | 元 |
| 支持 | LIGAND GATED ION SIGNALING G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSESUS G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSENSUS g2cdb.human_pocklingtonh1 G2Cdb.human_TAP-PSD-95-CORE G2CDB.HUMANNRC g2cdb.humanpsd G2CDB.HUMANPSP COMPOSITESET Darnell FMRP目标 Potential synaptic genes |
数据源中的基因
| 基因set name | 基因组方法 | 描述 | Info |
|---|---|---|---|
| ADT：SUN_2012 | 系统研究抗精神病药及其靶标 | 共有382个药物目标关联涉及43种抗精神病药和49个靶基因。 | |
| CV：GWASDB | 全基因组关联研究 | gwasdbrecords for schizophrenia | |
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DNM:Awadalla_2010 | 整个外显子组测序分析 | 在所有病例中对401个突触表达基因的约430 MB DNA的调查，对照组中有25 MB的DNA发现了28个候选DNM。 | |
| PMID:cooccur | 高通量文献搜索 | 系统搜索PubMed的基因co-occurring with SCZ keywords. A total of 3027 genes were included. | |
| 协会 | 组合的优势比方法（Sun et al. 2008），协会研究 | 2 | 链接到Szgene |
| 文学 | 高通量文献搜索 | Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenic,schizophrenics,schizophrenias | Click to show details |
| go_annotation | Mapping neuro-related keywords to Gene Ontology annotations | 与神经相关的关键字的命中：12 | |
| 网络 | 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 | PPI网络中最短路径的贡献：31.1091 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM table
DNM table| 基因 | Chromosome | Position | Ref | Alt | Transcript | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | Trait | Study |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GRIN2B | CHR12 | 13720084 | T | G | GRIN2B:NM_000834:exon12:c.T2473C:p.L825L | L825V | synonymous SNV | 偏执精神分裂症 | DNM:Awadalla_2010 |
Section II. Transcriptome annotation
基因ral gene expression (GTEx)
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
基因expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.
大脑区域没有共表达基因
Section III. Gene Ontology annotation
| Molecular function | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0004972 | N-methyl-D-aspartate selective glutamate receptor activity | 塔斯 | 谷氨酸（GO期限：8） | 8768735 |
| GO:0005234 | extracellular-glutamate-gated ion channel activity | IEA | 谷氨酸（GO期限：11） | - |
| GO:0035254 | 谷氨酸受体结合 | IEA | glutamate (GO term level: 5) | - |
| GO:0000287 | 镁离子结合 | IEA | - | |
| 去：0004872 | 受体活性 | IEA | - | |
| GO:0005509 | 钙离子结合 | IEA | - | |
| GO:0005515 | protein binding | 新闻学会 | 17047094|17997397 | |
| 去：0005262 | 钙通道活性 | IEA | - | |
| GO:0016594 | glycine binding | 艾达 | 17047094 | |
| 生物过程 | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
| GO:0060079 | regulation of excitatory postsynaptic membrane potential | IEA | neuron, Synap (GO term level: 10) | - |
| GO:0048167 | regulation of synaptic plasticity | IEA | Synap (GO term level: 8) | - |
| GO:0007215 | glutamate signaling pathway | 塔斯 | 谷氨酸（GO期限：7） | 8768735 |
| 去：0001701 | in utero embryonic development | IEA | - | |
| 去：0001662 | 行为恐惧反应 | IEA | - | |
| 去：0001964 | startle response | IEA | - | |
| 去：0001967 | suckling behavior | IEA | - | |
| 去：0009790 | 胚胎发展 | IEA | - | |
| GO:0007612 | 学习 | IEA | - | |
| GO:0007613 | 记忆 | IEA | - | |
| GO:0007423 | sensory organ development | IEA | - | |
| GO:0006816 | calcium ion transport | IEA | - | |
| GO:0006812 | cation transport | IEA | - | |
| 去：0050966 | detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of pain | IEA | - | |
| GO:0048266 | 对疼痛的行为反应 | IEA | - | |
| GO：0045471 | 对乙醇的反应 | 艾达 | 18445116 | |
| 细胞分量 | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
| GO:0042734 | 突触前膜 | IEA | neuron, axon, Synap (GO term level: 5) | - |
| 去：0008021 | 突触囊泡 | IEA | Synap, Neurotransmitter (GO term level: 12) | - |
| GO:0014069 | postsynaptic density | IEA | Synap (GO term level: 10) | - |
| GO:0019717 | synaptosome | IEA | Synap, Brain (GO term level: 7) | - |
| GO:0017146 | N-甲基-D-天冬氨酸选择性谷氨酸受体复合物 | 艾达 | glutamate, Synap (GO term level: 10) | 10480938|17047094 |
| GO：0045211 | 突触后膜 | IEA | Synap, Neurotransmitter (GO term level: 5) | - |
| GO：0045202 | synapse | IEA | 神经元，突触，神经递质，神经胶质（GO期限：2） | - |
| GO:0005886 | 质膜 | IEA | - | |
| GO:0005887 | 质膜的积分 | 塔斯 | 8768735 | |
| GO：0030054 | 细胞连接 | IEA | - |
第四节。蛋白质蛋白相互作用注释
| Interactors | Aliases B | Official full name B | Experimental | 资源 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|---|
| ACTN2 | CMD1AA | actinin, alpha 2 | - | HPRD，Biogrid | 9009191 |
| CAMK2A | CAMKA | KIAA0968 | calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha | - | HPRD，Biogrid | 11459059 |
| CAMK2N1 | MGC22256 | PRO1489 | RP11-401M16.1 | calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 1 | - | HPRD | 12650977 |
| DLG1 | DKFZp761P0818 | DKFZp781B0426 | DLGH1 | SAP97 | dJ1061C18.1.1 | hdlg | 圆盘，大型同源物1（果蝇） | Affinity Capture-Western | BioGRID | 11997254 |
| DLG2 | DKFZp781D1854 | DKFZp781E0954 | FLJ37266 | MGC131811 | PSD-93 | 圆盘，大型同源物2，Chapsyn-1110（果蝇） | Affinity Capture-Western 两个杂交 |
BioGRID | 9278515|11997254 |
| DLG2 | DKFZp781D1854 | DKFZp781E0954 | FLJ37266 | MGC131811 | PSD-93 | 圆盘，大型同源物2，Chapsyn-1110（果蝇） | - | HPRD | 9806853|11997254 |
| DLG3 | KIAA1232 | MRX | MRX90 | NE-Dlg | NEDLG | SAP102 | discs, large homolog 3 (neuroendocrine-dlg, Drosophila) | - | HPRD，Biogrid | 11937501 |
| DLG4 | FLJ97752 |FLJ98574 |PSD95 |SAP90 | discs, large homolog 4 (Drosophila) | Affinity Capture-Western in vitro 体内 Reconstituted Complex 两个杂交 |
BioGRID | 7569905|9278515 |9581762|11937501 |11997254|12738960 |
| DLG4 | FLJ97752 |FLJ98574 |PSD95 |SAP90 | discs, large homolog 4 (Drosophila) | - | HPRD | 7569905|9581762|11937501 |
| ERBB2IP | Erbin |LAP2 | erbb2 interacting protein | Reconstituted Complex | BioGRID | 11278603 |
| EXOC3 | SEC6 | SEC6L1 | Sec6p | 外囊复合物组件3 | Affinity Capture-Western | BioGRID | 12738960 |
| EXOC4 | MGC27170 | REC8 | SEC8 | SEC8L1 | Sec8p | 外囊复合体组件4 | - | HPRD，Biogrid | 12738960 |
| EXOC7 | 2-5-3p |DKFZP686J04253 |EX070 |exo70 |exoc1 |exo70p |FLJ40965 |FLJ46415 |YJL085W | 外囊复合物组件7 | Reconstituted Complex | BioGRID | 12738960 |
| FYN | MGC45350 |SLK |syn | FYN oncogene related to SRC, FGR, YES | - | HPRD，Biogrid | 10458595 |
| GNB2L1 | Gnb2-rs1 | H12.3 | HLC-7 | PIG21 | RACK1 | guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 2-like 1 | - | HPRD，Biogrid | 12524444 |
| grin1 | NMDA1 |NMDAR1 |NR1 | glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1 | Affinity Capture-Western | BioGRID | 12391275 |
| grin1 | NMDA1 |NMDAR1 |NR1 | glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1 | - | HPRD | 8139656|12191494 |15030493 |
| IL16 | FLJ16806 | FLJ42735 | FLJ44234 | HsT19289 | IL-16 | LCF | prIL-16 | interleukin 16 (lymphocyte chemoattractant factor) | - | HPRD，Biogrid | 10479680 |
| INADL | cipp |FLJ26982 |类似|patj | InaD-like (Drosophila) | - | HPRD | 9647694 |
| LIN7A | lin-7a |lin7 |mals-1 |MGC148143 |提示-33 |veli1 | lin-7 homolog A (C. elegans) | in vitro | BioGRID | 10341223 |
| LIN7B | LIN-7B | MALS-2 | MALS2 | VELI2 | lin-7 homolog B (C. elegans) | in vitro 体内 |
BioGRID | 10341223 |
| MAGI3 | magi-3 |MGC163281 |RP4-730K3.1 |DJ730K3.2 | membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 | - | HPRD | 10748157 |
| MAGI3 | magi-3 |MGC163281 |RP4-730K3.1 |DJ730K3.2 | membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3 | MAGI3与NMDA受体2B相互作用。 | BIND | 10748157 |
| PARK2 | AR-JP |LPRS2 |PDJ |prkn | Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin | - | HPRD，Biogrid | 11679592 |
| RICS | GC-GAP | GRIT | KIAA0712 | MGC1892 | p200RhoGAP | p250GAP | Rho GTPase-activating protein | - | HPRD，Biogrid | 12531901|12857875 |
| SRC | ASV |src1 |C-SRC |P60-SRC | v-src sarcoma (Schmidt-Ruppin A-2) viral oncogene homolog (avian) | - | HPRD | 10884433 |
| synGAP1 | DKFZp761G1421 | KIAA1938 | RASA1 | RASA5 | SYNGAP | 突触Ras GTPase激活蛋白1同源物（大鼠） | - | HPRD | 9620694 |
| tanc1 | KIAA1728 |ROLSB |田 | 四肽重复，arnkyrin重复和包含1 | - | HPRD | 15673434 |
V.途径注释
| Pathway name | Pathway size | ＃szgr 2.0基因 | Info |
|---|---|---|---|
| KEGG神经活性配体受体相互作用 | 272 | 195 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| kegg长期增强 | 70 | 57 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Kegg阿尔茨海默氏病 | 169 | 110 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KEGG肌萎缩性侧索硬化症ALS | 53 | 43 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Kegg Huntingtons病 | 185 | 109 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KEGG SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS | 140 | 100 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Biocarta NOS1途径 | 24 | 21 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PID ERBB4途径 | 38 | 32 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| pid reelin途径 | 29 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 跨化学突触的反应组传播 | 186 | 155 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome神经元系统 | 279 | 221 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME NEUROTRANSMITTER RECEPTOR BINDING AND DOWNSTREAM TRANSMISSION IN THE POSTSYNAPTIC CELL | 137 | 110 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome RAS激活UOPN CA2通过NMDA受体Infux | 17 | 15 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| NMDA受体在谷氨酸结合和突触后事件上的反应组激活 | 37 | 32 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome Creb通过RAS激活的磷酸化 | 27 | 23 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME POST NMDA RECEPTOR ACTIVATION EVENTS | 33 | 28 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME UNBLOCKING OF NMDA RECEPTOR GLUTAMATE BINDING AND ACTIVATION | 15 | 14 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME CREB PHOSPHORYLATION THROUGH THE ACTIVATION OF CAMKII | 15 | 14 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ROVERSI GLIOMA LOH REGIONS | 44 | 30 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath Suz12目标 | 1038 | 678 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| STARK HYPPOCAMPUS 22Q11 DELETION UP | 53 | 40 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Chesler Brain QTL顺式 | 75 | 51 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 结肠癌DN中甲基化的甲基化 | 28 | 26 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| LEIN NEURON MARKERS | 69 | 45 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Stein ESR1目标 | 85 | 55 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MIKKELSEN NPC HCP WITH H3K27ME3 | 341 | 243 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
第六节。microRNA注释
| miRNA family | 目标位置 | mirna id | miRNA seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR start | UTR end | Match method | |||
| miR-204/211 | 1064 | 1071 | 1a,m8 | HSA-MIR-204脑 | Uucccuuugucauccuaugccu |
| HSA-MIR-211 | uucccuuugucauccuucgccu | ||||
| miR-330 | 1247 | 1254 | 1a,m8 | HSA-MIR-330脑 | GCAAAGCACGGCCUGCAGAGA |
| miR-410 | 845 | 851 | 1a | HSA-MIR-410 | AAUAUAACACAGAUGGCCUGU |