基因页：tspear
概括？
| 基因 | 54084 |
| 象征 | tspear |
| 同义词 | C21orf29 | DFNB98 | TSP-EAR |
| 描述 | 血小板素型层粘连蛋白G域和耳朵重复 |
| 参考 | MIM：612920|HGNC：HGNC：1268|ENSEMBL：ENSG00000175894|HPRD：09845|Vega：Otthumg0000000041215 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 21q22.3 |
| Pascal P值 | 0.236 |
| 胎儿β | -0.08 |
| DMG | 1（＃研究） |
| 主持人 | 元 |
| 支持 | COMPOSITESET |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| CV：GWASDB | 全基因组关联研究 | 精神分裂症的GWASDB记录 | |
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DMG：JAFFE_2016 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括与SZ患者相关的2,104个探针/CPG（n = 108），而在Bonferroni调整后的P <0.05时，其中136个对照。 | 1 |
| DNM：Fromer_2014 | 整个外显子组测序分析 | 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| tspear | CHR21 | 45924693 | C | t | NM_001272037 NM_144991 |
p.541r> h p.609r> h |
错过 错过 |
精神分裂症 | DNM：Fromer_2014 | ||
| tspear | CHR21 | 45947268 | G | 一个 | NM_001272037 NM_144991 |
。 。 |
沉默的 沉默的 |
精神分裂症 | DNM：Fromer_2014 |
差异甲基化基因
| 探测 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | beta（dis） | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG04837104 | 21 | 46129620 | tspear | 1.04E-8 | -0.021 | 4.48e-6 | DMG：JAFFE_2016 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域没有共表达基因
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| NABA ECM糖蛋白 | 196 | 99 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| NABA核心母质 | 275 | 148 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| NABA矩阵 | 1028 | 559 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |