基因页：NEFL

概括?
基因ID 4747
Symbol NEFL
同义词 CMT1F|CMT2E|NF-L|NF68|NFL|PPP1R110
描述 神经丝，光多肽
参考 MIM:162280|HGNC：HGNC：7739|Ensembl:ENSG00000277586|HPRD：01206|Vega:OTTHUMG00000134284
基因type protein-coding
地图位置 8p21
Pascal P值 0.652
Sherlock P值 0.912
Fetal beta -3.908
DMG 1（＃研究）
eGene Cerebellum
支持 STRUCTURAL PLASTICITY
G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSUS
G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL
G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSENSUS
G2Cdb.human_TAP-PSD-95-CORE
G2Cdb.humanNRC

数据源中的基因
基因set name 基因组方法 描述 Info
简历：PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DMG:Jaffe_2016 Genome-wide DNA methylation analysis This dataset includes 2,104 probes/CpGs associated with SZ patients (n=108) compared to 136 controls at Bonferroni-adjusted P < 0.05. 2
PMID:cooccur 高通量文献搜索 系统搜索我n PubMed for genes co-occurring with SCZ keywords. A total of 3027 genes were included.
GSMA_I 基因组扫描荟萃分析 PSR：0.031
GSMA_IIA 基因组扫描荟萃分析（所有样品） Psr: 0.03086
GSMA_IIE 基因组扫描荟萃分析（欧洲官方样品） PSR：0.00057
文学 高通量文献搜索 Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenics,schizophrenias Click to show details
GO_Annotation Mapping neuro-related keywords to Gene Ontology annotations Hits with neuro-related keywords: 5
网络 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 Contribution to shortest path in PPI network: 0.0086

第一节遗传学和表观遗传学注释

@差异甲基化基因

探测 Chromosome Position 最近的基因 P (dis) beta（dis） FDR (dis) Study
CG24000873 8 24813653 NEFL 1.27E-10 -0.011 4.83E-7 DMG:Jaffe_2016
CG03533519 8 24857567 NEFL 9.08e-8 -0.018 2.07E-5 DMG:Jaffe_2016


Section II. Transcriptome annotation

基因ral gene expression (GTEx)

无法使用

基因expression during devlopment (BrainCloud)

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

基因expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)

脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.

Top co-expressed genes in brain regions

Top 10 positively co-expressed genes
基因 皮尔逊的相关性 Spearman's Correlation
IL17RA 0.67 0.67
DLC1 0.66 0.67
INPP5D 0.65 0.69
RUNX1 0.64 0.55
SLC41A1 0.64 0.72
SNTB1 0.64 0.67
SCN4B 0.64 0.56
TRIM25 0.64 0.72
ITPRIPL2 0.63 0.72
Eya1 0.62 0.47
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 Spearman's Correlation
RPL31 -0.29 -0.50
ST20 -0.28 -0.45
RP9P -0.27 -0.45
NR2C2AP -0.27 -0.31
RPS3AP47 -0.27 -0.45
PFDN5 -0.27 -0.47
ZNF32 -0.27 -0.42
RPL27 -0.27 -0.44
RPL34 -0.26 -0.49
RPS7 -0.26 -0.42

Section III. Gene Ontology annotation

Molecular function 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0005198 结构分子活性 IEA -
GO:0005200 structural constituent of cytoskeleton 艾达 12432080
去：0008022 protein C-terminus binding 新闻学会 12226091
GO:0042802 相同的蛋白质结合 新闻学会 12432080
Biological process 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
去：0008090 逆行轴突货运运输 小鬼 axon (GO term level: 9) 15857389
去：0008089 anterograde axon cargo transport 小鬼 axon (GO term level: 9) 15857389
GO:0019896 线粒体的轴突运输 小鬼 axon (GO term level: 9) 15857389
GO：0033693 neurofilament bundle assembly 艾达 12432080
GO：0033693 neurofilament bundle assembly 小鬼 15857389
去：0045109 中间细丝organization 小鬼 12432080|17052987
细胞分量 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0005883 neurofilament 艾达 neuron, axon (GO term level: 11) 15857389
GO:0030424 axon 艾达 神经元，轴突，神经递质（GO期限：6） 14662745
GO:0005882 中间细丝 IEA -
GO：0033596 TSC1-TSC2 complex 艾达 12226091

V.途径注释

Pathway name Pathway size ＃szgr 2.0基因 Info
KEGG肌萎缩性侧索硬化症ALS 53 43 该途径中的所有SZGR 2.0基因
跨化学突触的反应组传播 186 155 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome神经元系统 279 221 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME NEUROTRANSMITTER RECEPTOR BINDING AND DOWNSTREAM TRANSMISSION IN THE POSTSYNAPTIC CELL 137 110 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME RAS ACTIVATION UOPN CA2 INFUX THROUGH NMDA RECEPTOR 17 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME ACTIVATION OF NMDA RECEPTOR UPON GLUTAMATE BINDING AND POSTSYNAPTIC EVENTS 37 32 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome Creb通过RAS激活的磷酸化 27 23 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME POST NMDA RECEPTOR ACTIVATION EVENTS 33 28 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME UNBLOCKING OF NMDA RECEPTOR GLUTAMATE BINDING AND ACTIVATION 15 14 该途径中的所有SZGR 2.0基因
REACTOME CREB PHOSPHORYLATION THROUGH THE ACTIVATION OF CAMKII 15 14 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KIM对TSA和Decitabine的反应 129 73 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ZHOU INFLAMMATORY RESPONSE LIVE UP 485 293 该途径中的所有SZGR 2.0基因
胡椒慢性淋巴细胞性白血病DN 21 8 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SENESE HDAC2 TARGETS DN 133 77 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Senese HDAC3靶向 501 327 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEE NEURAL CREST STEM CELL UP 146 99 该途径中的所有SZGR 2.0基因
周的炎症反应fima 544 308 该途径中的所有SZGR 2.0基因
周炎性反应lps up 431 237 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KERLEY RESPONSE TO CISPLATIN UP 44 30 该途径中的所有SZGR 2.0基因
pDGFB DN的Johansson神经胶质作用 21 16 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LUCAS HNF4A TARGETS DN 8 8 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PEREZ TP63 TARGETS 355 243 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PEREZ TP53 AND TP63 TARGETS 205 145 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KIM MYC AMPLIFICATION TARGETS UP 201 127 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KIM MYCL1 AMPLIFICATION TARGETS UP 13 11 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HATADA METHYLATED IN LUNG CANCER UP 390 236 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nuytten EZH2靶向DN 1024 594 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RICKMAN HEAD AND NECK CANCER C 113 47 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH OCT4 TARGETS 290 172 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Benporath Suz12目标 1038 678 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH EED TARGETS 1062 725 该途径中的所有SZGR 2.0基因
与H3K27me3的Benporath ES 1118 744 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BENPORATH PRC2 TARGETS 652 441 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kannan TP53目标 58 40 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SMITH TERT TARGETS DN 87 69 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BYSTRYKH造血干细胞QTL Trans 882 572 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BROWNE HCMV INFECTION 20HR UP 240 152 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BLALOCK ALZHEIMERS DISEASE DN 1237 837 该途径中的所有SZGR 2.0基因
APRELIKOVA BRCA1 TARGETS 49 33 该途径中的所有SZGR 2.0基因
JIANG HYPOXIA NORMAL 311 205 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BILD E2F3 ONCOGENIC SIGNATURE 246 153 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEIN NEURON MARKERS 69 45 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HELLER HDAC TARGETS UP 317 208 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HELLER HDAC TARGETS SILENCED BY METHYLATION UP 461 298 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yoshimura mapk8靶向 1305 895 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HSIAO HOUSEKEEPING GENES 389 245 该途径中的所有SZGR 2.0基因
具有H3K4ME3和H3K27ME3的Meissner NPC HCP 142 103 该途径中的所有SZGR 2.0基因
MIKKELSEN NPC HCP WITH H3K4ME3 AND H3K27ME3 210 148 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WANG METASTASIS OF BREAST CANCER ESR1 DN 30 18 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KIM ALL DISORDERS CALB1 CORR UP 548 370 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PASINI SUZ12 TARGETS DN 315 215 该途径中的所有SZGR 2.0基因
AZARE NEOPLASTIC TRANSFORMATION BY STAT3 UP 121 70 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SERVITJA ISLET HNF1A TARGETS UP 163 111 该途径中的所有SZGR 2.0基因
YANG BCL3 TARGETS UP 364 236 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KRIEG HYPOXIA NOT VIA KDM3A 770 480 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Rao由Sall4绑定 227 149 该途径中的所有SZGR 2.0基因

Section VI. microRNA annotation

miRNA family 目标位置 mirna id miRNA seq
UTR start UTR end Match method
mir-183 1826年 1833年 1A,m8 hsa-miR-183 uauggcacugguagaauucacug
mir-188 588 594 1A hsa-miR-188 CAUCCCUUGCAUGGUGGAGGGU
miR-192/215 45 51 1A hsa-miR-192 CUGACCUAUGAAUUGACAGCC
HSA-MIR-215 AUGACCUAUGAAUUGACAGAC
miR-224 130 136 1A HSA-MIR-224 caagucacuaguguguccuuua
mir-23 264 271 1A,m8 hsa-miR-23a脑 aucacauugccagggauucc
hsa-miR-23b脑 aucacauugccagggauuacc
miR-25/32/92/363/367 397 404 1A,m8 HSA-MIR-25脑 CAUUGCACUUGUCUCGGUCUGA
HSA-MIR-32 UAUUGCACAUUACUAAGUUGC
hsa-miR-92 UAUUGCACUUGUCCCGGCCUG
hsa-miR-367 AAUUGCACUUUAGCAAUGGUGA
hsa-miR-92bSZ UAUUGCACUCGUCCCGGCCUC
miR-30-5p 281 288 1A,m8 hsa-miR-30a-5p UGUAAACAUCCUCGACUGGAAG
HSA-MIR-30C脑 uguaaacauccuacucucucucucagc
HSA-MIR-30DSZ uguaaacauccccgacuggaag
HSA-MIR-30BSZ UGUAAACAUCCUACACUCAGCU
HSA-MIR-30E-5P uguaaacauccuugacugga
miR-323 264 270 1A HSA-MIR-323脑 GCACAUUACACGGUCGACCUCU
miR-380-5p 47 53 m8 HSA-MIR-380-5p ugguugaccauagaacaugcgc
HSA-MIR-563 agguugacauacguuccc
miR-452 1049 1056 1A,m8 HSA-MIR-452 UguuugcaggaaacugagaC