基因页：NUP54
概括？
| 基因 | 53371 |
| 象征 | NUP54 |
| 同义词 | - |
| 描述 | 核孔蛋白54KDA |
| 参考 | MIM：607607|HGNC：HGNC：17359|Ensembl：ENSG00000138750|HPRD：06352|Vega：Otthumg00000130098 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 4Q21.1 |
| Pascal P值 | 0.268 |
| Sherlock P值 | 0.832 |
| 胎儿β | 1.08 |
| 主持人 | 尾状基底神经节 下丘脑 伏隔核基底神经节 迈尔斯的顺式和跨性别 |
| 支持 | COMPOSITESET |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| DNM：XU_2012 | 整个外显子组测序分析 | 在这项研究中，通过795个样品的外显子组测序鉴定了4个基因的从头突变 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NUP54 | CHR4 | 77038831 | G | 一个 | NM_017426 | p.461r>* | 废话 | 精神分裂症 | DNM：XU_2012 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS6040607 | CHR20 | 11371092 | NUP54 | 53371 | 0.13 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域没有共表达基因
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 非编码RNA的反应组代谢 | 49 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| IFN刺激基因的反应组抗病毒机制 | 66 | 45 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 含有前mRNA的封顶内含子的反应组处理 | 140 | 77 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 成熟转录本向细胞质的反应组传输 | 54 | 34 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 小分子的反应组跨膜转运 | 413 | 270 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome mRNA处理 | 161 | 86 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 源自内在转录本的成熟mRNA的反应组传输 | 33 | 21 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome SLC介导的跨膜运输 | 241 | 157 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome葡萄糖转运 | 38 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| READEM RNA的代谢 | 330 | 155 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome干扰素信号传导 | 159 | 116 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 碳水化合物的反应组代谢 | 247 | 154 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome流感生命周期 | 203 | 72 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome NEP NS2与细胞出口机械相互作用 | 27 | 19 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome HIV感染 | 207 | 122 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 核糖核蛋白转运到宿主核的反应组转运 | 27 | 19 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome HIV生命周期 | 125 | 69 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome宿主的艾滋病毒因素的相互作用 | 132 | 81 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome HIV生命周期的后期 | 104 | 61 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| VPR与宿主细胞蛋白的反应组相互作用 | 33 | 21 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 葡萄糖激酶调节蛋白对葡萄糖激酶的反应组调节 | 27 | 19 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome免疫系统 | 933 | 616 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 免疫系统中的反应组细胞因子信号传导 | 270 | 204 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| GAZDA钻石黑芬贫血祖先DN | 66 | 42 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 迪亚兹慢性巨态性白血病 | 1382 | 904 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 多德鼻咽癌DN | 1375 | 806 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| berenjeno由Rhoa Up Troment | 536 | 340 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| McBryan Pubertal乳房5 6WK | 116 | 68 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Dairkee Tert目标 | 380 | 213 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 里克曼转移 | 344 | 180 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath Nanog目标 | 988 | 594 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath Myc Max目标 | 775 | 494 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Yu Myc的目标 | 42 | 26 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 米利假足 | 518 | 299 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 由MYC约束 | 1103 | 714 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 斯托莫斯基对维生素D3 DN的反应 | 26 | 14 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Pilon KLF1靶向 | 504 | 321 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Pilon KLF1靶向DN | 1972年 | 1213 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Johnstone Parvb目标3 DN | 918 | 550 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Lee BMP2靶向DN | 882 | 538 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Gobert少突胶质细胞分化 | 570 | 339 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |