基因页:CHD8
概括?
基因 | 57680 |
象征 | CHD8 |
同义词 | AUTS18 | HELSNF1 |
描述 | 染色体瘤酶DNA结合蛋白8 |
参考 | MIM:610528|HGNC:HGNC:20153|ENSEMBL:ENSG00000100888|HPRD:16712|Vega:Otthumg00000170759 |
基因类型 | 蛋白质编码 |
地图位置 | 14Q11.2 |
Pascal P值 | 0.047 |
Sherlock P值 | 0.018 |
TADA P值 | 0.006 |
胎儿β | 0.248 |
支持 | COMPOSITESET Darnell FMRP目标 Ascano FMRP目标 潜在的突触基因 |
数据源中的基因
基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
---|---|---|---|
简历:PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
DNM:McCarthy_2014 | 整个外显子组测序分析 | 57个三重奏的整个外显子组测序,具有零星或家族性精神分裂症。 | |
PMID:cooccur | 高通量文献搜索 | PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。 | |
GSMA_I | 基因组扫描荟萃分析 | PSR:0.047 | |
文学 | 高通量文献搜索 | 与精神分裂症关键词共同存在:精神分裂症,精神分裂症 | 点击显示详细信息 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
CHD8 | CHR14 | 21860919 | C | 一种 | NM_001170629 | P.S2173X | 胡说八道 | 精神分裂症 | DNM:McCarthy_2014 |
第二节。转录组注释
一般基因表达(GTEX)
![无法使用](http://www.tjghsg.com/bioinfo/SZGR/GeneImg/CHD8_DE_GTEx.png)
Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)
脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达(brainspan)
脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
---|---|---|---|---|
去:0000166 | 核苷酸结合 | IEA | - | |
去:0003677 | DNA结合 | IEA | - | |
去:0003682 | 染色质结合 | IEA | - | |
去:0005515 | 蛋白质结合 | IPI | 16949368 | |
去:0005524 | ATP结合 | IEA | - | |
去:0004386 | 解旋酶活性 | IEA | - | |
GO:0016787 | 水解酶活性 | IEA | - | |
GO:0030528 | 转录调节器活性 | nas | - | |
生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
去:0006333 | 染色质组装或拆卸 | IEA | - | |
去:0006355 | 调节转录,DNA依赖性的调节 | nas | - | |
去:0006350 | 转录 | IEA | - | |
GO:0016568 | 染色质修饰 | IEA | - | |
细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
GO:0000785 | 染色质 | IEA | - | |
去:0005634 | 核 | nas | - |
V.途径注释
路径名 | 路径大小 | #szgr 2.0基因 | 信息 |
---|---|---|---|
kegg wnt信号通路 | 151 | 112 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
PID Beta Catenin nuc途径 | 80 | 60 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Gaussmann MLL AF4融合靶向 | 191 | 128 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Schlosser血清反应 | 134 | 93 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Mohankumar TLX1靶向 | 414 | 287 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
BYSTRYKH造血细胞和脑QTL Trans | 185 | 114 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Shipp DLBCL治愈与致命 | 39 | 22 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
McClung Delta FOSB目标8WK | 47 | 38 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
dazard对UV SCC DN的响应 | 123 | 86 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Stearman肺癌早期与晚期 | 125 | 89 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
阿塞维多肝癌DN | 540 | 340 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
YAO对孕酮簇1的时间反应1 | 68 | 50 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Pilon KLF1靶向 | 504 | 321 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
Yuan Znf143合作伙伴 | 22 | 15 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
第六节。microRNA注释
mirna家族 | 目标位置 | mirna id | mirna seq | ||
---|---|---|---|---|---|
UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
mir-140 | 284 | 290 | 1a | HSA-MIR-140脑 | agugguuuuacccuaugguag |
mir-155 | 389 | 395 | 1a | HSA-MIR-155 | uuaaugcuaaucgugauagggg |
mir-221/222 | 295 | 301 | M8 | HSA-MIR-221脑 | agcuacauugucugugggggguc |
HSA-MIR-222脑 | agcuacaucuggcuacugggucuc | ||||
mir-365 | 388 | 394 | 1a | HSA-MIR-365 | uaaugccccuaaaaaauccuuau |
mir-376c | 293 | 299 | 1a | HSA-MIR-376C | aacauagaggaaauuccacg |
mir-504 | 357 | 363 | 1a | HSA-MIR-504 | agacccugucugcacucuau |