基因页：Smarcc2
概括？
| 基因 | 6601 |
| 象征 | Smarcc2 |
| 同义词 | BAF170 | CRACC2 | RSC8 |
| 描述 | SWI/SNF相关，矩阵相关，染色质的肌动蛋白依赖性调节剂，亚家族C，成员2 |
| 参考 | MIM：601734|HGNC：HGNC：11105|ENSEMBL：ENSG00000139613|HPRD：03437|Vega：Otthumg00000170288 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 12q13.2 |
| Pascal P值 | 0.355 |
| Sherlock P值 | 0.08 |
| TADA P值 | 0.003 |
| 胎儿β | -0.528 |
| DMG | 1（＃研究） |
| 主持人 | 迈尔斯的顺式和跨性别 |
| 支持 | COMPOSITESET Darnell FMRP目标 染色质重塑基因 |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DMG：Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 | 1 |
| DNM：Fromer_2014 | 整个外显子组测序分析 | 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。 | |
| 网络 | 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 | PPI网络中最短路径的贡献：0.0178 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Smarcc2 | CHR12 | 56566768..56566770 | CTT | C | NM_001130420 NM_003075 NM_139067 |
。 。 。 |
边框 内含子 边框 |
精神分裂症 | DNM：Fromer_2014 |
差异甲基化基因
| 探测 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | beta（dis） | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG01982788 | 12 | 56556339 | Smarcc2 | 4.872E-4 | 0.342 | 0.047 | DMG：Wockner_2014 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS163562 | CHR3 | 3085003 | Smarcc2 | 6601 | 0.17 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域的顶级共表达基因
| 前10个积极共表达的基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| SSPN | 0.84 | 0.84 |
| PDLIM5 | 0.84 | 0.87 |
| AQP4 | 0.81 | 0.77 |
| timp3 | 0.81 | 0.83 |
| MTM1 | 0.80 | 0.79 |
| EDNRB | 0.79 | 0.69 |
| 纤维 | 0.77 | 0.77 |
| Myom1 | 0.76 | 0.79 |
| TMEM47 | 0.76 | 0.78 |
| spata6 | 0.74 | 0.74 |
| 前10个负共表达基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| NR2C2AP | -0.40 | -0.48 |
| plekho1 | -0.39 | -0.44 |
| Commd3 | -0.38 | -0.49 |
| SLA | -0.37 | -0.25 |
| IER5L | -0.37 | -0.33 |
| mpped1 | -0.37 | -0.32 |
| ISLR2 | -0.37 | -0.27 |
| AC011491.1 | -0.37 | -0.43 |
| AC132872.1 | -0.36 | -0.50 |
| SNHG12 | -0.36 | -0.53 |
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0003677 | DNA结合 | IEA | - | |
| 去：0003682 | 染色质结合 | IEA | - | |
| 去：0003713 | 转录共激活因子活性 | 塔斯 | 8804307 | |
| 去：0008022 | 蛋白C末端结合 | IPI | 12917342 | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0006333 | 染色质组装或拆卸 | IEA | - | |
| 去：0006357 | 调节RNA聚合酶II启动子的转录 | 塔斯 | 8804307 | |
| 去：0006350 | 转录 | IEA | - | |
| 去：0006338 | 染色质重塑 | 艾达 | 10078207|11018012 | |
| GO：0045892 | 转录，DNA依赖性的负调控 | 艾达 | 12192000 | |
| GO：0045893 | 转录，DNA依赖性的阳性调节 | 艾达 | 11018012 | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO：0000785 | 染色质 | IEA | - | |
| 去：0005622 | 细胞内 | IEA | - | |
| 去：0005634 | 核 | IEA | - | |
| 去：0005654 | 核质 | 塔斯 | 8804307 | |
| GO：0017053 | 转录阻遏物复合物 | IPI | 12192000 | |
| GO：0016514 | SWI/SNF综合体 | 艾达 | 10078207 |
第四节。蛋白质蛋白相互作用注释
| 互动者 | 别名b | 官方全名b | 实验 | 资源 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 动作 | PS1TP5BP1 | Actin，Beta | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 9845365 |
| ARRB2 | ARB2 |arr2 |Barr2 |DKFZP686L0365 | 逮捕，beta 2 | 两个杂交 | Biogrid | 16169070 |
| baz1b | WBSCR10 |WBSCR9 |WSTF | 与锌指域相邻的溴结构域，1B | - | HPRD，Biogrid | 12837248 |
| BRCA1 | Brcai |BRCC1 |虹膜|PSCP |RNF53 | 乳腺癌1，早发 | 共纯化 | Biogrid | 10943845 |
| CDK8 | K35 |MGC126074 |MGC126075 | 细胞周期蛋白依赖性激酶8 | 共同分级 | Biogrid | 9710619 |
| GATA1 | ERYF1 |GF-1 |GF1 |NFE1 | GATA结合蛋白1（球蛋白转录因子1） | 重构的复合物 | Biogrid | 11018012 |
| GRM2 | glur2 |gprc1b |mglur2 |mglu2 | 谷氨酸受体，代谢2 | BAF170与MGLUR2启动子相互作用。 | 绑定 | 15035981 |
| HSP90B1 | ECGP |gp96 |Grp94 |Tra1 | 热休克蛋白90KDAβ（GRP94），成员1 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 11726552 |
| ING1 | p24ing1c |p33 |p33ing1 |p33ing1b |P47 |P47ing1a | 成长家族抑制剂，成员1 | 亲和力捕获ms | Biogrid | 11784859 |
| ITSN1 | 它的|MGC134948 |MGC134949 |SH3D1A |SH3P17 | 相交1（SH3结构蛋白） | 两个杂交 | Biogrid | 16169070 |
| KLF1 | eklf | 类似Kruppel的因子1（红细胞） | 重构的复合物 | Biogrid | 11018012 |
| MAP3K3 | MAPKKK3 |mekk3 | 有丝分裂原激活的蛋白激酶激酶激酶3 | - | HPRD | 14743216 |
| NCOR1 | KIAA1047 |MGC104216 |n-cor |trac1 |HCIT529I10 |hn-cor | 核受体共抑制剂1 | 共纯化 | Biogrid | 11013263 |
| PEX14 | MGC12767 |napp2 |PEX14P |DJ734G22.2 | 过氧化物酶体生物发生因子14 | 两个杂交 | Biogrid | 16169070 |
| 植物 | dyrk1ap3 |KIAA0273 |pahx-ap |pahxap1 | Phytanoyl-COA 2-羟化酶相互作用蛋白 | 两个杂交 | Biogrid | 16169070 |
| polr2a | MGC75453 |polr2 |波拉|RPB1 |RPBH1 |RPO2 |rpol2 |rpiils |HRPB220 |HSRPB1 | 聚合酶（RNA）II（定向DNA）多肽A，220KDA | - | HPRD | 9710619 |
| polr2c | RPB3 |RPB31 |HRPB33 |HSRPB3 | 聚合酶（RNA）II（定向DNA）多肽C，33KDA | 两个杂交 | Biogrid | 16169070 |
| relb | i-Rel |艾尔 | V-REL网状内皮病病毒性癌基因同源物B | - | HPRD，Biogrid | 14743216 |
| Smarca2 | BAF190 |BRM |FLJ36757 |MGC74511 |SNF2 |snf2l2 |snf2la |swi2 |sth1p |hbrm | hSNF2a | SWI/SNF相关，矩阵相关，染色质的肌动蛋白依赖性调节剂，亚家族A，成员2 | 共纯化 | Biogrid | 8895581 |
| Smarca4 | BAF190 |BRG1 |FLJ39786 |SNF2 |snf2-beta |snf2l4 |SNF2LB |swi2 |HSNF2B | SWI/SNF相关，矩阵相关，染色质的肌动蛋白依赖性调节剂，亚家族A，成员4 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 共纯化 |
Biogrid | 8895581|9845365 |11726552 |
| Smarcb1 | BAF47 |ini1 |RDT |SNF5 |SNF5L1 |SFH1P |snr1 |HSNFS | SWI/SNF相关，矩阵相关，染色质的肌动蛋白依赖性调节剂，亚家族B，成员1 | 共纯化 | Biogrid | 8895581 |
| Smarcd1 | BAF60A |cracd1 |RSC6P | SWI/SNF相关，矩阵相关，染色质的肌动蛋白依赖性调节剂，亚家族D，成员1 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 12917342 |
| Smarce1 | BAF57 | SWI/SNF相关，矩阵相关，染色质的肌动蛋白依赖性调节剂，亚家族E，成员1 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 9845365 |
| SP1 | - | SP1转录因子 | 重构的复合物 | Biogrid | 11018012 |
| SRGAP3 | arhgap14 |KIAA0411 |MEGAP |srgap2 |WRP | 缝隙 - robo rho gtpase激活蛋白3 | - | HPRD | 12368262 |
| Stat2 | ISGF-3 |MGC59816 |P113 |Stat113 | 转录2，113KDA的信号换能器和激活剂 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 12244326 |
| STMN2 | SCG10 |SCGN10 |SGC10 | 类似于Stathmin的2 | BAF170与SCG10启动子相互作用。 | 绑定 | 15035981 |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| pid reg gr途径 | 82 | 60 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 迪亚兹慢性巨态性白血病 | 1382 | 904 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 乳腺癌腔与基础 | 380 | 215 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Laiho结直肠癌锯齿状DN | 86 | 47 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 奥斯曼膀胱癌DN | 406 | 230 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Senese HDAC3靶向DN | 536 | 332 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 洛佩兹MBD目标 | 957 | 597 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Stark前额叶皮层22Q11删除 | 195 | 138 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿尔茨海默氏症疾病初期 | 390 | 242 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿尔茨海默氏症疾病 | 1691年 | 1088 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Lee衰老的肌肉 | 45 | 33 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 马洛尼对17aag的回应 | 41 | 26 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 金双相情感障碍少突胶质细胞密度相关 | 682 | 440 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
第六节。microRNA注释
| mirna家族 | 目标位置 | mirna id | mirna seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| mir-150 | 220 | 226 | 1a | HSA-MIR-150 | ucucccaacccuuguaccagug |