概括
基因 64781
象征 塞克
同义词 lk4 | da59h18.2 | da59h18.3 | hcerk
描述 神经酰胺激酶
参考 MIM:610307|HGNC:HGNC:19256|ENSEMBL:ENSG00000100422|HPRD:09878|Vega:Otthumg00000150395
基因类型 蛋白质编码
地图位置 22q13.31
Pascal P值 0.46
Sherlock P值 0.002
TADA P值 0.012
胎儿β 0.804
DMG 1(#研究)
主持人 迈尔斯的顺式和跨性别
支持 COMPOSITESET

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历:PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DMG:Wockner_2014 全基因组DNA甲基化分析 该数据集包括4641个差异甲基化探针,对应于精神分裂症患者(n = 24)和对照组(n = 24)之间的2929个独特基因。 2
DNM:Fromer_2014 整个外显子组测序分析 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究,该研究使用基因组DNA报告了DNM。
表达 基因表达的荟萃分析 p价值:1.762

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 CG46 特征 学习
塞克 CHR22 47106986 t C NM_022766
NM_022766

p.189d> g
拼接
错过
精神分裂症 DNM:Fromer_2014

@差异甲基化基因

探测 染色体 位置 最近的基因 p(dis) beta(dis) fdr(dis) 学习
CG03335810 22 47084511 塞克 7.46e-5 0.583 0.025 DMG:Wockner_2014
CG24041977 22 47133771 塞克 4.153E-4 -0.234 0.044 DMG:Wockner_2014

@EQTL注释

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID PVALUE QVALUE TSS距离 EQTL类型
RS7370564 0 塞克 64781 0.13 反式
RS695809 CHR22 26278127 塞克 64781 0.02 反式

第二节。转录组注释

一般基因表达(GTEX)

无法使用

Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)

脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达(brainspan)

脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。

大脑区域没有共表达基因


第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0000287 镁离子结合 艾达 10947957
去:0001729 神经酰胺激酶活性 艾达 11956206
去:0004143 二酰基甘油激酶活性 IEA -
去:0005509 钙离子结合 IEA -
GO:0016740 转移酶活性 IEA -
去:0016301 激酶活性 IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0007205 蛋白激酶C活性的激活 IEA -
去:0006672 神经酰胺代谢过程 塔斯 11956206
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0000299 膜分数的膜不可或缺 艾达 11956206
去:0005737 细胞质 IEA -
去:0016020 IEA -

V.途径注释

路径名 路径大小 #szgr 2.0基因 信息
Kegg鞘脂代谢 40 26 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ST颗粒细胞存活途径 27 23 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome糖磷脂代谢 38 22 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组磷脂代谢 198 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组鞘脂代谢 69 40 该途径中的所有SZGR 2.0基因
脂质和脂蛋白的反应组代谢 478 302 该途径中的所有SZGR 2.0基因
刘前列腺癌DN 481 290 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Wamunyokoli卵巢癌LMP DN 199 124 该途径中的所有SZGR 2.0基因
甲状腺癌变性DN 537 339 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Lindgren膀胱癌簇2B 392 251 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Sheth肝癌与TXNIP损失PAM2 153 102 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nuytten EZH2靶向DN 1024 594 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mori小型Bii淋巴细胞UP 86 57 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Greenbaum E2A靶向DN 21 11 该途径中的所有SZGR 2.0基因
McClung Creb1靶向 100 72 该途径中的所有SZGR 2.0基因
伯顿成生成4 48 32 该途径中的所有SZGR 2.0基因
伊万诺娃造血细胞和祖细胞 681 420 该途径中的所有SZGR 2.0基因
被胰岛素抵抗钝化的sartipy 19 17 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Creighton内分泌疗法抗性5 482 296 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Massarweh tamoxifen抗性 578 341 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mitsiades对aplidin DN的反应 249 165 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Bonome卵巢癌的生存率不佳 31 22 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Bonome卵巢癌的生存次优秀 510 309 该途径中的所有SZGR 2.0基因
西肾上腺皮质肿瘤DN 546 362 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Bhati G2M被2methoxyestradiol逮捕 125 68 该途径中的所有SZGR 2.0基因
张TLX目标60小时 293 203 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Han Satb1靶向DN 442 275 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Smad2或Smad3的Koinuma目标 824 528 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gobert少突胶质细胞分化DN 1080 713 该途径中的所有SZGR 2.0基因
wakabayashi脂肪生成PPARG RXRA绑定8D 882 506 该途径中的所有SZGR 2.0基因
wakabayashi脂肪形成PPARG RXRA与H4K20me1标记结合 145 82 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Huang Gata2靶向 149 96 该途径中的所有SZGR 2.0基因
雌激素压抑的malik 12 10 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Fortschegger PHF8靶向 279 155 该途径中的所有SZGR 2.0基因