基因页：cacna1c

概括？
基因 775
象征 cacna1c
同义词 cach2 | cacn2 | cacnl1a1 | cchl1a1 | cav1.2 | lqt8 | ts
描述 钙电压门控通道亚基Alpha1 c
参考 MIM：114205|HGNC：HGNC：1390|ENSEMBL：ENSG00000151067|HPRD：00246|Vega：Otthumg00000150243
基因类型 蛋白质编码
地图位置 12p13.3
Pascal P值 1E-12
Sherlock P值 0.003
胎儿β -1.205
DMG 2（＃研究）
主持人 小脑
支持 兴奋性
5-羟色胺
g2cdb.humanpsd
G2CDB.HUMANPSP
COMPOSITESET

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历：Gwascat 全基因组关联研究 该数据集包括与精神分裂症相关的560个SNP。总共将486个基因映射到50kb内的这些SNP。
CV：GWASDB 全基因组关联研究 精神分裂症的GWASDB记录
简历：PGC128 全基因组协会研究 多达36,989例和113,075个对照的多阶段精神分裂症GWA。由PGC的精神分裂症工作组报告。128个跨越108个基因座的独立协会
简历：PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
简历：RIPKE_2013 全基因组协会研究 多阶段GWA，瑞典人口和PGC2。24个领先的SNP
DMG：JAFFE_2016 全基因组DNA甲基化分析 该数据集包括与SZ患者相关的2,104个探针/CPG（n = 108），而在Bonferroni调整后的P <0.05时，其中136个对照。 3
DMG：Wockner_2014 全基因组DNA甲基化分析 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 3
PMID：cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症的关键字相同：精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症 点击显示详细信息
go_annotation 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 与神经相关的关键字的命中：1
网络 人蛋白蛋白质相互作用网络中核心基因的最短路径距离 PPI网络中最短路径的贡献：0.0047

第一节遗传学和表观遗传学注释

@简历：PGC128

SNP ID 染色体 位置 等位基因 p 功能 基因 向上/向下距离
RS2007044 CHR12 2344960 Ag 2.625E-17 内含子 cacna1c
RS2239063 CHR12 2511831 交流 5.389E-9 内含子 cacna1c

@差异甲基化基因

探测 染色体 位置 最近的基因 p（dis） beta（dis） fdr（dis） 学习
CG25519930 12 2161640 cacna1c 5.628E-4 0.402 0.049 DMG：Wockner_2014
CG12282391 12 2162491 cacna1c 9.08e-9 -0.017 4.12E-6 DMG：JAFFE_2016
CG01398181 12 2279968 cacna1c 7.8e-8 0.018 1.84E-5 DMG：JAFFE_2016


第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

无法使用

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达（brainspan）

脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
CYP46A1 0.80 0.85
TMEM38A 0.75 0.83
抓牢 0.75 0.81
Adamts8 0.74 0.76
FBXL16 0.73 0.75
Stim1 0.73 0.73
Stat6 0.73 0.81
DDN 0.72 0.75
Pacsin1 0.72 0.79
CTSB 0.71 0.67
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
KIAA1949 -0.58 -0.55
tubb2b -0.58 -0.59
traf4 -0.56 -0.64
ZNF311 -0.55 -0.56
Dynlt1 -0.55 -0.70
PPAPDC1B -0.55 -0.52
ZNF300 -0.55 -0.51
RBMX2 -0.55 -0.69
Tigd1 -0.55 -0.55
YBX1 -0.54 -0.57

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005509 钙离子结合 IEA -
去：0005516 钙调蛋白结合 IPI 15140941
去：0005244 电压门控离子通道活性 IEA -
去：0005245 电压门控钙通道活性 IEA -
去：0005216 离子通道活动 IEA -
GO：0015270 二氢吡啶敏感性钙通道活性 艾达 8392192
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0007204 胞质钙离子浓度的升高 艾达 12130699
去：0006816 钙离子传输 IEA -
去：0006811 离子运输 IEA -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO：0014069 突触后密度 艾达 突触（GO期限：10） 14140941
去：0005737 细胞质 艾达 11206130
去：0016020 膜 IEA -
GO：0016021 膜不可或缺 艾达 8392192
GO：0016021 膜不可或缺 IEA -
去：0005886 质膜 艾达 11206130
去：0005891 电压门控钙通道复合物 艾达 12130699

V.途径注释

路径名 路径大小 ＃szgr 2.0基因 信息
kegg mapk信号通路 267 205 该途径中的所有SZGR 2.0基因
kegg钙信号通路 178 134 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kegg心肌收缩 80 51 该途径中的所有SZGR 2.0基因
kegg血管平滑肌收缩 115 81 该途径中的所有SZGR 2.0基因
kegg长期增强 70 57 该途径中的所有SZGR 2.0基因
kegg gnRH信号通路 101 77 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG II型糖尿病 47 41 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kegg阿尔茨海默氏病 169 110 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG肥厚性心肌病HCM 85 65 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG心律失常右心肌病ARVC 76 59 该途径中的所有SZGR 2.0基因
KEGG扩张心肌病 92 68 该途径中的所有SZGR 2.0基因
THUM收缩心力衰竭DN 244 147 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Hatada甲基化在肺癌中 390 236 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Browne HCMV感染48小时DN 504 323 该途径中的所有SZGR 2.0基因
XU GH1外源目标DN 120 69 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yoshimura mapk8靶向 1305 895 该途径中的所有SZGR 2.0基因
由PML Rara Fusion绑定的Martens 456 287 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Smad1和Smad5抑制Pangas肿瘤 134 85 该途径中的所有SZGR 2.0基因
棕熊UVC响应迟到 1137 655 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Duan PRDM5目标 79 52 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ewsr1 fli1融合的骨靶标 271 165 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CTBP1和SATB1 DN的Purbey目标 180 116 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Zwang仅通过第二EGF脉冲瞬时向上 1725年 838 该途径中的所有SZGR 2.0基因

第六节。microRNA注释

mirna家族 目标位置 mirna id mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
mir-103/107 1695年 1701 1a HSA-MIR-103脑 agcagcauuguacggcuauga
HSA-MIR-107脑 agcagcauuguacgggcuauca
mir-129-5p 6702 6708 1a HSA-MIR-129脑 cuuuuugcgguggggcuugc
HSA-MIR-129-5P cuuuuugcgguggggcuugcu
mir-140 1330 1336 M8 HSA-MIR-140脑 agugguuuuacccuaugguag
mir-153 1393 1399年 1a HSA-MIR-153 Uugcauagucacaaaaguga
mir-155 1448 1454 1a HSA-MIR-155 uuaaugcuaaucgugauagggg
mir-19 373 380 1A，M8 HSA-MIR-19A ugugcaaauaugauaugaaaacuga
HSA-MIR-19B ugugcaaauccaugcaaaacuga
MiR-200BC/429 1594年 1600 M8 HSA-MIR-200B uaauacugccugguaaugaugac
HSA-MIR-200C uaauacugccggguaaugaugg
HSA-MIR-429 uaauacuguguguguguguaaaaaccgu
mir-25/32/92/363/367 1406 1412 1a HSA-MIR-25脑 Cauugcacuugucucggucuga
HSA-MIR-32 uauugcacauacuaaguugc
HSA-MIR-92 uauugcacuugucccgcgcug
HSA-MIR-367 Aauugcacuuuagcaaugga
HSA-MIR-92BSZ uauugcacucgucccgcgcuc
mir-26 1573年 1580 1A，M8 HSA-MIR-26A脑 Uucaaguaauccaggauaggc
HSA-MIR-26BSZ uucaaguaauucaggauagguu
mir-320 1737年 1743年 1a HSA-MIR-320 aaaagcugggugagaggggcgaa
mir-33 1403 1410 1A，M8 HSA-MIR-33 Gugcauuguuguugcauug
HSA-MIR-33B Gugcauugcuguugcauugca
mir-342 6621 6628 1A，M8 HSA-MIR-342脑 ucucacacagaaaucgcacccccguc
mir-377 6620 6626 M8 HSA-MIR-377 aucacacaaaggaacuuuuugu
mir-381 1684年 1691年 1A，M8 HSA-MIR-381 uauacaagggcaagcucucugu
mir-448 1392 1399年 1A，M8 HSA-MIR-448 uugcauauguaggauguccccau
mir-494 1549年 1555年 M8 HSA-MIR-494脑 ugaaacauacgggaaaccucuu
mir-496 1700 1707年 1A，M8 HSA-MIR-496 Auuacauggccaaucuc
mir-505 1556年 1562年 1a HSA-MIR-505 gucaacuugcugguuccuc
mir-96 1634年 1640年 M8 HSA-MIR-96脑 uuuggcacuagcacauuuuugc