基因页：MLH1
概括?
| 基因ID | 4292 |
| Symbol | MLH1 |
| 同义词 | COCA2|FCC2|HNPCC|HNPCC2|hMLH1 |
| 描述 | mutL homolog 1 |
| 参考 | MIM:120436|HGNC:HGNC:7127|Ensembl：ENSG0000000076242|HPRD:00390|Vega:OTTHUMG00000130797 |
| 基因type | protein-coding |
| 地图位置 | 3p21.3 |
| Pascal P值 | 0.001 |
| Sherlock P值 | 6.393E-4 |
| Fetal beta | 0.814 |
数据源中的基因
| 基因set name | 基因组方法 | 描述 | Info |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| GSMA_I | 基因组扫描荟萃分析 | PSR：0.006 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
Section II. Transcriptome annotation
基因ral gene expression (GTEx)
基因expression during devlopment (BrainCloud)
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
基因expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)
脚注：
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.
Top co-expressed genes in brain regions
| Top 10 positively co-expressed genes | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | Spearman's Correlation |
| S100A9 | 0.68 | 0.42 |
| S100A8 | 0.66 | 0.41 |
| S100A12 | 0.66 | 0.40 |
| FCN1 | 0.55 | 0.32 |
| LYZ | 0.53 | 0.25 |
| VNN2 | 0.53 | 0.30 |
| SLC11A1 | 0.50 | 0.36 |
| MT1A | 0.49 | 0.17 |
| RNASE2 | 0.48 | 0.17 |
| CEBPD | 0.48 | 0.26 |
| 前10个负共表达基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | Spearman's Correlation |
| AL031003.1 | -0.29 | -0.25 |
| FAM98A | -0.28 | -0.24 |
| PITPNB | -0.27 | -0.26 |
| KATNAL1 | -0.27 | -0.22 |
| NCAM2 | -0.27 | -0.25 |
| VPS13A | -0.26 | -0.27 |
| NOMO1 | -0.26 | -0.25 |
| STARD13 | -0.26 | -0.23 |
| RAB21 | -0.26 | -0.22 |
| CCDC75 | -0.26 | -0.22 |
Section III. Gene Ontology annotation
| Molecular function | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| GO:0003697 | single-stranded DNA binding | IDA | 11809883 | |
| GO:0005515 | protein binding | 新闻学会 | 2414623|11427529|11429708 |14676842|17715146 |
|
| GO:0005524 | ATP结合 | IEA | - | |
| GO:0030983 | mismatched DNA binding | IEA | - | |
| GO：0032137 | guanine/thymine mispair binding | IEA | - | |
| GO：0032137 | guanine/thymine mispair binding | 小鬼 | 16713580 | |
| GO:0032407 | mutsalpha复合物结合 | IDA | 16403449 | |
| GO：0043566 | 结构特异性DNA结合 | IEA | - | |
| Biological process | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
| 去：0000239 | pachytene | IEA | - | |
| GO:0000289 | 核转录的mRNA聚（A）尾巴缩短 | IEA | - | |
| GO:0000712 | 减数分裂关节分子作为重组分子的分辨率 | IEA | - | |
| GO:0006303 | double-strand break repair via nonhomologous end joining | IEA | - | |
| GO:0006298 | 不匹配维修 | IEA | - | |
| GO:0006298 | 不匹配维修 | 小鬼 | 11555625 | |
| GO:0006298 | 不匹配维修 | 塔斯 | 8128251 | |
| 去：0007283 | 精子发生 | IEA | - | |
| GO:0008630 | DNA damage response, signal transduction resulting in induction of apoptosis | IEA | - | |
| 去：0007060 | male meiosis chromosome segregation | IEA | - | |
| GO:0048477 | oogenesis | IEA | - | |
| GO:0016446 | 免疫球蛋白基因的体细胞超数 | IEA | - | |
| GO:0051257 | spindle midzone assembly involved in meiosis | IEA | - | |
| 去：0043060 | meiotic metaphase I plate congression | IEA | - | |
| GO:0045950 | negative regulation of mitotic recombination | IEA | - | |
| GO:0045190 | 同型切换 | IEA | - | |
| GO:0045786 | negative regulation of cell cycle | IEA | - | |
| 细胞分量 | 去的术语 | Evidence | Neuro keywords | PubMed ID |
| 去：0000793 | 冷凝染色体 | IEA | - | |
| 去：0000795 | 突发型复合体 | IEA | - | |
| GO:0005634 | 核 | IC | 11809883 | |
| GO:0005634 | 核 | IEA | - | |
| GO：0032389 | mutlalpha复合物 | IEA | - |
第四节。蛋白质蛋白相互作用注释
| Interactors | Aliases B | Official full name B | Experimental | 资源 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|---|
| AP2B1 | ADTB2 | AP105B | AP2-BETA | CLAPB1 | DKFZp781K0743 | adaptor-related protein complex 2, beta 1 subunit | 两个杂交 | BioGRID | 16189514 |
| ATM | AT1 |ata |ATC |ATD |ATDC |吃饭|DKFZP781A0353 |MGC74674 |Tel1 |Telo1 | 毛细血管炎突变 | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| BLM | BS | MGC126616 | MGC131618 | MGC131620 | RECQ2 | RECQL2 | RECQL3 | Bloom syndrome | - | HPRD，Biogrid | 11691925 |
| BLM | BS | MGC126616 | MGC131618 | MGC131620 | RECQ2 | RECQL2 | RECQL3 | Bloom syndrome | MLH1interacts with BLM. | BIND | 11691925 |
| BRCA1 | BRCAI | BRCC1 | IRIS | PSCP | RNF53 | breast cancer 1, early onset | - | HPRD，Biogrid | 10783165 |
| E2F1 | E2F-1 | RBAP1 | RBBP3 | RBP3 | E2F转录因子1 | E2F1 interacts with the MLH1 promoter. | BIND | 11799067 |
| E2F4 | E2F-4 | E2F transcription factor 4, p107/p130-binding | E2F4 interacts with the MLH1 promoter region. | BIND | 11799067 |
| EXO1 | HEX1 | hExoI | exonuclease 1 | 核酸外切酶Hexo1b与错配修复蛋白HMLH1相互作用。 | BIND | 11429708 |
| EXO1 | HEX1 | hExoI | exonuclease 1 | The exonuclease HEX1 interacts with the mismatch repair protein hMLH1. | BIND | 11429708 |
| EXO1 | HEX1 | hExoI | exonuclease 1 | - | HPRD，Biogrid | 11427529 |
| FRMD6 | C14orf31 |EX1 |MGC17921 |威林|C14_5320 | FERM domain containing 6 | 两个杂交 | BioGRID | 16189514 |
| MBD4 | MED1 | 甲基-CPG结合结构域蛋白4 | - | HPRD，Biogrid | 10097147 |
| MBD4 | MED1 | 甲基-CPG结合结构域蛋白4 | MLH1and interacts with MED1. | BIND | 10097147 |
| MLH3 | HNPCC7 | MGC138372 | mutL homolog 3 (E. coli) | - | HPRD，Biogrid | 11292842 |
| MLH3 | HNPCC7 | MGC138372 | mutL homolog 3 (E. coli) | hMLH1 interacts with hMLH3. | BIND | 11292842 |
| mre11a | atld |HNGS1 |mre11 |mre11b | MRE11减数分裂重组11同源物A（S. cerevisiae） | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| MSH2 | 可口可乐|FCC1 |HNPCC |HNPCC1 |LCFS2 | mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli) | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| MSH4 | - | MUTS同源物4（大肠杆菌） | MLH1interacts with MSH4. | BIND | 10928988 |
| MSH4 | - | MUTS同源物4（大肠杆菌） | - | HPRD，Biogrid | 10928988 |
| MSH6 | GTBP |HNPCC5 |HSAP | MUTS同源物6（大肠杆菌） | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| MYC | bHLHe39 | c-Myc | v-myc myelocytomatosis viral oncogene homolog (avian) | - | HPRD，Biogrid | 12584560 |
| MYC | bHLHe39 | c-Myc | v-myc myelocytomatosis viral oncogene homolog (avian) | MLH1interacts with Myc. | BIND | 12584560 |
| NBN | AT-V1 | AT-V2 | ATV | FLJ10155 | MGC87362 | NBS | NBS1 | P95 | nibrin | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| PMS1 | DKFZp781M0253 | FLJ98259 | HNPCC3 | PMSL1 | hPMS1 | PMS1 postmeiotic segregation increased 1 (S. cerevisiae) | hPMS1国米acts with hMLH1. | BIND | 11292842 |
| PMS1 | DKFZp781M0253 | FLJ98259 | HNPCC3 | PMSL1 | hPMS1 | PMS1 postmeiotic segregation increased 1 (S. cerevisiae) | - | HPRD，Biogrid | 11292842 |
| PMS2 | HNPCC4 |PMS2Cl |PMSL2 | PMS2症状后隔离增加了2（S. cerevisiae） | hMLH1 interacts with hPMS2. | BIND | 11292842 |
| PMS2 | HNPCC4 |PMS2Cl |PMSL2 | PMS2症状后隔离增加了2（S. cerevisiae） | - | HPRD，Biogrid | 10037723|11292842 |
| RAD50 | rad50-2 |HRAD50 | RAD50 homolog (S. cerevisiae) | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| RFC1 | A1 | MGC51786 | MHCBFB | PO-GA | RECC1 | RFC | RFC140 | 复制因子C（激活剂1）1，145KDA | Co-purification | BioGRID | 10783165 |
| TRIM29 | ATDC |FLJ36085 | tripartite motif-containing 29 | 两个杂交 | BioGRID | 16189514 |
| UBOX5 | KIAA0860 | RNF37 | UBCE7IP5 | UIP5 | u-box域包含5 | 两个杂交 | BioGRID | 16189514 |
| ZC3H11A | DKFZP686D03108 |DKFZP686F14109 |DKFZP781G2455 |KIAA0663 |ZC3HDC11A | zinc finger CCCH-type containing 11A | 两个杂交 | BioGRID | 16189514 |
V.途径注释
| Pathway name | Pathway size | ＃szgr 2.0基因 | Info |
|---|---|---|---|
| KEGG MISMATCH REPAIR | 23 | 14 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KEGG PATHWAYS IN CANCER | 328 | 259 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KEGG COLORECTAL CANCER | 62 | 47 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KEGG子宫内膜癌 | 52 | 45 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PID P53下游途径 | 137 | 94 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME MEIOSIS | 116 | 81 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REACTOME MEIOTIC RECOMBINATION | 86 | 62 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| DIAZ CHRONIC MEYLOGENOUS LEUKEMIA UP | 1382 | 904 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SLEBOS HEAD AND NECK CANCER WITH HPV UP | 84 | 43 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KOINUMA COLON CANCER MSI DN | 8 | 5 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| LANDIS ERBB2 BREAST TUMORS 324 UP | 150 | 93 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| lastowska神经母细胞瘤副本编号dn | 800 | 473 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SPIELMAN LYMPHOBLAST EUROPEAN VS ASIAN DN | 584 | 395 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PUJANA BREAST CANCER LIT INT NETWORK | 101 | 73 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PUJANA BRCA2 PCC NETWORK | 423 | 265 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 成人癌中甲基化的欧姆 | 27 | 23 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath Nanog目标 | 988 | 594 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BENPORATH SOX2 TARGETS | 734 | 436 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SHEN SMARCA2 TARGETS UP | 424 | 268 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 考夫曼DNA修复基因 | 230 | 137 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| PENG LEUCINE DEPRIVATION UP | 142 | 93 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SMITH TERT TARGETS UP | 145 | 91 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ZUCCHI METASTASIS UP | 43 | 24 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| REN BOUND BY E2F | 61 | 40 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| FAELT B CLL WITH VH3 21 UP | 44 | 30 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Browne HCMV感染14小时DN | 298 | 200 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BROWNE HCMV INFECTION 48HR DN | 504 | 323 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SATO SILENCED EPIGENETICALLY IN PANCREATIC CANCER | 49 | 30 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| KAAB HEART ATRIUM VS VENTRICLE DN | 261 | 183 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| WEIGEL OXIDATIVE STRESS BY HNE AND TBH | 60 | 42 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| welcsh brca1靶向 | 198 | 132 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MARIADASON RESPONSE TO CURCUMIN SULINDAC 5 | 23 | 17 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| WANG CISPLATIN RESPONSE AND XPC UP | 202 | 115 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| SESTO RESPONSE TO UV C7 | 68 | 44 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| DURCHDEWALD SKIN CARCINOGENESIS UP | 88 | 47 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| LOPES METHYLATED IN COLON CANCER DN | 28 | 26 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MARSON BOUND BY FOXP3 STIMULATED | 1022 | 619 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 由Foxp3绑定的Marson未刺激 | 1229 | 713 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| ACEVEDO LIVER TUMOR VS NORMAL ADJACENT TISSUE UP | 863 | 514 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| HOQUE METHYLATED IN CANCER | 56 | 45 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Matzuk减数分裂和DNA修复 | 39 | 26 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MATZUK SPERMATOCYTE | 72 | 55 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| GRESHOCK CANCER COPY NUMBER UP | 323 | 240 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| HSIAO HOUSEKEEPING GENES | 389 | 245 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 金双相情感障碍少突胶质细胞密度相关 | 682 | 440 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| CHICAS RB1 TARGETS SENESCENT | 572 | 352 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 由SALL4同工型绑定的RAO A | 182 | 108 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |