基因页：LDLR
概括?
| GeneID | 3949 |
| Symbol | LDLR |
| 同义词 | FH | FHC | LDLCQ2 |
| 描述 | 低密度脂蛋白受体 |
| 参考 | MIM:606945|HGNC：HGNC：6547|Ensembl：ENSG00000130164|HPRD：06091|Vega:OTTHUMG00000171935 |
| Gene type | protein-coding |
| 地图位置 | 19p13.2 |
| Pascal P值 | 0.81 |
| Sherlock P值 | 0.146 |
| Fetal beta | 1.215 |
| eGene | 迈尔斯的顺式和跨性别 |
| 支持 | Ascano FMRP目标 |
数据源中的基因
| Gene set name | 基因组方法 | 描述 | Info |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| PMID:cooccur | 高通量文献搜索 | 系统search in PubMed for genes co-occurring with SCZ keywords. A total of 3027 genes were included. | |
| 文学 | 高通量文献搜索 | 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症 | Click to show details |
| 网络 | 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 | Contribution to shortest path in PPI network: 0.0288 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
EQTL注释
EQTL注释| SNP ID | Chromosome | Position | eGene | Gene Entrez ID | PVALUE | qvalue | TSS distance | eQTL type |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| rs6804316 | chr3 | 182374457 | LDLR | 3949 | 0.14 | trans |
Section II. Transcriptome annotation
General gene expression (GTEx)
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
Gene expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.
大脑区域没有共表达基因
Section III. Gene Ontology annotation
| Molecular function | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| GO:0005041 | low-density lipoprotein receptor activity | 塔斯 | 2777800 | |
| GO:0004888 | transmembrane receptor activity | 塔斯 | 6091915 | |
| 去：0004872 | 受体活性 | IEA | - | |
| GO:0030229 | 非常低密度的脂蛋白受体活性 | IEA | - | |
| GO:0005509 | 钙离子结合 | IEA | - | |
| GO:0005319 | 脂质运输er activity | IEA | - | |
| 去：0008034 | lipoprotein binding | 塔斯 | 6091915 | |
| Biological process | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
| GO:0006493 | protein amino acid O-linked glycosylation | 塔斯 | 6091915 | |
| 去：0008202 | steroid metabolic process | IEA | - | |
| 去：0008203 | cholesterol metabolic process | IEA | - | |
| GO:0006629 | lipid metabolic process | 塔斯 | 6299582|10827173 | |
| GO:0006869 | 脂质运输 | IEA | - | |
| GO:0006897 | endocytosis | 塔斯 | 12671190 | |
| GO：0034383 | 低密度脂蛋白颗粒清除率 | 小鬼 | 17142622 | |
| GO:0030301 | 胆固醇运输 | 小鬼 | 17142622 | |
| 去：0030299 | cholesterol absorption | 小鬼 | 17142622 | |
| GO:0042632 | 胆固醇稳态 | IEA | - | |
| GO：0044419 | 生物之间的种间相互作用 | IEA | - | |
| 细胞分量 | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
| GO:0005768 | 内体 | IEA | - | |
| 去：0005905 | coated pit | IEA | - | |
| GO:0005886 | 质膜 | EXP | 221835|8300609 | |
| GO:0005886 | 质膜 | 塔斯 | 2777800 | |
| GO:0005887 | 质膜的积分 | 塔斯 | 6327078 | |
| 去：0010008 | 内体membrane | EXP | 221835 | |
| GO:0030669 | 网格蛋白涂层的内吞囊泡膜 | EXP | 221835 |
第四节。蛋白质蛋白相互作用注释
| Interactors | Aliases B | Official full name B | Experimental | 资源 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|---|
| AP1M2 | AP1-MU2 |HSMU1B |Mu-1b |Mu1b |Mu2 | 与Adaptor相关的蛋白质复合物1，MU 2亚基 | - | HPRD，Biogrid | 11157985 |
| APOB | FLDB | apolipoprotein B (including Ag(x) antigen) | - | HPRD | 12031600 |
| apoe | AD2 | LPG | MGC1571 | apoprotein | 载脂蛋白e | - | HPRD | 12036962 |
| CD36 | CHDS7 |脂肪|gp3b |GP4 |GPIV |帕西夫|Scarb3 | CD36molecule (thrombospondin receptor) | Reconstituted Complex | BioGRID | 9555943 |
| DAB1 | - | disabled homolog 1 (Drosophila) | Reconstituted Complex 两个杂交 |
BioGRID | 9837937|10827173 |
| DAB1 | - | disabled homolog 1 (Drosophila) | - | HPRD | 10380922 |
| DAB2 | DOC-2 | DOC2 | FLJ26626 | disabled homolog 2, mitogen-responsive phosphoprotein (Drosophila) | Reconstituted Complex | BioGRID | 11247302 |
| HSPA5 | bip |FLJ26106 |GRP78 |mif2 | heat shock 70kDa protein 5 (glucose-regulated protein, 78kDa) | - | HPRD，Biogrid | 10906332 |
| LDLRAP1 | ARH | ARH1 | ARH2 | DKFZp586D0624 | FHCB1 | FHCB2 | MGC34705 | 低密度脂蛋白受体adaptor protein 1 | - | HPRD，Biogrid | 12221107 |
| LRPAP1 | A2Mrap |A2RAP |HBP44 |MGC138272 |MRAP |说唱 | 低密度脂蛋白受体相关蛋白相关蛋白1 | - | HPRD，Biogrid | 7822276 |
| PF4 | CXCL4 |MGC138298 |Scyb4 | 血小板因子4 | - | HPRD，Biogrid | 11986215 |
| SNX17 | KIAA0064 | 排序Nexin 17 | - | HPRD，Biogrid | 12169628 |
V.途径注释
| Pathway name | Pathway size | ＃szgr 2.0基因 | Info |
|---|---|---|---|
| KEGG ENDOCYTOSIS | 183 | 132 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 脂质和脂蛋白的反应组代谢 | 478 | 302 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME LIPID DIGESTION MOBILIZATION AND TRANSPORT | 46 | 37 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 反应组脂蛋白代谢 | 28 | 24 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome Chylomicron介导的脂质转运 | 16 | 15 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 冬季缺氧 | 92 | 57 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 威尔科克斯对孕酮的反应 | 152 | 90 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| GARY CD5 TARGETS UP | 473 | 314 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ZHOU INFLAMMATORY RESPONSE LIVE UP | 485 | 293 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PUIFFE INVASION INHIBITED BY ASCITES DN | 145 | 91 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| casorelli急性临时细胞白血病DN | 663 | 425 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| GARGALOVIC RESPONSE TO OXIDIZED PHOSPHOLIPIDS YELLOW UP | 32 | 25 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MULLIGHAN NPM1 MUTATED SIGNATURE 1 DN | 126 | 86 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MULLIGHAN NPM1 MUTATED SIGNATURE 2 DN | 77 | 46 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mullighan NPM1签名3 DN | 162 | 116 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 周的炎症反应fima | 544 | 308 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ZHOU INFLAMMATORY RESPONSE FIMA DN | 284 | 156 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| NAGASHIMA NRG1 SIGNALING UP | 176 | 123 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| RODRIGUES THYROID CARCINOMA ANAPLASTIC UP | 722 | 443 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MARKEY RB1 ACUTE LOF UP | 215 | 137 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿霉素DN的Graessmann凋亡 | 1781年 | 1082 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| GRAESSMANN RESPONSE TO MC AND DOXORUBICIN DN | 770 | 415 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KAN对砷三氧化物的反应 | 123 | 80 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Schlosser血清反应DN | 712 | 443 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Dauer Stat3靶向 | 49 | 35 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Dacosta UV响应通过ERCC3 DN | 855 | 609 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| DACOSTA UV RESPONSE VIA ERCC3 COMMON DN | 483 | 336 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Dairkee Tert目标 | 380 | 213 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| AMIT EGF RESPONSE 40 HELA | 42 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| AMIT EGF反应60海拉 | 46 | 32 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Shen Smarca2靶向DN | 357 | 212 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| brocke凋亡由IL6逆转 | 144 | 98 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| TARTE PLASMA CELL VS PLASMABLAST DN | 309 | 206 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 克莱因原发性积液淋巴瘤 | 51 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Haslinger B Cll，有13Q14删除 | 24 | 18 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| AFFAR YY1 TARGETS DN | 234 | 137 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ABE VEGFA目标2小时 | 34 | 21 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Browne HCMV感染14小时DN | 298 | 200 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KANG FLUOROURACIL RESISTANCE DN | 16 | 10 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BLALOCK ALZHEIMERS DISEASE UP | 1691年 | 1088 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ZHU CMV 8 HR DN | 53 | 40 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Zhu CMV 24小时DN | 91 | 64 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Browne HCMV感染18小时 | 178 | 111 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Zhu CMV全部DN | 128 | 93 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| DEBIASI APOPTOSIS BY REOVIRUS INFECTION DN | 287 | 208 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| JACKSON DNMT1 TARGETS DN | 25 | 21 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| DAZARD RESPONSE TO UV NHEK DN | 318 | 220 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BROWNE HCMV INFECTION 12HR UP | 111 | 68 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| tseng irs1靶向 | 113 | 71 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| WANG CISPLATIN RESPONSE AND XPC UP | 202 | 115 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SESTO RESPONSE TO UV C5 | 46 | 36 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| GENTILE UV RESPONSE CLUSTER D8 | 40 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BILD HRAS ONCOGENIC SIGNATURE | 261 | 166 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Lein Medulla标记 | 81 | 48 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ZHANG GATA6 TARGETS DN | 64 | 46 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| HELLER SILENCED BY METHYLATION UP | 282 | 183 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 克拉斯的iwanaga致癌作用 | 170 | 107 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿塞维多的正常组织与肝肿瘤DN相邻 | 354 | 216 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ACEVEDO LIVER CANCER DN | 540 | 340 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mitsiades对aplidin的反应 | 439 | 257 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Smid乳腺癌ERBB2 UP | 147 | 83 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Bochkis foxa2目标 | 425 | 261 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| TGFB1和WNT3A DN的LABBE目标 | 108 | 68 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 中村转移模型DN | 43 | 28 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| YOSHIMURA MAPK8 TARGETS DN | 366 | 257 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Rutella对CSF2RB和IL4的响应 | 338 | 225 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| RUTELLA RESPONSE TO HGF UP | 418 | 282 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| RUTELLA RESPONSE TO HGF VS CSF2RB AND IL4 DN | 245 | 150 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| CHANG CORE SERUM RESPONSE DN | 209 | 137 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SHEDDEN LUNG CANCER GOOD SURVIVAL A12 | 317 | 177 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SHAFFER IRF4 TARGETS IN MYELOMA VS MATURE B LYMPHOCYTE | 101 | 76 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SHAFFER IRF4 TARGETS IN PLASMA CELL VS MATURE B LYMPHOCYTE | 67 | 51 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SHAFFER IRF4 TARGETS IN ACTIVATED B LYMPHOCYTE | 81 | 66 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MILI PSEUDOPODIA CHEMOTAXIS DN | 457 | 302 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 米利假足型haptotaxis dn | 668 | 419 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BOYAULT LIVER CANCER SUBCLASS G6 DN | 19 | 13 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Coulouarn颞TGFB1签名DN | 138 | 99 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| WOO LIVER CANCER RECURRENCE DN | 80 | 54 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Fournier腺泡开发2 | 277 | 172 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| YAO对孕酮簇4的时间反应4 | 15 | 11 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Browne HCMV感染1小时 | 61 | 44 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| WANG RESPONSE TO GSK3 INHIBITOR SB216763 DN | 374 | 217 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PANGAS TUMOR SUPPRESSION BY SMAD1 AND SMAD5 DN | 157 | 106 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| JOHNSTONE PARVB TARGETS 3 UP | 430 | 288 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BRUINS UVC RESPONSE LATE | 1137 | 655 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| LEE BMP2 TARGETS DN | 882 | 538 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Gobert少突胶质细胞分化 | 570 | 339 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 肢体芽中的schmidt por目标 | 26 | 21 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PEDERSEN METASTASIS BY ERBB2 ISOFORM 7 | 403 | 240 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 角色glis3目标 | 37 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PHONG TNF TARGETS UP | 63 | 43 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PHONG TNF RESPONSE VIA P38 PARTIAL | 160 | 106 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PHONG TNF RESPONSE NOT VIA P38 | 337 | 236 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| VANOEVELEN MYOGENESIS SIN3A TARGETS | 220 | 133 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SMIRNOV RESPONSE TO IR 6HR DN | 114 | 69 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Zwang 1类由EGF瞬时诱导 | 516 | 308 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| HORTON SREBF TARGETS | 25 | 20 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Section VI. microRNA annotation
| miRNA family | 目标位置 | mirna id | miRNA seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR start | UTR end | Match method | |||
| miR-130/301 | 871 | 877 | m8 | HSA-MIR-130A脑 | CAGUGCAAUGUUAAAAGGGCAU |
| HSA-MIR-301 | CAGUGCAAUAGUAUUGUCAAAGC | ||||
| HSA-MIR-130b脑 | CAGUGCAAUGAUGAAAGGGCAU | ||||
| HSA-MIR-454-3P | uagugcaauauugcuuauaggguuu | ||||
| miR-148/152 | 872 | 878 | m8 | HSA-MIR-148A | UCAGUGCACUACAGAACUUUGU |
| hsa-miR-152脑 | UCAGUGCAUGACAGAACUUGGG | ||||
| HSA-MIR-148B | UCAGUGCAUCACAGAACUUUGU | ||||
| mir-17-5p/20/93.mr/106/519.D | 815 | 821 | m8 | HSA-MIR-17-5P | CAAAGUGCUUACAGUGCAGGUAGU |
| HSA-MIR-20A脑 | uaaagugcuuauagugcagguag | ||||
| HSA-MIR-106A | aaaagugcuuacugugcagguagc | ||||
| HSA-MIR-106BSZ | uaaagugcugacagugcagau | ||||
| HSA-MIR-20BSZ | caaagugcuugugcagguag | ||||
| hsa-miR-519d | CAAAGUGCCUCCCUUUAGAGUGU | ||||