概括
基因 8243
象征 SMC1A
同义词 CDLS2 | DXS423E | SB1.8 | SMC1 | SMC1L1 | SMC1ALPHA | SMCB
描述 染色体的结构维护1a
参考 MIM:300040|HGNC:HGNC:11111|Ensembl:ENSG00000072501|HPRD:02077|Vega:Otthumg00000021614
基因类型 蛋白质编码
地图位置 XP11.22-P11.21
胎儿β 0.588
主持人 迈尔斯的顺式和跨性别

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历:PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
PMID:cooccur 高通量文献搜索 PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
文学 高通量文献搜索 与精神分裂症关键词共同存在:精神分裂症,精神分裂症 点击显示详细信息

第一节遗传学和表观遗传学注释

@EQTL注释

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID PVALUE QVALUE TSS距离 EQTL类型
RS17028363 CHR2 41913161 SMC1A 8243 0.2 反式
RS16829545 CHR2 151977407 SMC1A 8243 2.03e-28 反式
RS16841750 CHR2 158288461 SMC1A 8243 0.07 反式
RS3845734 CHR2 171125572 SMC1A 8243 0.04 反式
RS7584986 CHR2 184111432 SMC1A 8243 1.767E-6 反式
RS6741060 CHR2 217169088 SMC1A 8243 0.06 反式
RS9810143 CHR3 5060209 SMC1A 8243 0.09 反式
RS6797307 CHR3 8601563 SMC1A 8243 0.13 反式
SNP_A-1815771 0 SMC1A 8243 0.01 反式
RS2183142 CHR4 159232695 SMC1A 8243 1.239E-4 反式
RS170776 CHR4 173276735 SMC1A 8243 0.06 反式
RS1396222 CHR4 173279496 SMC1A 8243 0.06 反式
RS335993 CHR4 173321789 SMC1A 8243 0.11 反式
RS335980 CHR4 173329784 SMC1A 8243 0.03 反式
RS335982 CHR4 173330945 SMC1A 8243 0.13 反式
RS337984 CHR4 173411662 SMC1A 8243 0.1 反式
RS17762315 CHR5 76807576 SMC1A 8243 0.01 反式
RS10474151 CHR5 84286402 SMC1A 8243 0.02 反式
SNP_A-4218600 0 SMC1A 8243 0 反式
RS13360496 0 SMC1A 8243 0.07 反式
RS12196880 CHR6 24313746 SMC1A 8243 0.19 反式
RS10806988 CHR6 24341768 SMC1A 8243 0.05 反式
RS9461864 CHR6 33481468 SMC1A 8243 0.04 反式
RS16890367 CHR6 38078448 SMC1A 8243 0.11 反式
RS7787830 CHR7 98797019 SMC1A 8243 9.247E-4 反式
RS6996695 CHR8 77540580 SMC1A 8243 0.03 反式
RS9406868 Chr9 25223372 SMC1A 8243 0.2 反式
RS11139334 Chr9 84209393 SMC1A 8243 0 反式
SNP_A-2108530 0 SMC1A 8243 0.11 反式
RS11061703 CHR12 1436977 SMC1A 8243 0.19 反式
RS7337967 CHR13 53519044 SMC1A 8243 0.04 反式
RS9989228 CHR14 37809252 SMC1A 8243 0.06 反式
RS16955618 CHR15 29937543 SMC1A 8243 3.788e-24 反式
RS2077735 CHR15 58479024 SMC1A 8243 0.07 反式
RS9941296 CHR16 2759498 SMC1A 8243 0.02 反式
RS16945437 CHR17 11797650 SMC1A 8243 0.03 反式
RS11873184 CHR18 1584081 SMC1A 8243 0.01 反式
RS12458173 CHR18 31430166 SMC1A 8243 0.07 反式
RS11882889 CHR19 19887684 SMC1A 8243 0.19 反式
RS7274477 CHR20 1676942 SMC1A 8243 0.02 反式
RS1041786 CHR21 22617710 SMC1A 8243 5.099E-4 反式
RS16986332 Chrx 10958354 SMC1A 8243 0.09 反式
RS16990575 Chrx 32691327 SMC1A 8243 0.2 反式
RS16993189 Chrx 144666166 SMC1A 8243 0.09 反式

第二节。转录组注释

一般基因表达(GTEX)

无法使用

Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)

脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达(brainspan)

脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。

大脑区域没有共表达基因


第四节。蛋白质蛋白相互作用注释

互动者 别名b 官方全名b 实验 资源 PubMed ID
ATM AT1 |ata |ATC |ATD |ATDC |吃饭|DKFZP781A0353 |MGC74674 |Tel1 |Telo1 毛细血管炎突变 亲和力捕获 - 韦斯特恩
重构的复合物
Biogrid 11877376
BLM BS |MGC126616 |MGC131618 |MGC131620 |recq2 |recql2 |RECQL3 布卢姆综合症 - HPRD 11877377
BRCA1 Brcai |BRCC1 |虹膜|PSCP |RNF53 乳腺癌1,早发 - HPRD 11877377
CASP4 冰(Rel)II |ICEREL-II |ICH-2 |mih1/tx |TX caspase 4,与凋亡相关的半胱氨酸肽酶 亲和力捕获ms Biogrid 17353931
CDK4 CMM3 |MGC14458 |PSK-J3 细胞周期蛋白依赖性激酶4 亲和力捕获ms Biogrid 17353931
CHTF18 C16orf41 |C321d2.2 |C321d2.3 |C321d2.4 |chl12 |CTF18 |ruvbl CTF18,染色体传播保真度因子18同源物(S. cerevisiae) 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12930902
MDC1 DKFZP781A0122 |KIAA0170 |MGC166888 |NFBD1 DNA损伤检查点1 - HPRD 12607005
MSH2 可口可乐|FCC1 |HNPCC |HNPCC1 |LCFS2 MUTS同源物2,结肠癌,非型型1型(大肠杆菌) - HPRD 14657349
MSH6 GTBP |HNPCC5 |HSAP MUTS同源物6(大肠杆菌) 重构的复合物 Biogrid 14657349
NDC80 Hec |Hec1 |kntc2 |tid3 |HSNDC80 NDC80同源物,动力学复合物成分(S. cerevisiae) - HPRD,Biogrid 9295362
numa1 numa 核有丝分裂设备蛋白1 - HPRD,Biogrid 11590136
RAD21 FLJ25655 |FLJ40596 |HR21 |hrad21 |KIAA0078 |MCD1 |NXP1 |SCC1 |HHR21 RAD21同源物(S. Pombe) 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 11590136
rec8 HR21SPB |MGC950 |rec8l1 |REC8P REC8同源物(酵母) 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12759374
Smarca5 ISWI |snf2h |WCRF135 |HISWI |HSNF2H SWI/SNF相关,矩阵相关,染色质的肌动蛋白依赖性调节剂,亚家族A,成员5 共纯化 Biogrid 12198550
SMC3 bam |BMH |CDLS3 |CSPG6 |HCAP |SMC3L1 染色体的结构维护3 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 9789013|11590136
|11877376|12759374
SMC3 bam |BMH |CDLS3 |CSPG6 |HCAP |SMC3L1 染色体的结构维护3 - HPRD 9789013|11076961
Stag1 DKFZP781D1416 |SA1 基质抗原1 共纯化 Biogrid 11076961
Styxl1 dusp24 |Mk-Styx 丝氨酸/苏氨酸/酪氨酸相互作用1 亲和力捕获ms Biogrid 17353931
Sycp3 cor1 |MGC71888 |scp3 突触核复合蛋白3 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12759374


V.途径注释

路径名 路径大小 #szgr 2.0基因 信息
kegg细胞周期 128 84 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kegg卵母细胞减数分裂 114 79 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PID ATM路径 34 25 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome减数分裂 116 81 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组细胞周期 421 253 该途径中的所有SZGR 2.0基因
含有前mRNA的封顶内含子的反应组处理 140 77 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome细胞周期有丝分裂 325 185 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome mRNA处理 161 86 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome mRNA剪接 111 58 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome有丝分裂M M G1相 172 98 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome染色体维护 122 80 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome DNA复制 192 110 该途径中的所有SZGR 2.0基因
反应组有丝分裂起点 87 51 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome Meiotic Synapsis 73 57 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Sengupta鼻咽癌 294 178 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Borczuk恶性间皮瘤 305 185 该途径中的所有SZGR 2.0基因
gal白血病干细胞DN 244 153 该途径中的所有SZGR 2.0基因
莱茵所有糖皮质激素治疗DN 362 238 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Bidus转移 214 134 该途径中的所有SZGR 2.0基因
多德鼻咽癌DN 1375 806 该途径中的所有SZGR 2.0基因
chow rassf1靶向 27 17 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ENK UV响应角质形成细胞DN 485 334 该途径中的所有SZGR 2.0基因
受甲基化DN调节的Missiaglia 122 67 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mattioli Mgus vs PCL 116 62 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Martoriati MDM4靶向胎儿肝DN 514 319 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pujana乳腺癌点燃int网络 101 73 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA XPRSS INT网络 168 103 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA BRCA1 PCC网络 1652 1023 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pujana BRCA2 PCC网络 423 265 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pujana ATM PCC网络 1442 892 该途径中的所有SZGR 2.0基因
PUJANA CHEK2 PCC网络 779 480 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pujana BRCA中心网络 117 72 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nuytten Nipp1靶向DN 848 527 该途径中的所有SZGR 2.0基因
带有E盒的WEI MYCN目标 795 478 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Schaeffer前列腺开发48小时DN 428 306 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Benporath Myc Max目标 775 494 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Shen Smarca2目标 424 268 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mori EMU Myc淋巴瘤发作时间 110 69 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kauffmann DNA修复基因 230 137 该途径中的所有SZGR 2.0基因
考夫曼DNA复制基因 147 87 该途径中的所有SZGR 2.0基因
tarte浆细胞与Plasmablast DN 309 206 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Cromer转移 79 46 该途径中的所有SZGR 2.0基因
皮肤伤口dn的嗜中性粒细胞 225 163 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿尔茨海默氏症疾病初期 390 242 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿尔茨海默氏症疾病 1691年 1088 该途径中的所有SZGR 2.0基因
welcsh brca1靶向 198 132 该途径中的所有SZGR 2.0基因
CUI TCF21目标2向上 428 266 该途径中的所有SZGR 2.0基因
由Foxp3绑定的Marson未刺激 1229 713 该途径中的所有SZGR 2.0基因
由E2F4绑定的Marson未刺激 728 415 该途径中的所有SZGR 2.0基因
对Salirasib dn的Blum响应 342 220 该途径中的所有SZGR 2.0基因
王肿瘤的侵入性 374 247 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yoshimura MAPK8目标DN 366 257 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Boyault肝癌子类G3 UP 188 121 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yagi AML与T 9 11易位 130 87 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Yagi AML与11q23重新排列 351 238 该途径中的所有SZGR 2.0基因
由MYC约束 1103 714 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Chicas RB1靶向衰老 572 352 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gabriely miR21靶标 289 187 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Pilon KLF1靶向DN 1972年 1213 该途径中的所有SZGR 2.0基因
FEVR CTNNB1靶向DN 553 343 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Fortschegger PHF8靶向DN 784 464 该途径中的所有SZGR 2.0基因
艾布拉姆森与艾尔互动 45 33 该途径中的所有SZGR 2.0基因