概括
基因 8720
象征 MBTPS1
同义词 PCSK8 | S1P | SKI-1
描述 膜结合转录因子肽酶,位点1
参考 MIM:603355|HGNC:HGNC:15456|Ensembl:ENSG00000140943|HPRD:04522|Vega:Otthumg00000137639
基因类型 蛋白质编码
地图位置 16Q24
Pascal P值 0.07
Sherlock P值 0.716
TADA P值 0.018
胎儿β 0.651
支持 COMPOSITESET
Ascano FMRP目标

数据源中的基因
基因集名称 基因组方法 描述 信息
简历:PGCNP 全基因组协会研究 GWAS
DNM:XU_2012 整个外显子组测序分析 在这项研究中,通过795个样品的外显子组测序鉴定了4个基因的从头突变
go_annotation 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 与神经相关的关键字的命中:1

第一节遗传学和表观遗传学注释

@DNM表

基因 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA更改 突变类型 CG46 特征 学习
MBTPS1 CHR16 84104320 G 一个 NM_003791 p.552s> f 错过 精神分裂症 DNM:XU_2012


第二节。转录组注释

一般基因表达(GTEX)

无法使用

Devlopment期间的基因表达(BrainCloud)

脚注:
总共绘制了269个时间点,n = 38个胎儿样品(x = 1:38)。每个三角形代表一个时间点。

时间变化的基因表达(brainspan)

脚注:
SC:亚皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶皮层
ST1:胎儿(13-26个概念后周),ST2:婴儿早期至童年(4个月至11年)和ST3:青春期至成年期(13-23年)
所示的栏表示表达分布的较低25%和上层25%。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
SDPR 0.61 0.64
fgr 0.61 0.57
GATA2 0.59 0.57
CXORF36 0.57 0.60
C1QTNF1 0.57 0.53
HLA-E 0.57 0.57
FAM38A 0.57 0.57
TGM2 0.57 0.58
mmrn2 0.57 0.57
尔格 0.56 0.57
前10个负共表达基因
基因 皮尔逊的相关性 斯皮尔曼的相关性
TCTEX1D2 -0.42 -0.46
Med19 -0.42 -0.43
COQ3 -0.41 -0.42
UCHL3 -0.41 -0.42
FRG1 -0.40 -0.45
OCIAD2 -0.40 -0.43
C18orf21 -0.40 -0.43
PSMB7 -0.40 -0.42
ZNF613 -0.40 -0.41
C12orf45 -0.39 -0.44

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0004252 丝氨酸型内肽酶活性 塔斯 谷氨酸(GO期限:7) 9809072
去:0005509 钙离子结合 IEA -
去:0008233 肽酶活性 IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0006508 蛋白水解 塔斯 9809072
去:0008202 类固醇代谢过程 IEA -
去:0008203 胆固醇代谢过程 IEA -
去:0006629 脂质代谢过程 IEA -
细胞分量 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去:0000139 高尔基膜 IEA -
去:0005794 高尔基体 IEA -
去:0005788 内质网腔 塔斯 9809072
去:0005789 内质网膜 IEA -
去:0005634 艾达 18029348
去:0005737 细胞质 艾达 18029348
去:0005783 内质网 IEA -
去:0016020 IEA -
GO:0016021 膜不可或缺 IEA -

V.途径注释

路径名 路径大小 #szgr 2.0基因 信息
Reactome糖尿病途径 133 91 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ATF6 Alpha对伴侣的反应组激活 13 9 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Reactome展开的蛋白质反应 80 51 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Onken紫菜叶黑色素瘤DN 526 357 该途径中的所有SZGR 2.0基因
ENK UV响应表皮DN 508 354 该途径中的所有SZGR 2.0基因
阿霉素DN的Graessmann凋亡 1781年 1082 该途径中的所有SZGR 2.0基因
OUELLET卵巢癌侵入性与LMP UP 117 85 该途径中的所有SZGR 2.0基因
McBryan Pubertal乳房4 5WK DN 196 131 该途径中的所有SZGR 2.0基因
McBryan Pubertal乳房5 6WK DN 137 97 该途径中的所有SZGR 2.0基因
McBryan Pubertal乳房6 7WK UP 197 135 该途径中的所有SZGR 2.0基因
McBryan Pubertal TGFB1靶向DN 62 44 该途径中的所有SZGR 2.0基因
AIYAR COBRA1靶向 39 25 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Nuytten EZH2靶向DN 1024 594 该途径中的所有SZGR 2.0基因
洛佩兹MBD目标 957 597 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kayo卡路里限制肌肉DN 87 59 该途径中的所有SZGR 2.0基因
葡萄病毒感染DN的Debiasi凋亡DN 287 208 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Rizki肿瘤侵入性3D DN 270 181 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Mitsiades对aplidin的反应 439 257 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Gratias视网膜细胞瘤16Q24 17 15 该途径中的所有SZGR 2.0基因
张TLX目标36hr 221 150 该途径中的所有SZGR 2.0基因
Kim所有疾病Calb1 Corr Up 548 370 该途径中的所有SZGR 2.0基因