基因页：TFAP2D
概括？
| 基因 | 83741 |
| 象征 | TFAP2D |
| 同义词 | TFAP2BL1 |
| 描述 | 转录因子AP-2三角洲（激活增强子结合蛋白2三角洲） |
| 参考 | MIM：610161|HGNC：HGNC：15581|Ensembl：ENSG00000008197|HPRD：11627|Vega：Otthumg0000000014832 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 6p12.1 |
| Pascal P值 | 0.024 |
| TADA P值 | 0.011 |
| 胎儿β | 0.812 |
| DMG | 1（＃研究） |
| 支持 | COMPOSITESET |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DMG：Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 | 1 |
| DNM：Fromer_2014 | 整个外显子组测序分析 | 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。 | |
| gsma_iie | 基因组扫描荟萃分析（欧洲官方样品） | PSR：0.04433 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
DNM表
DNM表| 基因 | 染色体 | 位置 | 参考 | alt | 成绩单 | AA更改 | 突变类型 | 筛 | CG46 | 特征 | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| TFAP2D | CHR6 | 50740408 | C | G | NM_172238 | p.397t> s | 错过 | 精神分裂症 | DNM：Fromer_2014 |
差异甲基化基因
| 探测 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | beta（dis） | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG06804433 | 6 | 50682485 | TFAP2D | 4.019E-4 | -0.557 | 0.044 | DMG：Wockner_2014 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
脚注：
总共绘制了269个时间点，n = 38个胎儿样品（x = 1：38）。每个三角形代表一个时间点。
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23岁）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域的顶级共表达基因
| 前10个积极共表达的基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| PEA15 | 0.67 | 0.69 |
| 帕尔瓦 | 0.65 | 0.67 |
| BCKDHB | 0.64 | 0.64 |
| fuca2 | 0.62 | 0.62 |
| GBAS | 0.62 | 0.62 |
| ATPAF1 | 0.61 | 0.67 |
| SGCE | 0.61 | 0.63 |
| GATM | 0.60 | 0.63 |
| SNX5 | 0.60 | 0.61 |
| tor1aip1 | 0.60 | 0.63 |
| 前10个负共表达基因 | ||
| 基因 | 皮尔逊的相关性 | 斯皮尔曼的相关性 |
| klhl1 | -0.38 | -0.13 |
| Dact1 | -0.35 | -0.13 |
| DAB1 | -0.33 | -0.11 |
| Neurod6 | -0.33 | -0.16 |
| TMEM108 | -0.32 | -0.11 |
| SLC35F2 | -0.32 | -0.11 |
| SH2D2A | -0.32 | -0.33 |
| RP9P | -0.32 | -0.36 |
| Neurod2 | -0.31 | -0.12 |
| SLA | -0.31 | -0.09 |
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0003700 | 转录因子活性 | IEA | - | |
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IEA | - | |
| GO：0016563 | 转录激活剂活性 | IEA | - | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0006355 | 调节转录，DNA依赖性的调节 | IEA | - | |
| 去：0006350 | 转录 | IEA | - | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0005634 | 核 | IEA | - | |
| 去：0005667 | 转录因子复合物 | IEA | - |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| Benporath EED目标 | 1062 | 725 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 与H3K27me3的Benporath ES | 1118 | 744 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| H3K27me3 | 196 | 93 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mikkelsen IPS带有HCP H3K27Me3 | 102 | 76 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mikkelsen NPC HCP带有H3K27ME3 | 341 | 243 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mikkelsen MEF HCP带有H3K27ME3 | 590 | 403 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Zwang仅通过第二EGF脉冲瞬时向上 | 1725年 | 838 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
第六节。microRNA注释
| mirna家族 | 目标位置 | mirna id | mirna seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| mir-133 | 88 | 94 | 1a | HSA-MIR-133A | uugguccccuucaaccagcugu |
| HSA-MIR-133B | uguguccccuucaaccagcua | ||||
| mir-15/16/195/424/497 | 34 | 40 | M8 | HSA-MIR-15A脑 | uagcagcacauaugguugug |
| HSA-MIR-16脑 | uagcagcacguaaauauuggcg | ||||
| HSA-MIR-15B脑 | uagcagcacaucaugguuaca | ||||
| HSA-MIR-195SZ | uagcagaaaaauauuggc | ||||
| HSA-MIR-424 | Cagcagcaauucauguuuugaa | ||||
| HSA-MIR-497 | cagcagcacacuguguuugu | ||||