基因页:PDZK1
Summary?
GeneID | 5174 |
Symbol | PDZK1 |
同义词 | CAP70|CLAMP|NHERF-3|NHERF3|PDZD1 |
描述 | PDZ域包含1个 |
参考 | MIM:603831|HGNC:HGNC:8821|ENSEMBL:ENSG00000174827|HPRD:04829|Vega:OTTHUMG00000013735 |
基因类型 | 蛋白质编码 |
地图位置 | 1q21 |
胎儿β | -0.435 |
主持人 | 小脑 Myers' cis & trans |
Gene in Data Sources
基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
---|---|---|---|
CNV:是的 | 拷贝数变异研究 | Manual curation | |
简历:Gwascat | 全基因组关联研究 | This data set includes 560 SNPs associated with schizophrenia. A total of 486 genes were mapped to these SNPs within 50kb. | |
简历:PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
PMID:cooccur | 高通量文献搜索 | PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。 | |
GSMA_I | Genome scan meta-analysis | PSR:0.0235 | |
GSMA_IIA | 基因组扫描荟萃分析(所有样品) | PSR:0.00814 | |
Literature | 高通量文献搜索 | Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenias | 点击显示详细信息 |
Section I. Genetics and epigenetics annotation
EQTL注释
SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | eQTL type |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
rs1934584 | CHR1 | 245971711 | PDZK1 | 5174 | 0.05 | 反式 | ||
RS16829545 | CHR2 | 151977407 | PDZK1 | 5174 | 1.663E-5 | 反式 | ||
RS7584986 | CHR2 | 184111432 | PDZK1 | 5174 | 0.04 | 反式 | ||
RS16878852 | CHR4 | 27115684 | PDZK1 | 5174 | 0.01 | 反式 | ||
rs17762315 | CHR5 | 76807576 | PDZK1 | 5174 | 0.1 | 反式 | ||
rs504430 | CHR12 | 129477364 | PDZK1 | 5174 | 0.18 | 反式 | ||
RS10847737 | CHR12 | 129507602 | PDZK1 | 5174 | 0.07 | 反式 | ||
RS16955618 | CHR15 | 29937543 | PDZK1 | 5174 | 9.479E-5 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达(GTEX)
![无法使用](http://www.tjghsg.com/bioinfo/SZGR/GeneImg/PDZK1_DE_GTEx.png)
Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)
Footnote:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达(brainspan)
Footnote:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
Molecular function | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
---|---|---|---|---|
去:0005215 | 转运蛋白活性 | TAS | 9461128 | |
去:0030165 | PDZ结构域结合 | IPI | 16236806|16738539 | |
去:0008022 | 蛋白C末端结合 | IPI | 15304510 | |
Biological process | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
去:0008283 | 细胞增殖 | TAS | 9461128 | |
GO:0015893 | drug transport | nas | 16738539 | |
细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
去:0005737 | cytoplasm | IEA | - | |
GO:0016020 | membrane | IEA | - |
Section IV. Protein-protein interaction annotation
Interactors | 别名b | 官方全名b | 实验 | Source | PubMed ID |
---|---|---|---|---|---|
ABCC2 | ABC30 |cmoat |DJS |KIAA1010 |MRP2 |CMRP | ATP结合盒,子家庭C(CFTR/MRP),成员2 | - | HPRD,Biogrid | 10496535|12615054 |
AKAP10 | d-akap2 |MGC9414 |PRKA10 | A kinase (PRKA) anchor protein 10 | - | HPRD,Biogrid | 14531806 |
CFTR | ABC35 |ABCC7 |CF |CFTR/MRP |MRP7 |TNR-CFTR |DJ760C5.1 | 囊性纤维化跨膜电导调节剂(ATP结合盒子亚家族C,成员7) | - | HPRD,Biogrid | 11051556|12471024 |12615054 |
CLCN3 | Clc3 |CLC-3 | 氯化物通道3 | - | HPRD,Biogrid | 12471024 |
farp2 | fir |frg |KIAA0793 |plekhc3 | Ferm,Rhogef和Pleckstrin域蛋白2 | 重构的复合物 Two-hybrid |
Biogrid | 14531806 |
GFAP | FLJ45472 | 胶质原纤维酸性蛋白 | Two-hybrid | Biogrid | 16189514 |
PDZK1IP1 | DD96 |MAP17 |RP1-18D14.5 |空位 | PDZK1相互作用蛋白1 | - | HPRD,Biogrid | 9461128|12754212 |12837682|14531806 |
PEX5 | FLJ50634 |FLJ50721 |FLJ51948 |PTS1-BP |pts1r |PXR1 | peroxisomal biogenesis factor 5 | Two-hybrid | Biogrid | 16189514 |
Scarb1 | CD36L1 |CLA-1 |cla1 |MGC138242 |sr-bi |SRB1 | 清道夫受体B类,成员1 | - | HPRD,Biogrid | 10829064|12119305 |14551195 |
SLC17A1 | MGC126794 |MGC126796 |NAPI-1 |NPT-1 |NPT1 | 溶质载体家族17(磷酸钠),成员1 | - | HPRD,Biogrid | 14531806 |
SLC22A12 | OAT4L | RST | URAT1 | 溶质载体家族22(有机阴离子/尿酸盐转运蛋白),成员12 | - | HPRD,Biogrid | 14531806 |
SLC22A4 | MGC34546 |MGC40524 |八月 | 溶质载体家族22(有机阳离子/ergothionine Transporter),成员4 | 重构的复合物 Two-hybrid |
Biogrid | 14531806 |
SLC34A3 | FLJ38680 | HHRH | NPTIIc | 溶质载体家族34(磷酸钠),成员3 | 重构的复合物 Two-hybrid |
Biogrid | 14531806 |
SLC9A3 | MGC126718 | MGC126720 | NHE3 | 溶质载体家族9(钠/氢交换器),成员3 | - | HPRD,Biogrid | 14531806 |
SLC9A3R1 | EBP50 | NHERF | NHERF1 | NPHLOP2 | 溶质载体家族9(钠/氢交换器),成员3调节器1 | 重构的复合物 Two-hybrid |
Biogrid | 14531806 |
SLC9A3R2 | E3KARP | MGC104639 | NHE3RF2 | NHERF-2 | NHERF2 | OCTS2 | SIP-1 | SIP1 | TKA-1 | 溶质载体家族9(钠/氢交换器),成员3调节剂2 | Two-hybrid | Biogrid | 14531806 |
SLK | KIAA0204 |洛斯克|MGC133067 |stk2 |BA16H23.1 |SE20-9 | Ste20样激酶(酵母) | 重构的复合物 Two-hybrid |
Biogrid | 14531806 |
ube2i | C358B7.1 | P18 | UBC9 | ubiquitin-conjugating enzyme E2I (UBC9 homolog, yeast) | Two-hybrid | Biogrid | 14531806 |