概括
基因 6576
象征 SLC25A1
同义词 CTP | D2L2AD | SEA | SLC20A3
描述 Solute Carrier家族25成员1
参考 MIM:190315|HGNC:HGNC:10979|Ensembl:ENSG00000100075|HPRD:01832|Vega:Otthumg00000150123
基因类型 蛋白质编码
地图位置 22Q11.21
Pascal P值 0.056
Sherlock P值 0.637
TADA P值 0.009
胎儿β 0.549
主持人 前扣带回皮层BA24
尾状基底神经节
小脑半球
小脑
皮质
额叶皮质BA9
海马
迈尔斯的顺式和跨性别
支持 G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL
G2CDB.HUMAN_MITOCHONDRIA

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
CNV:是的 拷贝数变异研究 手动策划
简历:PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM:Gulsuner_2013 整个外显子组测序分析 155 DNM通过外显子组对精神分裂症个体及其父母的三重奏测序确定。
PMID:cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
GSMA_I 基因组扫描荟萃分析 PSR:0.031
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在:精神分裂症,精神分裂症,精神分裂症 点击显示详细信息

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 CG46 特征 学习
SLC25A1 CHR22 19163726 G 一个 NM_001256534
NM_005984
NR_033687
NR_046298
p.292r> w
p.285r> w

错过
错过
npcrna
npcrna
精神分裂症 DNM:Gulsuner_2013

@EQTL注释

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID PVALUE QVALUE TSS距离 EQTL类型
RS10126993 Chrx 35885796 SLC25A1 6576 0.07 反式
RS4501739 Chrx 35960848 SLC25A1 6576 3.682E-4 反式
RS712959 22 19159015 SLC25A1 ENSG00000100075.5 9.60791E-7 0.03 7328 gtex_brain_ba24
RS698422 22 19205826 SLC25A1 ENSG00000100075.5 7.93346E-7 0.03 -39483 gtex_brain_ba24
RS1206544 22 19215039 SLC25A1 ENSG00000100075.5 1.13711E-6 0.03 -48696 gtex_brain_ba24
RS809901 22 19228736 SLC25A1 ENSG00000100075.5 8.42041E-7 0.03 -62393 gtex_brain_ba24
RS807431 22 19242361 SLC25A1 ENSG00000100075.5 8.4382E-7 0.03 -76018 gtex_brain_ba24
RS9605972 22 19253274 SLC25A1 ENSG00000100075.5 7.89123E-7 0.03 -86931 gtex_brain_ba24

第二节。转录组注释

一般基因表达(GTEX)

无法使用

Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)

脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达(brainspan)

脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
VSNL1 0.94 0.92
ZNF365 0.93 0.84
HLF 0.91 0.80
AGBL4 0.90 0.88
NSF 0.90 0.92
EHD3 0.90 0.86
chn1 0.90 0.83
Gabra1 0.90 0.85
gabarapl3 0.90 0.92
CAMK2A 0.90 0.80
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
Bcl7c -0.59 -0.64
FADS2 -0.55 -0.43
SH3BP2 -0.51 -0.53
traf4 -0.50 -0.48
AC006276.2 -0.50 -0.44
SH2B2 -0.49 -0.50
SEMA4B -0.49 -0.41
pde9a -0.49 -0.43
NME4 -0.49 -0.55
cdc42ep4 -0.48 -0.48

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0005515 蛋白质结合 IPI 17353931
去:0005215 转运蛋白活性 IEA -
GO:0015137 柠檬酸跨膜转运蛋白活性 塔斯 8666394
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0006810 运输 IEA -
去:0006843 线粒体柠檬酸盐的运输 塔斯 -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0005739 线粒体 IEA -
去:0005743 线粒体内膜 塔斯 -
去:0016020 IEA -
GO:0016021 膜不可或缺 IEA -

V.途径注释

路径名 路径大小 #szgr 2.0基因 信息
反应组甘油三酸酯的生物合成 38 26 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome Fatty Acyl COA生物合成 18 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组糖异生 34 21 该途径中的所有SZGR 2.0基因
脂质和脂蛋白的反应组代谢 478 302 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组脂肪酸三酰甘油和酮体代谢 168 115 该途径中的所有SZGR 2.0基因
碳水化合物的反应组代谢 247 154 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组葡萄糖代谢 69 42 该途径中的所有SZGR 2.0基因
弗雷索莫昔芬反应 51 36 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gary CD5目标 473 314 该途径中的所有SZGR 2.0基因
casorelli急性临时细胞白血病DN 663 425 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Huttmann B Cll生存不佳 276 187 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Borczuk恶性间皮瘤 305 185 该途径中的所有SZGR 2.0基因
tien肠益生菌24小时 557 331 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Stark前额叶皮层22Q11删除DN 517 309 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Stark Hyppocampus 22Q11缺失DN 20 19 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LE EGR2目标DN 108 84 该途径中的所有SZGR 2.0基因
罗斯急性髓样白血病CBF 82 57 该途径中的所有SZGR 2.0基因
弗莱赫纳活检肾脏移植被拒绝vs ok dn 546 351 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Flechner活检肾脏移植OK vs捐助者 555 346 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ROSS AML与AML1 ETO融合 76 55 该途径中的所有SZGR 2.0基因
LEI MYB目标 318 215 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yagi AML Fab标记 191 131 该途径中的所有SZGR 2.0基因
牙肺纹状横纹肌肉瘤DN 408 274 该途径中的所有SZGR 2.0基因
对甲氨蝶呤DN的Brachat响应 27 19 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿尔茨海默氏症疾病 1691年 1088 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Browne HCMV感染48小时DN 504 323 该途径中的所有SZGR 2.0基因
敏锐的回应罗格列酮DN 106 68 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Brachat对Camptothecin DN的反应 46 31 该途径中的所有SZGR 2.0基因
伯顿成生成6 189 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
黄线粒体基因模块 217 122 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿塞维多的正常组织与肝肿瘤DN相邻 354 216 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mootha Human Mitodb 6 2002 429 260 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mootha线粒体 447 277 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Valk AML群集13 30 20 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yagi AML带8 21易位 368 247 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Johnstone Parvb目标2 UP 140 94 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Rao由Sall4绑定 227 149 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Zwang仅通过第一egf脉冲瞬时向上 1839年 928 该途径中的所有SZGR 2.0基因

第六节。microRNA注释

mirna家族 目标位置 mirna id mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
mir-1/206 410 416 1a HSA-MIR-1 Uggaauguaaagaaguaugua
HSA-MIR-206SZ Uggaauguaaggaagugugugg
HSA-MIR-613 aggaauguucuuugcc
mir-10 485 491 M8 HSA-MIR-10A uacccuguagauccgaauuugug
HSA-MIR-10B uacccuguagaaccgaauuugu
mir-124.1 449 455 1a HSA-MIR-124A UUAAGGCACGCGGUGAAUGCCA
mir-124/506 349 355 M8 HSA-MIR-506 uaaggcacccuucugugaguaga
HSA-MIR-124 UAAGGCACGCGGUGAAUGCC
mir-182 82 88 1a HSA-MIR-182 uuuggcaaugguagaacucaca
mir-331 414 420 M8 HSA-MIR-331 gccccugggccuauccuagaa
mir-96 81 88 1A,M8 HSA-MIR-96 uuuggcacuagcacauuuuugc