基因页：KCNQ5

Summary？
基因ID 56479
象征 KCNQ5
同义词 KV7.5
描述 钾电源门控通道亚家族Q成员5
参考 MIM：607357|HGNC：HGNC：6299|ENSEMBL：ENSG00000185760|HPRD：16241|Vega：Otthumg00000015020
基因类型 蛋白质编码
地图位置 6Q14
Pascal P值 9.065e-4
胎儿β -0.297
支持 CompositeSet

基因in Data Sources
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历：Gwascat 全基因组关联研究 This data set includes 560 SNPs associated with schizophrenia. A total of 486 genes were mapped to these SNPs within 50kb.
CV：GWASDB 全基因组关联研究 精神分裂症的GWASDB记录
简历：PGC128 全基因组协会研究 多达36,989例和113,075个对照的多阶段精神分裂症GWA。由PGC的精神分裂症工作组报告。128个跨越108个基因座的独立协会
简历：PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM：Fromer_2014 整个外显子组测序分析 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。
PMID：cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症 点击显示详细信息
go_annotation 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 Hits with neuro-related keywords: 1
网络 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 PPI网络中最短路径的贡献：0.217

第一节遗传学和表观遗传学注释

@简历：PGC128

SNP ID 染色体 位置 等位基因 p 函数 基因 向上/向下距离
RS1339227 CHR6 73155701 TC 6.86e-8 基因间 RIMS1，KCNQ5 dist = 42856; dist = 175870

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 Sift CG46 特征 学习
KCNQ5 CHR6 73839517 一个 C NM_001160130
NM_001160132
NM_001160132
NM_001160133
NM_001160133
NM_001160134
NM_019842		 。
。
p.408k> q
。
p.417k> q
。
。		 内含子
拼接
错过
拼接
错过
内含子
内含子		 精神分裂症 DNM：Fromer_2014


第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

无法使用

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

Footnote:
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达（brainspan）

Footnote:
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
AK7 0.90 0.55
WDR66 0.88 0.63
C10orf79 0.88 0.45
AC079354.2 0.88 0.55
WDR63 0.87 0.36
WDR52 0.87 0.53
dnah3 0.87 0.35
TCTEX1D1 0.87 0.36
C3ORF25 0.86 0.43
RP11-282K6.1 0.86 0.54
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
增强 -0.20 -0.28
DUSP1 -0.20 -0.26
OLFM2 -0.19 -0.30
RPS10 -0.19 -0.38
透明2 -0.18 -0.39
AC136932.2 -0.18 -0.27
AC008629.2 -0.18 -0.20
Impa2 -0.18 -0.30
Plac9 -0.17 -0.13
sigirr -0.17 -0.32

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005242 内向整流器钾通道活动 塔斯 10787416
去：0005244 电压门控离子通道活性 IEA -
去：0030955 钾离子结合 IEA -
Biological process 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0007268 突触传输 塔斯 神经元，突触，神经递质（GO期限：6） 10787416
去：0006461 蛋白质复合物组件 nas 10787416
去：0006811 离子运输 IEA -
去：0006813 钾离子运输 IEA -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO:0016020 膜 IEA -
GO:0016021 膜不可或缺 IEA -
去：0008076 电压门控钾通道复合物 塔斯 10787416

V.途径注释

路径名 路径大小 ＃szgr 2.0基因 信息
Reactome神经元系统 279 221 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Reactome电压门控钾通道 43 32 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Reactome钾通道 98 68 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
EWSR1 FLII融合的Kinsey目标 1278 748 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Sheth肝癌与TXNIP损失PAM4 261 153 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Benporath EED目标 1062 725 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
与H3K27me3的Benporath ES 1118 744 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
safford t淋巴细胞厌食 87 54 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Bild MYC致癌签名 206 117 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
mir15a和mir16 1的Bonci目标 91 75 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Bredemeyer抹布信令不是通过ATM DN 57 34 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
Boylan多发性骨髓瘤PCA3 80 54 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
ewsr1 fli1融合DN的TORCHIA目标 321 200 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway
前列腺癌模型DN中的Acevedo FGFR1靶标 308 187 一个ll SZGR 2.0 genes in this pathway

第六节。microRNA注释

mirna家族 目标位置 mirna id mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
miR-135 36 42 1a HSA-MIR-135A Uauggcuuuuuuuuccuauga
HSA-MIR-135B UAUGGCUUUUCAUUCCUAUGUG
miR-15/16 /195/424/497 434 440 1a HSA-MIR-15A脑 uagcagcacauaugguugug
HSA-MIR-16脑 uagcagcacguaaauauuggcg
HSA-MIR-15B脑 uagcagcacaucaugguuaca
HSA-MIR-195SZ uagcagaaaaauauuggc
HSA-MIR-424 Cagcagcaauucauguuuugaa
HSA-MIR-497 cagcagcacacuguguuugu
mir-190 42 49 1A，M8 HSA-MIR-190 ugauuauguuugauauauauaggu
mir-503 434 440 1a HSA-MIR-503 uagcagcgggaacaguucugcag