基因页面:VPS13D
总结吗?
| GeneID | 55187年 |
| 象征 | VPS13D |
| 同义词 | - - - - - - |
| 描述 | 空泡的蛋白分类13同族体D (s .酵母) |
| 参考 | MIM: 608877|HGNC: HGNC: 23595|运用:ENSG00000048707|HPRD: 10593|织女:OTTHUMG00000013155 |
| 基因型 | 蛋白质编码 |
| 地图上的位置 | 1 p36.22 |
| 帕斯卡假定值 | 0.971 |
| 夏洛克假定值 | 0.196 |
| 胎儿β | -0.565 |
| DMG | 2(#研究) |
| eGene | 迈尔斯的顺式和反式 |
| 支持 | CompositeSet 达内尔FMRP目标 Ascano FMRP目标 |
基因数据来源
| 基因集名称 | 基因的方法设置 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历:PGCnp | 全基因组关联研究 | GWAS | |
| DMG: vanEijk_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 这个数据集包括432个不同甲基化CpG网站对应391精神分裂症患者之间独特的成绩单(n = 260)和对照组(n = 250)的影响。 | 2 |
| DMG: Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 这个数据集包括4641个不同甲基化探针对应2929个独特的基因之间的精神分裂症患者(n = 24)和控制(n = 24)。 | 2 |
| 认为:McCarthy_2014 | 全外显子组测序分析 | 全外显子组测序的57个三人小组与零星或家族性精神分裂症。 |
部分即遗传学和表观遗传学注释
认为表
认为表| 基因 | 染色体 | 位置 | 裁判 | Alt | 成绩单 | AA变化 | 突变类型 | 筛选 | CG46 | 特征 | 研究 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| VPS13D | chr1 | 12316498 | C | T | NM_015378 | p.R260W | 错义SNV | C | D | 精神分裂症 | 认为:McCarthy_2014 |
不同甲基化基因
| 探针 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | P (dis) | β(dis) | 罗斯福(dis) | 研究 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| cg17494034 | 1 | 12513497 | VPS13D | 5.986的军医 | 0.31 | 0.05 | DMG: Wockner_2014 |
| cg03891191 | 1 | 12494264 - 12494313 | VPS13D | 0.006 | 2.575 | DMG: vanEijk_2014 |
eQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | eGene | 基因Entrez ID | pvalue | qvalue | TSS距离 | eQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| rs4727353 | chr7 | 96560983 | VPS13D | 55187年 | 0.1 | 反式 |
第二部分。转录组注释
通用基因表达(GTEx)
基因表达在发展脉络(BrainCloud)
补充说明:
共有269个时间点秘密策划,n = 38胎儿样本(x = 1) 38分到来。每个三角形代表一个时间点。
基因表达的时空变化(BrainSpan)
补充说明:
SC:分皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶部皮层
某胎儿(13 - 26 postconception周),ST2:婴儿早期到晚期的童年(4个月到11年),和ST3:青春期到成年(13 - 23年)
代表低25%,显示的栏上25%的表达分布。
没有大脑中的基因区域
部分诉通路注释
| 路径名称 | 通道尺寸 | # SZGR 2.0基因通路 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 父母MTOR信号了 | 567年 | 375年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| GAZDA钻石BLACKFAN贫血祖 | 39 | 25 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 图姆收缩期心衰DN | 244年 | 147年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 多德鼻咽癌起来 | 1821年 | 933年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| VANHARANTA子宫肌瘤7 q删除DN | 36 | 23 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| LASTOWSKA神经母细胞瘤拷贝数DN | 800年 | 473年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| KAAB心脏心房和心室DN | 261年 | 183年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| BAELDE糖尿病肾病DN | 434年 | 302年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| CREIGHTON内分泌治疗抵抗5 | 482年 | 296年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| SHEDDEN肺癌生存A12好 | 317年 | 177年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 八木AML和11 q23处重新安排 | 351年 | 238年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 通过KDM3A KRIEG缺氧不 | 770年 | 480年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |