基因页面:SHANK3
总结吗?
| GeneID | 85358年 |
| 象征 | SHANK3 |
| 同义词 | DEL22q13.3 | PROSAP2 | PSAP2 | SCZD15 | SPANK-2 |
| 描述 | SH3和多个锚蛋白重复域3 |
| 参考 | MIM: 606230|HGNC: HGNC: 14294|运用:ENSG00000251322| |
| 基因型 | 蛋白质编码 |
| 地图上的位置 | 22 q13.3 |
| 帕斯卡假定值 | 0.03 |
| 胎儿β | -0.71 |
| DMG | 1(#研究) |
| 支持 | 蛋白质聚类 G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSENSUS G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSENSUS G2Cdb.humanPSD G2Cdb.humanPSP CompositeSet 达内尔FMRP目标 潜在的突触基因 |
基因数据来源
| 基因集名称 | 基因的方法设置 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历:PGCnp | 全基因组关联研究 | GWAS | |
| DMG: Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 这个数据集包括4641个不同甲基化探针对应2929个独特的基因之间的精神分裂症患者(n = 24)和控制(n = 24)。 | 1 |
| 认为:Awadalla_2010 | 全外显子组测序分析 | 的调查从401 ~ 430 Mb的DNA synapse-expressed 25 Mb的DNA基因在所有情况下,在控制发现28候选人认为。 | |
| PMID: cooccur | 高通量文献检索 | 系统搜索PubMed的基因共病SCZ关键词。总共有3027个基因包括在内。 | |
| 文学 | 高通量文献检索 | 与精神分裂症Co-occurance关键词:精神分裂症、神经 | 点击显示详细信息 |
| GO_Annotation | neuro-related关键字映射到基因本体论注释 | 支安打与neuro-related关键词:1 |
部分即遗传学和表观遗传学注释
认为表
认为表| 基因 | 染色体 | 位置 | 裁判 | Alt | 成绩单 | AA变化 | 突变类型 | 筛选 | CG46 | 特征 | 研究 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SHANK3 | chr22 | 51137225 | C | T | SHANK3: NM_033517: exon12: c.C1564T: p.R522W | R536W | 产生SNV | 儿童精神分裂症 | 认为:Awadalla_2010 | ||
| SHANK3 | chr22 | 51159610 | C | T | SHANK3: NM_033517: exon21: c.C3307T: p.R1103X | R1117X | stopgain | 分裂情感性 |
认为:Awadalla_2010 |
不同甲基化基因
| 探针 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | P (dis) | β(dis) | 罗斯福(dis) | 研究 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| cg26201811 | 22 | 51111714 | SHANK3 | 5.959的军医 | 0.835 | 0.05 | DMG: Wockner_2014 |
第二部分。转录组注释
通用基因表达(GTEx)
基因表达在发展脉络(BrainCloud)
补充说明:
共有269个时间点秘密策划,n = 38胎儿样本(x = 1) 38分到来。每个三角形代表一个时间点。
基因表达的时空变化(BrainSpan)
补充说明:
SC:分皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶部皮层
某胎儿(13 - 26 postconception周),ST2:婴儿早期到晚期的童年(4个月到11年),和ST3:青春期到成年(13 - 23年)
代表低25%,显示的栏上25%的表达分布。
没有大脑中的基因区域
第三部分。基因本体论注释
| 分子功能 | 去的术语 | 证据 | 神经的关键词 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去:0005515 | 蛋白结合 | 国际能源机构 | - - - - - - | |
| 去:0017124 | SH3域绑定 | 国际能源机构 | - - - - - - | |
| 生物过程 | 去的术语 | 证据 | 神经的关键词 | PubMed ID |
| 去:0000165 | MAPKKK级联 | 国际能源机构 | - - - - - - | |
| 去:0001838 | 胚胎上皮管形成 | 国际能源机构 | - - - - - - | |
| 蜂窝组件 | 去的术语 | 证据 | 神经的关键词 | PubMed ID |
| 去:0045211 | 突触后膜 | 国际能源机构 | Synap,神经递质(术语层面:5) | - - - - - - |
| 去:0045202 | 突触 | 国际能源机构 | Synap神经元,神经递质,神经胶质(术语层面:2) | - - - - - - |
| 去:0005737 | 细胞质 | 国际能源机构 | - - - - - - | |
| 去:0005886 | 等离子体膜 | 国际能源机构 | - - - - - - | |
| 去:0030054 | 细胞结 | 国际能源机构 | - - - - - - |
部分诉通路注释
| 路径名称 | 通道尺寸 | # SZGR 2.0基因通路 | 信息 |
|---|---|---|---|
| PID RET通路 | 39 | 29日 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| VECCHI胃癌早期 | 430年 | 232年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| JAATINEN造血干细胞 | 316年 | 190年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 多德鼻咽癌DN | 1375年 | 806年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 佩雷斯TP63目标 | 355年 | 243年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 佩雷斯TP53和TP63目标 | 205年 | 145年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 《图片报》E2F3致癌签名 | 246年 | 153年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 人士梅尔曼TUT1 DN的目标 | 47 | 29日 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| 黄成人组织干细胞模块 | 721年 | 492年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
| TORCHIA EWSR1 FLI1融合的目标 | 271年 | 165年 | 所有SZGR 2.0基因通路 |
部分VI. microRNA注释
| microrna的家庭 | 目标位置 | microrna的ID | microrna的seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| miR-10 | 1712年 | 1718年 | m8 | hsa-miR-10a | UACCCUGUAGAUCCGAAUUUGUG |
| hsa-miR-10b | UACCCUGUAGAACCGAAUUUGU | ||||
| mir - 128 | 1330年 | 1337年 | 1、m8 | hsa - mir - 128 a | UCACAGUGAACCGGUCUCUUUU |
| hsa - mir - 128 b | UCACAGUGAACCGGUCUCUUUC | ||||
| mir - 214 | 719年 | 725年 | m8 | hsa - mir - 214大脑 | ACAGCAGGCACAGACAGGCAG |
| miR-27 | 1331年 | 1337年 | m8 | hsa-miR-27a大脑 | UUCACAGUGGCUAAGUUCCGC |
| hsa-miR-27b大脑 | UUCACAGUGGCUAAGUUCUGC | ||||
| mir - 299 - 3 - p | 1644年 | 1650年 | 1 | hsa - mir - 299 - 3 - p | UAUGUGGGAUGGUAAACCGCUU |
| mir - 331 | 1506年 | 1512年 | m8 | hsa - mir - 331大脑 | GCCCCUGGGCCUAUCCUAGAA |
| miR-34/449 | 543年 | 550年 | 1、m8 | hsa-miR-34a大脑 | UGGCAGUGUCUUAGCUGGUUGUU |
| hsa-miR-34c | AGGCAGUGUAGUUAGCUGAUUGC | ||||
| hsa - mir - 449 | UGGCAGUGUAUUGUUAGCUGGU | ||||
| hsa - mir - 449 b | AGGCAGUGUAUUGUUAGCUGGC | ||||
| hsa-miR-34a大脑 | UGGCAGUGUCUUAGCUGGUUGUU | ||||
| hsa-miR-34c | AGGCAGUGUAGUUAGCUGAUUGC | ||||
| hsa - mir - 449 | UGGCAGUGUAUUGUUAGCUGGU | ||||
| hsa - mir - 449 b | AGGCAGUGUAUUGUUAGCUGGC | ||||
| hsa-miR-34a大脑 | UGGCAGUGUCUUAGCUGGUUGUU | ||||
| hsa-miR-34c | AGGCAGUGUAGUUAGCUGAUUGC | ||||
| hsa - mir - 449 | UGGCAGUGUAUUGUUAGCUGGU | ||||
| hsa - mir - 449 b | AGGCAGUGUAUUGUUAGCUGGC | ||||
| mir - 369 - 3 - p | 1861年 | 1867年 | 1 | hsa - mir - 369 - 3 - p | AAUAAUACAUGGUUGAUCUUU |
| mir - 374 | 1861年 | 1868年 | 1、m8 | hsa - mir - 374 | UUAUAAUACAACCUGAUAAGUG |
| mir - 375 | 449年 | 455年 | 1 | hsa - mir - 375 | UUUGUUCGUUCGGCUCGCGUGA |
| mir - 376 c | 1826年 | 1832年 | m8 | hsa - mir - 376 c | AACAUAGAGGAAAUUCCACG |
| mir - 378 | 331年 | 337年 | m8 | hsa - mir - 378 | CUCCUGACUCCAGGUCCUGUGU |
| mir - 491 | 1815年 | 1821年 | 1 | hsa - mir - 491大脑 | AGUGGGGAACCCUUCCAUGAGGA |
| mir - 494 | 1829年 | 1835年 | m8 | hsa - mir - 494大脑 | UGAAACAUACACGGGAAACCUCUU |
| mir - 504 | 1713年 | 1720年 | 1、m8 | hsa - mir - 504 | AGACCCUGGUCUGCACUCUAU |
| mir - 543 | 106年 | 112年 | m8 | hsa - mir - 543 | AAACAUUCGCGGUGCACUUCU |
| miR-7 | 523年 | 530年 | 1、m8 | hsa-miR-7深圳 | UGGAAGACUAGUGAUUUUGUUG |