基因页：PKHD1
概括？
| 基因 | 5314 |
| 象征 | PKHD1 |
| 同义词 | arpkd | fcyt | tigm1 |
| 描述 | 多囊肾脏和肝病1（常染色体隐性） |
| 参考 | MIM：606702|HGNC：HGNC：9016|ENSEMBL：ENSG00000170927|HPRD：05987|Vega：Otthumg0000000014841 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 6p12.2 |
| Pascal P值 | 0.29 |
| 胎儿β | 0.413 |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| CV：GWASDB | 全基因组关联研究 | 精神分裂症的GWASDB记录 | |
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| PMID：cooccur | 高通量文献搜索 | PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。 | |
| gsma_iie | 基因组扫描荟萃分析（欧洲官方样品） | PSR：0.04433 | |
| 文学 | 高通量文献搜索 | 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症 | 点击显示详细信息 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域的顶级共表达基因
| 前10个积极共表达的基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| GFAP | 0.80 | 0.82 |
| prodh | 0.77 | 0.80 |
| aldh6a1 | 0.77 | 0.82 |
| EFEMP1 | 0.76 | 0.81 |
| mettl7a | 0.76 | 0.82 |
| TMBIM1 | 0.76 | 0.83 |
| agxt2l1 | 0.76 | 0.81 |
| THBS4 | 0.75 | 0.80 |
| aldh1l1 | 0.75 | 0.79 |
| NTSR2 | 0.74 | 0.80 |
| 前10个负共表达基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| nkiras2 | -0.46 | -0.56 |
| CRMP1 | -0.46 | -0.59 |
| HN1 | -0.45 | -0.62 |
| PHF14 | -0.45 | -0.63 |
| STMN2 | -0.45 | -0.62 |
| STMN1 | -0.45 | -0.63 |
| mllt11 | -0.45 | -0.60 |
| BZW2 | -0.45 | -0.64 |
| ZNF821 | -0.45 | -0.57 |
| NR2C2AP | -0.44 | -0.65 |
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0004872 | 受体活性 | nas | 11919560 | |
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IPI | 16243292 | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0001822 | 肾脏发展 | IEA | - | |
| GO：0016337 | 细胞细胞粘附 | ISS | - | |
| GO：0042592 | 稳态过程 | nas | 11919560 | |
| GO：0051271 | 细胞运动的负调控 | ISS | - | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0016020 | 膜 | IEA | - | |
| GO：0016021 | 膜不可或缺 | IEA | - | |
| 去：0005932 | 基础身体 | 艾达 | 14983006 | |
| GO：0016324 | 顶质膜 | 艾达 | 16243292 | |
| GO：0031362 | 锚定在质膜的外侧 | 塔斯 | 11919560 |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| Chemnitz对前列腺素E2 DN的反应 | 391 | 222 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Darwiche皮肤肿瘤启动子DN | 185 | 115 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Darwiche Papilloma风险低DN | 165 | 107 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Darwiche Papilloma风险高DN | 180 | 110 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| darwiche鳞状细胞癌DN | 181 | 107 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Cervera SDHB目标2 | 114 | 76 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Acevedo肝癌与H3K9me3 UP | 141 | 75 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 甜肺癌克拉斯 | 491 | 316 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Servitja Islet HNF1A靶向DN | 109 | 71 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Servitja肝HNF1A靶向DN | 157 | 105 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |