Gene Page:CACNA1A

Summary？
基因 773
象征 CACNA1A
Synonyms APCA|BI|CACNL1A4|CAV2.1|EA2|FHM|HPCA|MHP|MHP1|SCA6
Description 钙电压门控通道亚基Alpha1 A
Reference MIM：601011|HGNC:HGNC:1388|ENSEMBL：ENSG00000141837|HPRD：03004|Vega:OTTHUMG00000044590
基因类型 蛋白质编码
Map location 19p13
Pascal p-value 0.014
Sherlock p-value 4.203E-5
胎儿β -0.694
DMG 1(# studies)
主持人 Myers' cis & trans
Support CANABINOID
多巴胺
兴奋性
5-羟色胺
G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS
G2Cdb.human_mGluR5
G2Cdb.humanPSD
G2Cdb.humanPSP
CompositeSet
Darnell FMRP目标

Gene in Data Sources
基因集名称 Method of gene set Description 信息
CV:PGCnp Genome-wide Association Study GWAS
DMG：JAFFE_2016 全基因组DNA甲基化分析 This dataset includes 2,104 probes/CpGs associated with SZ patients (n=108) compared to 136 controls at Bonferroni-adjusted P < 0.05. 1
PMID：cooccur High-throughput literature-search PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
Literature High-throughput literature-search 与精神分裂症关键词共同存在：精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症 点击显示详细信息
GO_Annotation 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 Hits with neuro-related keywords: 21

Section I. Genetics and epigenetics annotation

@Differentially methylated gene

Probe 染色体 位置 Nearest gene p（dis） Beta (dis) fdr（dis） 学习
cg18011401 19 13617366 CACNA1A 5.84e-9 -0.037 3.16e-6 DMG：JAFFE_2016

@eQTL annotation

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID pvalue QVALUE TSS距离 EQTL类型
RS17392743 CHR1 54764240 CACNA1A 773 0 反式
rs2502827 CHR1 176044216 CACNA1A 773 0.01 反式
rs12405921 CHR1 206695730 CACNA1A 773 0.12 反式
RS17572651 CHR1 218943612 CACNA1A 773 6.714E-4 反式
snp_a-1919794 0 CACNA1A 773 0.06 反式
RS3811060 CHR2 114429210 CACNA1A 773 0.08 反式
RS16829545 CHR2 151977407 CACNA1A 773 3.222e-7 反式
rs3845734 CHR2 171125572 CACNA1A 773 1.234E-4 反式
RS1967327 CHR2 179314358 CACNA1A 773 0.12 反式
RS7584986 CHR2 184111432 CACNA1A 773 9.642E-12 反式
rs6729020 CHR2 189064719 CACNA1A 773 0.04 反式
RS17762315 CHR5 76807576 CACNA1A 773 0 反式
RS7729096 CHR5 76835927 CACNA1A 773 0.04 反式
rs1368303 CHR5 147672388 CACNA1A 773 1.101E-7 反式
RS6989594 CHR8 126303866 CACNA1A 773 0.08 反式
rs17263352 Chr9 124811572 CACNA1A 773 0.17 反式
rs1629937 CHR14 77059671 CACNA1A 773 0.04 反式
RS17104720 CHR14 77127308 CACNA1A 773 1.567E-4 反式
RS17104722 CHR14 77138109 CACNA1A 773 0.14 反式
rs17104782 CHR14 77156735 CACNA1A 773 0.14 反式
rs6574467 CHR14 79179744 CACNA1A 773 0 反式
rs16955618 CHR15 29937543 CACNA1A 773 1.228E-24 反式
SNP_A-1830894 0 CACNA1A 773 0.01 反式
RS16978352 CHR18 42944875 CACNA1A 773 0.19 反式
RS17085767 CHR18 69839397 CACNA1A 773 0.15 反式

第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

Not available

Gene expression during devlopment (BrainCloud)

Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.

时间变化的基因表达（brainspan）

Footnote:
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

Top 10 positively co-expressed genes
Gene Pearson's Correlation Spearman's Correlation
BAT2L 0.93 0.95
gatad2b 0.93 0.93
NAV1 0.93 0.93
KIAA1549 0.93 0.95
SLC7A6 0.93 0.93
CELSR3 0.93 0.95
抽筋1l 0.92 0.93
MFHAS1 0.92 0.94
ZMIZ1 0.92 0.93
RAD54L2 0.92 0.90
Top 10 negatively co-expressed genes
Gene Pearson's Correlation Spearman's Correlation
serpinb6 -0.68 -0.77
AF347015.31 -0.66 -0.88
S100B -0.66 -0.85
AIFM3 -0.65 -0.77
C5orf53 -0.65 -0.76
FXYD1 -0.65 -0.86
MT-CO2 -0.65 -0.88
HEPN1 -0.65 -0.76
HSD17B14 -0.65 -0.79
TSC22D4 -0.64 -0.78

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO：0019905 语法结合 IDA 突触（GO期限：5） 8692999
去：0005509 calcium ion binding IEA -
去：0005515 蛋白质结合 IPI 8692999|11865310
去：0005244 电压门控离子通道活性 IEA -
GO:0008331 high voltage-gated calcium channel activity IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0007416 synaptogenesis IEA 突触（GO期限：6） -
GO：0021680 cerebellar Purkinje cell layer development IEA 神经元，轴突，突触，树突（GO术语级别：12） -
GO：0021679 小脑分子层发育 IEA 神经元，树突（GO期限：12） -
GO：0021702 小脑Purkinje细胞分化 IEA 神经元，GABA，大脑（GO期限：15） -
GO:0007274 神经肌肉突触传播 IEA neuron, Synap (GO term level: 7) -
GO：0014056 乙酰胆碱分泌的调节 IEA 神经递质（GO期限：10） -
GO：0014051 gamma-aminobutyric acid secretion IEA GABA，大脑，神经递质（GO期限：10） -
GO:0021590 cerebellum maturation IEA 大脑（GO期限：11） -
GO：0060024 rhythmic synaptic transmission IEA 突触（GO期限：8） -
GO：0021953 中枢神经系统神经元分化 IEA 神经元（GO期限：9） -
去：0007214 gamma-aminobutyric acid signaling pathway IEA GABA, Neurotransmitter (GO term level: 8) -
GO：0050770 regulation of axonogenesis IEA 神经元，Axon（GO术语级别：13） -
GO：0042133 neurotransmitter metabolic process IEA 神经元，轴突，突触，神经递质（GO术语级别：8） -
GO：0043524 negative regulation of neuron apoptosis IEA 神经元（GO期限：9） -
GO:0048791 calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter IEA Synap, Neurotransmitter (GO term level: 9) -
GO：0035249 突触传输，谷氨酸能 IEA 神经元，谷氨酸，突触，神经递质（GO期限：8） -
GO:0048813 树突形态发生 IEA 神经突，树突（GO期限：12） -
去：0000096 硫氨基酸代谢过程 IEA -
去：0007204 elevation of cytosolic calcium ion concentration ISS -
GO：0016049 细胞生长 IEA -
去：0008219 细胞死亡 IDA 16595610
去：0006006 葡萄糖代谢过程 IEA -
去：0007628 adult walking behavior IEA -
去：0006816 钙离子传输 IEA -
去：0006811 ion transport IEA -
GO：0050885 神经肌肉过程控制平衡 IEA -
GO：0050883 肌肉骨骼运动，脊柱反射作用 IEA -
GO:0032353 negative regulation of hormone biosynthetic process IEA -
GO：0042403 甲状腺激素代谢过程 IEA -
GO：0048266 behavioral response to pain IEA -
GO：0030644 cellular chloride ion homeostasis IEA -
GO:0043113 receptor clustering IEA -
GO:0017158 调节钙离子依赖性胞吐作用 IEA -
GO：0021750 vestibular nucleus development IEA -
GO：0051899 膜去极化 IEA -
Cellular component 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO:0043025 细胞体 IEA axon, dendrite (GO term level: 4) -
GO：0042995 cell projection IDA Axon（GO术语级别：4） 16595610
GO：0030425 树突 IEA neuron, axon, dendrite (GO term level: 6) -
去：0005634 nucleus IDA 16595610
去：0005737 cytoplasm IDA 16595610
GO：0016021 膜不可或缺 TAS 16595610
去：0005886 plasma membrane 经验 8825650
去：0005886 plasma membrane IDA 16595610
去：0005891 电压门控钙通道复合物 IEA -

Section V. Pathway annotation

路径名 路径大小 # SZGR 2.0 genes in pathway 信息
kegg mapk信号通路 267 205 All SZGR 2.0 genes in this pathway
kegg钙信号通路 178 134 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG长期抑郁症 70 53 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG TASTE TRANSDUCTION 52 28 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG II型糖尿病 47 41 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME TRANSMISSION ACROSS CHEMICAL SYNAPSES 186 155 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME NEURONAL SYSTEM 279 221 All SZGR 2.0 genes in this pathway
能量代谢的反应组整合 120 84 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME REGULATION OF INSULIN SECRETION 93 65 All SZGR 2.0 genes in this pathway
奥斯曼膀胱癌DN 406 230 All SZGR 2.0 genes in this pathway
ODONNELL TFRC TARGETS UP 456 228 All SZGR 2.0 genes in this pathway
GRAESSMANN APOPTOSIS BY SERUM DEPRIVATION UP 552 347 All SZGR 2.0 genes in this pathway
阿霉素DN的Graessmann凋亡 1781 1082 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Berenjeno由Rhoa DN转变 394 258 All SZGR 2.0 genes in this pathway
RIZ ERYTHROID DIFFERENTIATION APOBEC2 27 19 All SZGR 2.0 genes in this pathway
GRASEMANN RETINOBLASTOMA WITH 6P AMPLIFICATION 14 14 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Schlosser血清反应 134 93 All SZGR 2.0 genes in this pathway
LIU NASOPHARYNGEAL CARCINOMA 70 38 All SZGR 2.0 genes in this pathway
BENPORATH NANOG TARGETS 988 594 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Benporath SOX2目标 734 436 All SZGR 2.0 genes in this pathway
BENPORATH SUZ12 TARGETS 1038 678 All SZGR 2.0 genes in this pathway
BENPORATH ES WITH H3K27ME3 1118 744 All SZGR 2.0 genes in this pathway
FAELT B CLL与VH重新排列 48 34 All SZGR 2.0 genes in this pathway
阿尔茨海默氏症疾病 1691 1088 All SZGR 2.0 genes in this pathway
布朗感染48小时血巨细胞病毒DN 504 323 All SZGR 2.0 genes in this pathway
YAMAZAKI TCEB3 TARGETS DN 215 132 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Browne HCMV感染18小时DN 178 121 All SZGR 2.0 genes in this pathway
SATO SILENCED BY METHYLATION IN PANCREATIC CANCER 1 419 273 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Iwanaga癌变由Kras Pten DN 353 226 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Smid乳腺癌基础 648 398 All SZGR 2.0 genes in this pathway
BEIER GLIOMA STEM CELL DN 66 42 All SZGR 2.0 genes in this pathway
YOSHIMURA MAPK8 TARGETS UP 1305 895 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Yoshimura MAPK8目标DN 366 257 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Shedden肺癌良好生存A12 317 177 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KIM BIPOLAR DISORDER OLIGODENDROCYTE DENSITY CORR UP 682 440 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Kim所有疾病Calb1 Corr Up 548 370 All SZGR 2.0 genes in this pathway
王MLL目标 289 188 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Smirnov对IR 6小时DN的响应 114 69 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Zwang仅通过第二EGF脉冲瞬时向上 1725 838 All SZGR 2.0 genes in this pathway

第六节。microRNA注释

mirna家族 Target position miRNA ID mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
miR-138 38 44 1A HSA-MIR-138brain AGCUGGUGUUGUGAAUC