基因页：MYH11
Summary？
| 基因 | 4629 |
| 象征 | MYH11 |
| 同义词 | AAT4|FAA4|SMHC|SMMHC |
| Description | 肌球蛋白，重链11，平滑肌 |
| 参考erence | MIM：160745|HGNC：HGNC：7569|Ensembl:ENSG00000133392|HPRD：01174|Vega：Otthumg00000129935 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 16p13.11 |
| Pascal P值 | 0.286 |
| Sherlock p-value | 0.875 |
| TADA P值 | 0.03 |
| 胎儿β | -3.191 |
| 主持人 | Myers' cis & trans |
| 支持 | G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS G2CDB.HUMANNRC CompositeSet |
基因in Data Sources
| 基因集名称 | 基因组方法 | Description | 信息 |
|---|---|---|---|
| CNV：是的 | 拷贝数变异研究 | Manual curation | |
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DNM:Fromer_2014 | 整个外显子组测序分析 | 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。 | |
| PMID：cooccur | High-throughput literature-search | PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。 | |
| gsma_iie | Genome scan meta-analysis (European-ancestry samples) | Psr: 0.01775 | |
| Literature | High-throughput literature-search | Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenias | 点击显示详细信息 |
Section I. Genetics and epigenetics annotation
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MYH11 | CHR16 | 15829341 | C | t | NM_001040113 NM_001040114 NM_002474 NM_022844 |
p.1137e> k p.1137e> k p.1130E>K p.1130E>K |
missense missense missense missense |
Schizophrenia | DNM:Fromer_2014 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS9846232 | CHR3 | 13743131 | MYH11 | 4629 | 0.05 | 反式 | ||
| RS4688011 | CHR3 | 119227246 | MYH11 | 4629 | 0.15 | 反式 | ||
| RS7621859 | CHR3 | 193879694 | MYH11 | 4629 | 0.17 | 反式 | ||
| RS6837482 | CHR4 | 33207930 | MYH11 | 4629 | 0.06 | 反式 | ||
| rs10039865 | CHR5 | 15310090 | MYH11 | 4629 | 0.05 | 反式 | ||
| RS13191618 | CHR6 | 46733068 | MYH11 | 4629 | 0.05 | 反式 | ||
| RS6458516 | CHR6 | 46741902 | MYH11 | 4629 | 0.18 | 反式 | ||
| rs4496986 | CHR8 | 6079742 | MYH11 | 4629 | 0.17 | 反式 | ||
| rs1240028 | CHR8 | 90093357 | MYH11 | 4629 | 0.03 | 反式 | ||
| RS11776005 | CHR8 | 90187416 | MYH11 | 4629 | 0.06 | 反式 | ||
| rs7300878 | CHR12 | 116243764 | MYH11 | 4629 | 0.01 | 反式 | ||
| rs7145468 | CHR14 | 75923649 | MYH11 | 4629 | 0.13 | 反式 | ||
| RS16944056 | CHR16 | 76271995 | MYH11 | 4629 | 0.18 | 反式 | ||
| RS933577 | CHR17 | 53452334 | MYH11 | 4629 | 0.09 | 反式 | ||
| rs7254919 | CHR19 | 33219998 | MYH11 | 4629 | 0.03 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
Footnote:
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
Footnote:
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
No co-expressed genes in brain regions
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0000166 | nucleotide binding | IEA | - | |
| GO:0003779 | 肌动蛋白结合 | IEA | - | |
| GO:0003774 | 运动活动 | IEA | - | |
| 去：0005516 | 钙调蛋白结合 | IEA | - | |
| 去：0005524 | ATP结合 | IEA | - | |
| 去：0008307 | 肌肉的结构成分 | IMP | 16444274 | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO：0030241 | 肌肉厚细丝组件 | ISS | - | |
| 去：0006941 | 条纹肌肉收缩 | IEA | - | |
| 去：0006939 | 平滑肌收缩 | ISS | - | |
| GO:0048739 | 心肌纤维发育 | IMP | 16444274 | |
| GO：0048251 | 弹性纤维组件 | IMP | 16444274 | |
| Cellular component | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0005863 | 条纹肌肉厚丝 | IEA | - | |
| GO：0016459 | 肌球蛋白复合物 | IEA | - | |
| GO：0042470 | 黑色素体 | IEA | - |