基因页：TTN

概括?
基因ID 7273
Symbol TTN
同义词 cmd1g | cmh9 | cmpd4 | eomfc | hmerf | lgmd2j | mylk5 | tmd
描述 titin
参考 MIM：188840|HGNC:HGNC:12403|Ensembl:ENSG00000155657|HPRD：01787|Vega：Otthumg00000154448
基因type protein-coding
地图位置 2q31
Pascal P值 0.175
Fetal beta -1.551
支持 COMPOSITESET

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 Info
简历：PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM：Fromer_2014 整个外显子组测序分析 This study reported a WES study of 623 schizophrenia trios, reporting DNMs using genomic DNA.
DNM:McCarthy_2014 整个外显子组测序分析 57个三重奏的整个外显子组测序，具有零星或家族性精神分裂症。
网络 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 Contribution to shortest path in PPI network: 0.0863

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM table

基因 Chromosome Position Ref Alt Transcript AA更改 突变类型 Sift CG46 Trait Study
TTN chr2 179417060 G A NM_003319 P.L21124L synonymous SNV 精神分裂症 DNM:McCarthy_2014
TTN chr2 179638834 C T NM_001256850
NM_001256850
NM_001267550
NM_001267550
NM_003319
NM_003319
NM_133378
NM_133378
NM_133379
NM_133379
NM_133432
NM_133432
NM_133437
NM_133437		 .
p.2354R>H
.
p.2354R>H
.
p.2308R>H
.
p.2354R>H
.
p.2354R>H
.
p.2308R>H
.
p.2308R>H		 splice
错过
splice
错过
splice
错过
splice
错过
splice
错过
splice
错过
splice
错过		 精神分裂症 DNM：Fromer_2014


Section II. Transcriptome annotation

基因ral gene expression (GTEx)

无法使用

基因expression during devlopment (BrainCloud)

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

基因expression of temporal and spatial changes (BrainSpan)

脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1: fetal (13 - 26 postconception weeks), ST2: early infancy to late childhood (4 months to 11 years), and ST3: adolescence to adulthood (13 - 23 years)
The bar shown representes the lower 25% and upper 25% of the expression distribution.

Top co-expressed genes in brain regions

Top 10 positively co-expressed genes
基因 皮尔逊的相关性 Spearman's Correlation
陷阱1 0.88 0.87
CFL1 0.87 0.88
PPP2R1A 0.87 0.87
DCTN2 0.86 0.88
ARPC1A 0.86 0.86
KAT5 0.86 0.85
PSMD3 0.85 0.84
CCT5 0.84 0.86
AKR1B1 0.84 0.85
NOC2L 0.84 0.84
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 Spearman's Correlation
AF347015.27 -0.76 -0.76
AF347015.31 -0.75 -0.74
AF347015.8 -0.74 -0.73
AF347015.33 -0.73 -0.74
MT-CO2 -0.73 -0.71
AF347015.21 -0.73 -0.76
MT-CYB -0.73 -0.73
AF347015.2 -0.71 -0.71
AF347015.15 -0.71 -0.71
MT-ATP8 -0.68 -0.75

Section III. Gene Ontology annotation

Molecular function 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0000166 核苷酸结合 IEA -
GO:0005089 Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity IEA -
去：0004601 peroxidase activity IEA -
GO:0005516 calmodulin binding 塔斯 10481174
GO:0005524 ATP结合 IEA -
GO:0005524 ATP结合 塔斯 9804419
GO:0004674 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性 艾达 9804419
GO:0004674 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性 IEA -
去：0004713 protein tyrosine kinase activity IEA -
GO:0004197 cysteine-type endopeptidase activity IEA -
GO:0016740 transferase activity IEA -
GO：0020037 血红素结合 IEA -
GO:0008307 structural constituent of muscle 塔斯 7569978
GO:0017022 myosin binding 塔斯 11717165
GO:0042802 相同的蛋白质结合 新闻学会 9804419
GO:0051393 alpha-actinin binding 塔斯 10481174
Biological process 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
GO:0006468 蛋白氨基酸磷酸化 IEA -
GO:0006508 蛋白水解 IEA -
GO:0005975 carbohydrate metabolic process IEA -
去：0007067 有丝分裂 塔斯 10481174
GO:0006979 response to oxidative stress IEA -
GO:0006941 striated muscle contraction 塔斯 7569978
GO:0035023 regulation of Rho protein signal transduction IEA -
去：0030239 肌原纤维组件 小鬼 9804419
GO：0046777 蛋白氨基酸自磷酸化 小鬼 9804419
细胞分量 去的术语 Evidence Neuro keywords PubMed ID
去：0000794 condensed nuclear chromosome 塔斯 10481174
GO:0005622 intracellular IEA -
GO:0005634 核 IEA -
GO:0005737 细胞质 IEA -
GO:0030017 sarcomere 塔斯 7569978
GO:0030018 Z disc 艾达 9501083
GO:0030018 Z disc 塔斯 8937992

第四节。蛋白质蛋白相互作用注释

Interactors Aliases B Official full name B Experimental 资源 PubMed ID
ACTN1 FLJ40884 actinin, alpha 1 - HPRD，Biogrid 11305911|11846417
ANK1 ank |SPH1 |SPH2 ankyrin 1, erythrocytic - HPRD，Biogrid 12444090
ankrd1 ALRP | C-193 | CARP | CVARP | MCARP | bA320F15.2 ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle) - HPRD，Biogrid 14583192
ankrd2 ARPP | MGC104314 Ankyrin重复域2（拉伸响应肌肉） - HPRD，Biogrid 14583192
ankrd23 darp |FLJ32449 |marp3 |MGC129593 ankyrin repeat domain 23 - HPRD，Biogrid 14583192
ASF1B CIA-II |FLJ10604 ASF1 anti-silencing function 1 homolog B (S. cerevisiae) 亲和力捕获ms BioGRID 17353931
平静1 Calml2 |CAMI |DD132 |PHKD calmodulin 1 (phosphorylase kinase, delta) - HPRD 11178895
CAPN3 canp3 |canpl3 |LGMD2 |lgmd2a |MGC10767 |MGC11121 |MGC14344 |MGC4403 |NCL-1 |P94 Calpain 3，（p94） - HPRD 8537379|9642272|9185618
|9763216|10987085
CAPN3 canp3 |canpl3 |LGMD2 |lgmd2a |MGC10767 |MGC11121 |MGC14344 |MGC4403 |NCL-1 |P94 Calpain 3，（p94） - HPRD，Biogrid 8537379|9642272
FHL2 AAG11 | DRAL | SLIM3 four and a half LIM domains 2 An unspecified isoform of FHL2 (DRAL) interacts with TTN (titin). BIND 12432079
FHL2 AAG11 | DRAL | SLIM3 four and a half LIM domains 2 - HPRD，Biogrid 12432079
KY FLJ33207 Kyphoscoliosis肽酶 Ky与TTN的未指定同工型相互作用。这种相互作用是在小鼠ky和人类TTN之间证明的相互作用上建模的。 BIND 15385448
MYBPC3 CMH4 | DKFZp779E1762 | FHC | MYBP-C myosin binding protein C, cardiac - HPRD，Biogrid 8631348|12202917
MYOM1 MGC134946 |MGC134947 |Skelemin myomesin 1, 185kDa - HPRD 7588733
MYOM2 ttnap myomesin (M-protein) 2, 165kDa - HPRD 7505783
MYPN MYOP myopalladin 两个杂交 BioGRID 14583192
NEB DKFZP686C1456 |FLJ11505 |FLJ36536 |FLJ39568 |FLJ39584 |NEB177D |NEM2 树星 - HPRD 11851340|12482578
OBSCN DKFZP666E245 |FLJ14124 |KIAA1556 |KIAA1639 |MGC120409 |MGC120410 |MGC120411 |MGC120412 |MGC138590 |UNC89 obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF - HPRD，Biogrid 11448995
PUF60 fir |FLJ31379 |robpi |siahbp1 poly-U binding splicing factor 60KDa 亲和力捕获ms BioGRID 17353931
SQSTM1 A170 |OSIL |PDB3 |zip3 |p60 |p62 |p62b 隔离1 Titin interacts with p62. This interaction was modelled on a demonstrated interaction between human Titin and rat p62. BIND 15802564
TCAP CMD1N | LGMD2G | T-cap | TELE | telethonin 滴定帽（雌激素） - HPRD，Biogrid 9645487|9804419
|9817758|12446666
TCAP CMD1N | LGMD2G | T-cap | TELE | telethonin 滴定帽（雌激素） Titin interacts with telethonin. This interaction was modelled on a demonstrated interaction between human Titin and telethonin from unspecified species. BIND 15802564
TRIM63 FLJ32380 |IRF |murf1 |murf2 |RNF28 |SMRZ tripartite motif-containing 63 Reconstituted Complex
两个杂交		 BioGRID 11243782
TRIM63 FLJ32380 |IRF |murf1 |murf2 |RNF28 |SMRZ tripartite motif-containing 63 - HPRD 11927605


V.途径注释

Pathway name Pathway size ＃szgr 2.0基因 Info
KEGG HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY HCM 85 65 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG DILATED CARDIOMYOPATHY 92 68 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DAVICIONI TARGETS OF PAX FOXO1 FUSIONS DN 68 49 该途径中的所有SZGR 2.0基因
HOOI ST7靶向DN 123 78 该途径中的所有SZGR 2.0基因
AKL HTLV1 INFECTION DN 68 41 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DARWICHE PAPILLOMA PROGRESSION RISK 74 44 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Lindgren膀胱癌簇2B 392 251 该途径中的所有SZGR 2.0基因
korkola蛋黄囊肿瘤 62 33 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Darwiche Papilloma风险高与低DN 32 21 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DAIRKEE TERT TARGETS DN 124 79 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RICKMAN HEAD AND NECK CANCER F 54 32 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SHEPARD BMYB MORPHOLINO DN 200 112 该途径中的所有SZGR 2.0基因
SHEPARD BMYB TARGETS 74 41 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Shepard粉碎和燃烧突变体DN 185 111 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Chiaretti急性淋巴细胞白血病ZAP70 67 33 该途径中的所有SZGR 2.0基因
布莱洛克的老年痴呆症DISEASE INCIPIENT UP 390 242 该途径中的所有SZGR 2.0基因
布莱洛克的老年痴呆症DISEASE UP 1691年 1088 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kuninger IGF1与PDGFB的目标 82 51 该途径中的所有SZGR 2.0基因
WANG CISPLATIN RESPONSE AND XPC UP 202 115 该途径中的所有SZGR 2.0基因
克拉斯的iwanaga致癌作用 170 107 该途径中的所有SZGR 2.0基因
DAIRKEE CANCER PRONE RESPONSE BPA E2 118 65 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ACEVEDO LIVER CANCER WITH H3K27ME3 UP 295 149 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yauch刺猬信号传导旁分泌DN 264 159 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Rutella对CSF2RB和IL4的响应 338 225 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RUTELLA RESPONSE TO HGF DN 235 144 该途径中的所有SZGR 2.0基因
RUTELLA RESPONSE TO HGF VS CSF2RB AND IL4 DN 245 150 该途径中的所有SZGR 2.0基因
GUTIERREZ CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA DN 56 39 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BRUINS UVC RESPONSE VIA TP53 GROUP A 898 516 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BRUINS UVC RESPONSE LATE 1137 655 该途径中的所有SZGR 2.0基因
BRUINS UVC RESPONSE EARLY LATE 317 190 该途径中的所有SZGR 2.0基因

Section VI. microRNA annotation

miRNA family 目标位置 mirna id miRNA seq
UTR start UTR end Match method
miR-101 205 211 1A HSA-MIR-101 UACAGUACUGUGAUAACUGAAG
mir-144 204 211 1A,m8 hsa-miR-144 uacaguauagauguauguaguag
mir-17-5p/20/93.mr/106/519.D 530 536 1A HSA-MIR-17-5P CAAAGUGCUUACAGUGCAGGUAGU
HSA-MIR-20A脑 uaaagugcuuauagugcagguag
HSA-MIR-106A aaaagugcuuacugugcagguagc
HSA-MIR-106BSZ uaaagugcugacagugcagau
HSA-MIR-20BSZ caaagugcuugugcagguag
hsa-miR-519d CAAAGUGCCUCCCUUUAGAGUGU
miR-208 538 544 m8 HSA-MIR-208 AUAAGACGAGCAAAAAGCUUGU
mir-24 830 836 1A HSA-MIR-24SZ UGGCUCAGUUCAGCAGGAACAG
miR-433-3p 574 580 m8 HSA-MIR-433脑 AUCAUGAUGGGCUCCUCGGUGU
miR-451 224 231 1A,m8 HSA-MIR-451脑 aaaccguuaccauuacugugaguuu
mir-493-5p 198 204 m8 hsa-miR-493-5p UUGUACAUGGUAGGCUUUCAUU
mir-542-3p 560 566 1A HSA-MIR-542-3P ugugacauugauaacugaaa