概括
基因 57680
象征 CHD8
同义词 AUTS18 | HELSNF1
描述 染色体瘤酶DNA结合蛋白8
参考 MIM:610528|HGNC:HGNC:20153|ENSEMBL:ENSG00000100888|HPRD:16712|Vega:Otthumg00000170759
基因类型 蛋白质编码
地图位置 14Q11.2
Pascal P值 0.047
Sherlock P值 0.018
TADA P值 0.006
胎儿β 0.248
支持 COMPOSITESET
Darnell FMRP目标
Ascano FMRP目标
潜在的突触基因

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历:PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM:McCarthy_2014 整个外显子组测序分析 57个三重奏的整个外显子组测序,具有零星或家族性精神分裂症。
PMID:cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
GSMA_I 基因组扫描荟萃分析 PSR:0.047
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在:精神分裂症,精神分裂症 点击显示详细信息

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 CG46 特征 学习
CHD8 CHR14 21860919 C 一种 NM_001170629 P.S2173X 胡说八道 精神分裂症 DNM:McCarthy_2014


第二节。转录组注释

一般基因表达(GTEX)

无法使用

Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)

脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达(brainspan)

脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。

大脑区域没有共表达基因


第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0000166 核苷酸结合 IEA -
去:0003677 DNA结合 IEA -
去:0003682 染色质结合 IEA -
去:0005515 蛋白质结合 IPI 16949368
去:0005524 ATP结合 IEA -
去:0004386 解旋酶活性 IEA -
GO:0016787 水解酶活性 IEA -
GO:0030528 转录调节器活性 nas -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0006333 染色质组装或拆卸 IEA -
去:0006355 调节转录,DNA依赖性的调节 nas -
去:0006350 转录 IEA -
GO:0016568 染色质修饰 IEA -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO:0000785 染色质 IEA -
去:0005634 nas -

V.途径注释

路径名 路径大小 #szgr 2.0基因 信息
kegg wnt信号通路 151 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID Beta Catenin nuc途径 80 60 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gaussmann MLL AF4融合靶向 191 128 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Schlosser血清反应 134 93 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mohankumar TLX1靶向 414 287 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BYSTRYKH造血细胞和脑QTL Trans 185 114 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Shipp DLBCL治愈与致命 39 22 该途径中的所有SZGR 2.0基因
McClung Delta FOSB目标8WK 47 38 该途径中的所有SZGR 2.0基因
dazard对UV SCC DN的响应 123 86 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Stearman肺癌早期与晚期 125 89 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿塞维多肝癌DN 540 340 该途径中的所有SZGR 2.0基因
YAO对孕酮簇1的时间反应1 68 50 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pilon KLF1靶向 504 321 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yuan Znf143合作伙伴 22 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因

第六节。microRNA注释

mirna家族 目标位置 mirna id mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
mir-140 284 290 1a HSA-MIR-140 agugguuuuacccuaugguag
mir-155 389 395 1a HSA-MIR-155 uuaaugcuaaucgugauagggg
mir-221/222 295 301 M8 HSA-MIR-221 agcuacauugucugugggggguc
HSA-MIR-222 agcuacaucuggcuacugggucuc
mir-365 388 394 1a HSA-MIR-365 uaaugccccuaaaaaauccuuau
mir-376c 293 299 1a HSA-MIR-376C aacauagaggaaauuccacg
mir-504 357 363 1a HSA-MIR-504 agacccugucugcacucuau