基因页：NSD1
概括？
| 基因 | 64324 |
| 象征 | NSD1 |
| 同义词 | ara267 | kmt3b | sotos | sotos1 | sto |
| 描述 | 核受体结合集合域蛋白1 |
| 参考 | MIM：606681|HGNC：HGNC：14234|ENSEMBL：ENSG00000165671|HPRD：09455|Vega：Otthumg00000130846 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 5Q35 |
| Pascal P值 | 0.13 |
| Sherlock P值 | 0.565 |
| 胎儿β | 1.805 |
| DMG | 2（＃研究） |
| 支持 | COMPOSITESET Darnell FMRP目标 染色质重塑基因 |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DMG：Nishioka_2013 | 全基因组DNA甲基化分析 | 作者研究了来自18例第一期精神分裂症（FESZ）和15个正常对照的18例外周血细胞中DNA的甲基化谱。 | 2 |
| DMG：Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 | 2 |
| DNM：Fromer_2014 | 整个外显子组测序分析 | 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。 | |
| GSMA_IIA | 基因组扫描荟萃分析（所有样品） | PSR：0.0276 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NSD1 | CHR5 | 176638534 | G | 一个 | NM_022455 NM_172349 |
p.1045r> h p.776r> h |
错过 错过 |
精神分裂症 | DNM：Fromer_2014 |
差异甲基化基因
| 探测 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | beta（dis） | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG04487904 | 5 | 176693341 | NSD1 | 5.96E-5 | 0.391 | 0.023 | DMG：Wockner_2014 |
| CG03536787 | 5 | 176561447 | NSD1 | -0.026 | 0.46 | DMG：Nishioka_2013 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0003682 | 染色质结合 | ISS | - | |
| 去：0003714 | 转录CorePressor活性 | ISS | - | |
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IEA | - | |
| GO：0016740 | 转移酶活性 | IEA | - | |
| 去：0008270 | 锌离子结合 | IEA | - | |
| 去：0008168 | 甲基转移酶活性 | IEA | - | |
| GO：0016922 | 配体依赖性核受体结合 | ISS | - | |
| GO：0042799 | 组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性（H4-K20特异性） | ISS | - | |
| 去：0030331 | 雌激素受体结合 | ISS | - | |
| GO：0046872 | 金属离子结合 | IEA | - | |
| GO：0050681 | 雄激素受体结合 | 艾达 | 11509567 | |
| 去：0046965 | 类视黄素X受体结合 | ISS | - | |
| GO：0046975 | 组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性（H3-K36比） | ISS | - | |
| GO：0046966 | 甲状腺激素受体结合 | ISS | - | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO：0000122 | RNA聚合酶II启动子的转录负调控 | ISS | - | |
| 去：0006350 | 转录 | IEA | - | |
| GO：0016568 | 染色质修饰 | IEA | - | |
| GO：0016571 | 组蛋白甲基化 | ISS | - | |
| GO：0045893 | 转录，DNA依赖性的阳性调节 | 艾达 | 11509567 | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0005634 | 核 | IEA | - |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| Kegg赖氨酸降解 | 44 | 29 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 家长mtor信号向上 | 567 | 375 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Gargalovic对氧化磷脂的反应绿色DN | 25 | 12 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 甲状腺癌的Rodrigues分化不佳的DN | 805 | 505 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 甲状腺癌变性DN | 537 | 339 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Gaussmann MLL AF4融合靶向F | 185 | 119 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| myllykangas放大热点27 | 15 | 8 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BYSTRYKH造血细胞和脑QTL Trans | 185 | 114 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Shepard BMYB Morpholino DN | 200 | 112 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Sansom APC MYC目标 | 217 | 138 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Bonome卵巢癌的生存最佳逃亡 | 246 | 152 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 格雷希克癌症复制号码 | 323 | 240 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Meissner NPC HCP带有H3K4ME2 | 491 | 319 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 钱德兰转移 | 221 | 135 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mikkelsen MEF HCP与H3未甲基化 | 228 | 119 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Rattenbacher由Celf1绑定 | 467 | 251 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
第六节。microRNA注释
| mirna家族 | 目标位置 | mirna id | mirna seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| mir-378* | 285 | 291 | M8 | HSA-MIR-422B | cuggacuuggagagaaggcc |
| HSA-MIR-422A | cuggacuagggucagaaggcc | ||||