基因页：SCN2A

概括？
基因 6326
象征 SCN2A
同义词 bfic3 | bfis3 | bfnis | eiee11 | hba | hbsci | hbscii | nac2 | na（v）1.2 | nav1.2 | scn2a1 | scn2a2
描述 钠电压门控通道α亚基2
参考 MIM：182390|HGNC：HGNC：10588|ENSEMBL：ENSG00000136531|HPRD：03133|Vega：Otthumg0000000044172
基因类型 蛋白质编码
地图位置 2q24.3
Pascal P值 0.584
Sherlock P值 0.3
TADA P值 0.005
胎儿β -1.823
支持 兴奋性
g2cdb.humanpsd
G2CDB.HUMANPSP
COMPOSITESET
Darnell FMRP目标

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历：PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM：Fromer_2014 整个外显子组测序分析 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。
PMID：cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
GSMA_IIA 基因组扫描荟萃分析（所有样品） PSR：0.02395
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症 点击显示详细信息

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 筛 CG46 特征 学习
SCN2A CHR2 166187838 一个 G NM_001040142
NM_001040142
NM_001040143
NM_001040143
NM_021007
NM_021007		 。
。
。
。
。
。		 内含子
剪接-Ceppector-In2
内含子
剪接-Ceppector-In2
内含子
剪接-Ceppector-In2		 精神分裂症 DNM：Fromer_2014


第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

无法使用

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达（brainspan）

脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域没有共表达基因


第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005244 电压门控离子通道活性 IEA -
去：0005248 电压门控钠通道活性 塔斯 1325650
GO：0031402 钠离子结合 IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0006814 钠离子运输 塔斯 1325650
去：0006811 离子运输 IEA -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0001518 电压门控钠通道复合物 IEA -
去：0016020 膜 IEA -

V.途径注释

路径名 路径大小 ＃szgr 2.0基因 信息
Reactome发育生物学 396 292 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome Axon指导 251 188 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome L1CAM相互作用 86 62 该途径中的所有SZGR 2.0基因
L1和氨基链蛋白之间的反应组相互作用 23 19 该途径中的所有SZGR 2.0基因
NUP98 HOXA9 Fusion 6hr的Takeda目标 85 54 该途径中的所有SZGR 2.0基因
NUP98 HOXA9 Fusion 3D的Takeda目标 182 110 该途径中的所有SZGR 2.0基因
NUP98 HOXA9 Fusion 10D的Takeda目标 194 122 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mullighan MLL签名2 DN 281 186 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Shen Smarca2靶向DN 357 212 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿尔茨海默氏病dn 1237 837 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kondo EZH2目标 245 148 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yauch刺猬信号传导旁分泌 149 85 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LE神经元分化 18 13 该途径中的所有SZGR 2.0基因

第六节。microRNA注释

mirna家族 目标位置 mirna id mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
mir-101 1735年 1742年 1A，M8 HSA-MIR-101 uacaguacugauaacugaag
mir-103/107 560 567 1A，M8 HSA-MIR-103脑 agcagcauuguacggcuauga
HSA-MIR-107脑 agcagcauuguacgggcuauca
mir-124.1 1812年 1818年 M8 HSA-MIR-124A UUAAGGCACGCGGUGAAUGCCA
mir-124/506 1812年 1818年 1a HSA-MIR-506 uaaggcacccuucugugaguaga
HSA-MIR-124脑 UAAGGCACGCGGUGAAUGCC
mir-135 1326 1333 1A，M8 HSA-MIR-135A Uauggcuuuuuuuuccuauga
HSA-MIR-135B Uauggcuuuucauuccuaugug
mir-142-5p 2096 2102 1a HSA-MIR-142-5P cauaaaguagaaagcacuac
mir-17-5p/20/93.mr/106/519.D 1659年 1665年 M8 HSA-MIR-17-5P caaagugcuuacugcagguagu
HSA-MIR-20A脑 uaaagugcuuauagugcagguag
HSA-MIR-106A aaaagugcuuacugugcagguagc
HSA-MIR-106BSZ uaaagugcugacagugcagau
HSA-MIR-20BSZ caaagugcuugugcagguag
HSA-MIR-519D caaagugccucccuuuagugugu
mir-182 93 99 1a HSA-MIR-182 uuuggcaaugguagaacucaca
MiR-200BC/429 1020 1026 M8 HSA-MIR-200B uaauacugccugguaaugaugac
HSA-MIR-200C uaauacugccggguaaugaugg
HSA-MIR-429 uaauacuguguguguguguaaaaaccgu
mir-214 234 240 1a HSA-MIR-214脑 acagcaggcacagacaggcag
mir-217 1018 1024 1a HSA-MIR-217 uacugcaucagaacugauuggau
mir-218 1152 1158 M8 HSA-MIR-218脑 uugugcuugaucuaaccaugu
mir-30-5p 439 445 M8 HSA-MIR-30A-5P uguaaaacauccuccugagaag
HSA-MIR-30C脑 uguaaacauccuacucucucucucagc
HSA-MIR-30DSZ uguaaacauccccgacuggaag
HSA-MIR-30BSZ uguaaacauccuaccucucagcu
HSA-MIR-30E-5P uguaaacauccuugacugga
HSA-MIR-30A-5P uguaaaacauccuccugagaag
HSA-MIR-30C脑 uguaaacauccuacucucucucucagc
HSA-MIR-30DSZ uguaaacauccccgacuggaag
HSA-MIR-30BSZ uguaaacauccuaccucucagcu
HSA-MIR-30E-5P uguaaacauccuugacugga
mir-323 699 705 M8 HSA-MIR-323脑 gcacauuacggucgaccucu
mir-330 1091 1097 M8 HSA-MIR-330脑 GCAAAGCACGGCCUGCAGAGA
mir-335 1042 1048 M8 HSA-MIR-335脑 UCAAGAGCAAUAACGAAAAAUAUGU
mir-34/449 368 374 1a HSA-MIR-34A脑 uggcaguguuaguguguuuu
HSA-MIR-34C Aggcaguguaguagcugauugc
HSA-MIR-449 uggcaguguauuguagcuggu
HSA-MIR-449B Aggcaguguauuguuagcuggc
mir-496 310 316 1a HSA-MIR-496 Auuacauggccaaucuc
HSA-MIR-496 Auuacauggccaaucuc
mir-542-3p 1251 1257 M8 HSA-MIR-542-3P ugugacauugauaacugaaa
mir-96 93 99 1a HSA-MIR-96脑 uuuggcacuagcacauuuuugc