基因页：CECR1
概括？
| 基因 | 51816 |
| 象征 | CECR1 |
| 同义词 | ada2 | adgf | idgfl | pan | sneds |
| 描述 | 猫眼综合征染色体区域，候选1 |
| 参考 | MIM：607575|HGNC：HGNC：1839|Ensembl：ENSG00000093072|HPRD：10462|Vega：Otthumg00000030726 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 22q11.2 |
| Pascal P值 | 0.361 |
| Sherlock P值 | 0.291 |
| DEG P值 | DEG：SANDERS_2014：DS1_P = -0.140：DS1_BETA = 0.017600：DS2_P = 2.32E-01：DS2_BETA = -0.053：DS2_FDR = 4.84E-01 |
| 胎儿β | -0.108 |
| 主持人 | 尾状基底神经节 小脑半球 小脑 皮质 额叶皮质BA9 下丘脑 伏隔核基底神经节 梭子基底神经节 元 |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DEG：Sanders_2013 | 微阵列 | 使用微阵列在413例和446例对照中使用微阵列（LCLS）上的微阵列进行全基因组基因表达谱。 | |
| GSMA_I | 基因组扫描荟萃分析 | PSR：0.031 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
EQTL注释
EQTL注释| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS1990227 | 22 | 17677175 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 7.75279E-7 | 0.02 | 25704 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS12160609 | 22 | 17678195 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 7.04243E-7 | 0.02 | 24684 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS17807317 | 22 | 17680519 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 9.679E-7 | 0.02 | 22360 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS5992639 | 22 | 17680971 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 3.99041E-7 | 0.02 | 21908 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS2013910 | 22 | 17685194 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 3.39734E-7 | 0.02 | 17685 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS1807517 | 22 | 17685351 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 3.36607E-7 | 0.02 | 17528 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS1807518 | 22 | 17685358 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 2.48307E-7 | 0.02 | 17521 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS362129 | 22 | 17690409 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 1.90974E-6 | 0.02 | 12470 | gtex_brain_putamen_basal |
| RS5748944 | 22 | 17692032 | CECR1 | ENSG0000000093072.11 | 4.83868E-7 | 0.02 | 10847 | gtex_brain_putamen_basal |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| GO：0016787 | 水解酶活性 | IEA | - | |
| 去：0008083 | 生长因子活性 | nas | 10756095 | |
| GO：0019239 | 脱氨酶活性 | IEA | - | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0009168 | 嘌呤核糖核苷单磷酸生物合成过程 | IEA | - | |
| 去：0007275 | 多细胞生物发育 | nas | 10756095 | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0005794 | 高尔基体 | 艾达 | 18029348 | |
| 去：0005576 | 细胞外区域 | IEA | - | |
| 去：0005615 | 细胞外空间 | IEA | - |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| thum收缩性心力衰竭 | 423 | 283 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Casorelli急性临时细胞白血病 | 177 | 110 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 迪亚兹慢性巨型性白血病DN | 116 | 79 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Spielman淋巴细胞欧洲vs亚洲DN | 584 | 395 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath ES 1 | 379 | 235 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| HBV感染的Wieland | 101 | 66 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 麦克拉克兰牙科龋齿 | 253 | 147 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 道格拉斯BMI1靶向 | 566 | 371 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 华莱士前列腺癌竞赛 | 299 | 167 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Lee区分T淋巴细胞 | 200 | 115 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Hoshida肝癌亚类S3 | 266 | 180 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Wang对GSK3抑制剂SB216763的响应向上 | 397 | 206 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Zwang仅通过第一egf脉冲瞬时向上 | 1839年 | 928 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |