基因页：EDEM2
概括？
| 基因 | 55741 |
| 象征 | EDEM2 |
| 同义词 | C20ORF31 | C20ORF49 | BA4204.1 |
| 描述 | ER降解增强子，甘露糖苷酶α样2 |
| 参考 | MIM：610302|HGNC：HGNC：15877|Ensembl：ENSG00000088298|HPRD：09841|Vega：Otthumg0000000032322 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 20q11.22 |
| Pascal P值 | 0.052 |
| Sherlock P值 | 0.344 |
| 胎儿β | 0.356 |
| 主持人 | 皮质 额叶皮质BA9 伏隔核基底神经节 迈尔斯的顺式和跨性别 元 |
| 支持 | COMPOSITESET |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DNM：XU_2012 | 整个外显子组测序分析 | 在这项研究中，通过795个样品的外显子组测序鉴定了4个基因的从头突变 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EDEM2 | CHR20 | 33703457 | 一个 | G | NM_001145025 NM_018217 NR_026728 |
p.469y> h p.506y> h 。 |
错过 错过 npcrna |
精神分裂症 | DNM：XU_2012 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS16829545 | CHR2 | 151977407 | EDEM2 | 55741 | 2.249E-9 | 反式 | ||
| RS3845734 | CHR2 | 171125572 | EDEM2 | 55741 | 0.05 | 反式 | ||
| RS7584986 | CHR2 | 184111432 | EDEM2 | 55741 | 0.18 | 反式 | ||
| RS10513250 | CHR3 | 144593246 | EDEM2 | 55741 | 0.09 | 反式 | ||
| RS17762315 | CHR5 | 76807576 | EDEM2 | 55741 | 0 | 反式 | ||
| RS7021724 | Chr9 | 2527899 | EDEM2 | 55741 | 0.16 | 反式 | ||
| RS2393316 | Chr10 | 59333070 | EDEM2 | 55741 | 0.17 | 反式 | ||
| RS16955618 | CHR15 | 29937543 | EDEM2 | 55741 | 5.245e-13 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域的顶级共表达基因
| 前10个积极共表达的基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| FOXK2 | 0.95 | 0.96 |
| CSNK1D | 0.94 | 0.95 |
| CNNM4 | 0.94 | 0.95 |
| USP22 | 0.93 | 0.95 |
| DGCR2 | 0.93 | 0.94 |
| NLGN2 | 0.93 | 0.93 |
| BICD2 | 0.93 | 0.94 |
| TGFBRAP1 | 0.93 | 0.95 |
| RUSC2 | 0.93 | 0.93 |
| TNPO2 | 0.92 | 0.93 |
| 前10个负共表达基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| AF347015.31 | -0.77 | -0.81 |
| MT-CO2 | -0.75 | -0.80 |
| higd1b | -0.73 | -0.79 |
| FXYD1 | -0.72 | -0.77 |
| AF347015.21 | -0.72 | -0.85 |
| mt-cyb | -0.72 | -0.77 |
| AF347015.33 | -0.72 | -0.75 |
| AF347015.8 | -0.71 | -0.79 |
| AF347015.27 | -0.71 | -0.77 |
| COPZ2 | -0.69 | -0.72 |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 蛋白质的反应组代谢 | 518 | 242 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome术后翻译蛋白修饰 | 188 | 116 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome天冬酰胺N连接的糖基化 | 81 | 54 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome钙网蛋白钙网蛋白周期 | 11 | 7 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome N Glycan修剪ER和钙网蛋白钙网蛋白周期 | 13 | 9 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Fulcher炎症反应凝集素与LPS | 579 | 346 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| EWSR1 FLII融合DN的Kinsey目标 | 329 | 219 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 多德鼻咽癌 | 1821年 | 933 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Markey RB1急性lof | 215 | 137 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 里克曼肿瘤区分井与适度的 | 109 | 69 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| pasqualucci淋巴瘤通过GC阶段 | 283 | 177 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath EED目标 | 1062 | 725 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Nikolsky乳腺癌20q11扩增子 | 31 | 18 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿塞维多的正常组织与肝肿瘤相邻 | 174 | 96 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿塞维多肝癌 | 973 | 570 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Bredemeyer抹布信令不是通过ATM DN | 57 | 34 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 张TLX目标36hr | 221 | 150 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| MILI假足趋化性DN | 457 | 302 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 林乳腺干细胞DN | 428 | 246 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |