基因页：tep1
概括？
| 基因 | 7011 |
| 象征 | tep1 |
| 同义词 | TLP1 | TP1 | TROVE1 | VAULT2 | P240 |
| 描述 | 端粒酶相关蛋白1 |
| 参考 | MIM：601686|HGNC：HGNC：11726|ENSEMBL：ENSG00000129566|HPRD：03404|Vega：Otthumg0000000029515 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 14Q11.2 |
| Pascal P值 | 0.605 |
| Sherlock P值 | 0.077 |
| 胎儿β | -0.38 |
| 主持人 | 迈尔斯的顺式和跨性别 元 |
| 支持 | COMPOSITESET 染色质重塑基因 |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DNM：XU_2012 | 整个外显子组测序分析 | 在这项研究中，通过795个样品的外显子组测序鉴定了4个基因的从头突变 | |
| GSMA_I | 基因组扫描荟萃分析 | PSR：0.047 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| tep1 | CHR14 | 20876235 | C | t | NM_007110 | p.122v> m | 错过 | 精神分裂症 | DNM：XU_2012 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS2289256 | CHR4 | 187089132 | tep1 | 7011 | 0.2 | 反式 | ||
| RS721238 | Chr11 | 41679262 | tep1 | 7011 | 0.16 | 反式 | ||
| RS9306764 | Chrx | 22142353 | tep1 | 7011 | 0.07 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域的顶级共表达基因
| 前10个积极共表达的基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| SYTL1 | 0.67 | 0.38 |
| FAM70A | 0.65 | 0.44 |
| LRMP | 0.63 | 0.57 |
| SCN11A | 0.61 | 0.24 |
| KLK7 | 0.59 | 0.61 |
| matn2 | 0.57 | 0.55 |
| Baiap3 | 0.57 | 0.68 |
| tjp3 | 0.55 | 0.45 |
| CYP26B1 | 0.55 | 0.47 |
| SLC38A8 | 0.55 | 0.52 |
| 前10个负共表达基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| CCNI | -0.15 | -0.21 |
| ZNF124 | -0.15 | -0.27 |
| IGFBP2 | -0.15 | -0.35 |
| KIAA1949 | -0.15 | -0.32 |
| BZW2 | -0.15 | -0.23 |
| C5orf13 | -0.14 | -0.22 |
| ISLR2 | -0.14 | -0.20 |
| ZNF695 | -0.14 | -0.26 |
| SH3BP2 | -0.14 | -0.39 |
| tubb2b | -0.14 | -0.38 |
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0000166 | 核苷酸结合 | IEA | - | |
| 去：0003720 | 端粒酶活性 | 艾达 | 12135483 | |
| 去：0003723 | RNA结合 | ISS | - | |
| 去：0005524 | ATP结合 | IEA | - | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO：0000722 | 通过重组维护端粒 | 艾达 | 10810353 | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| GO：0000781 | 染色体，端粒区域 | IEA | - | |
| 去：0005625 | 可溶性部分 | ISS | - | |
| 去：0005634 | 核 | IEA | - | |
| 去：0005694 | 染色体 | IEA | - | |
| 去：0005697 | 端粒酶全酶复合物 | 艾达 | 12135483 | |
| 去：0005737 | 细胞质 | 艾达 | 7876352 | |
| GO：0016363 | 核基质 | 艾达 | 7876352 |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| Biocarta Tel Pathway | 18 | 15 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| gal白血病干细胞DN | 244 | 153 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Shin B细胞淋巴瘤簇7 | 27 | 22 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Kauffmann DNA修复基因 | 230 | 137 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 考夫曼DNA复制基因 | 147 | 87 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 甜Kras靶向DN | 66 | 39 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 巴索B淋巴细胞网络 | 143 | 96 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Sansom APC目标DN | 366 | 238 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Browne HCMV感染48小时DN | 504 | 323 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Smid乳腺癌正常 | 476 | 285 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Bhati G2M被2methoxyestradiol逮捕 | 125 | 68 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 康拉德干细胞 | 39 | 27 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 陈代谢综合征网络 | 1210 | 725 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| BYSTRYKH造血细胞SCP2 QTL Trans | 25 | 13 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Katsanou Elavl1靶向DN | 148 | 88 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |