基因页面:PITPNM1

总结吗?
GeneID 9600年
象征 PITPNM1
同义词 DRES9 | NIR2 | PITPNM | RDGB | RDGB1 | RDGBA | RDGBA1 | Rd9
描述 磷脂酰肌醇膜转运蛋白1相关联
参考 MIM: 608794|HGNC: HGNC: 9003|运用:ENSG00000110697|HPRD: 07497|织女:OTTHUMG00000167675
基因型 蛋白质编码
地图上的位置 11个问题
帕斯卡假定值 0.345
夏洛克假定值 0.948
胎儿β -0.616
DMG 1(#研究)
支持 G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSENSUS
CompositeSet
达内尔FMRP目标

基因数据来源
基因集名称 基因的方法设置 描述 信息
简历:PGCnp 全基因组关联研究 GWAS
DMG: Wockner_2014 全基因组DNA甲基化分析 这个数据集包括4641个不同甲基化探针对应2929个独特的基因之间的精神分裂症患者(n = 24)和控制(n = 24)。 2
认为:McCarthy_2014 全外显子组测序分析 全外显子组测序的57个三人小组与零星或家族性精神分裂症。
认为:Xu_2012 全外显子组测序分析 新创4基因的突变的外显子组测序鉴定了795个样本
GO_Annotation neuro-related关键字映射到基因本体论注释 支安打与neuro-related关键词:1

部分即遗传学和表观遗传学注释

@认为表

基因 染色体 位置 裁判 Alt 成绩单 AA变化 突变类型 筛选 CG46 特征 研究
PITPNM1 chr11 67267698 C T NM_001130848 p.R279W 错义SNV C D 精神分裂症 认为:McCarthy_2014
PITPNM1 chr11 67267884 G 一个 NM_001130848
NM_004910		 p.217R > W
p.217R > W		 错义
错义		 精神分裂症 认为:Xu_2012

@不同甲基化基因

探针 染色体 位置 最近的基因 P (dis) β(dis) 罗斯福(dis) 研究
cg17616646 11 67271660 PITPNM1 1.487的军医 0.63 0.032 DMG: Wockner_2014
cg17086579 11 67266089 PITPNM1 4.92的军医 0.511 0.047 DMG: Wockner_2014


第二部分。转录组注释

通用基因表达(GTEx)

不可用

基因表达在发展脉络(BrainCloud)

补充说明:
共有269个时间点秘密策划,n = 38胎儿样本(x = 1) 38分到来。每个三角形代表一个时间点。

基因表达的时空变化(BrainSpan)

补充说明:
SC:分皮质区域;SM:感觉运动区域;FC:额叶皮层;和TP:颞顶部皮层
某胎儿(13 - 26 postconception周),ST2:婴儿早期到晚期的童年(4个月到11年),和ST3:青春期到成年(13 - 23年)
代表低25%,显示的栏上25%的表达分布。

中的基因在大脑区域

前10名中的基因
基因 皮尔森的相关性 斯皮尔曼的相关性
DUSP15 0.74 0.64
C6orf108 0.68 0.52
PLCB2 0.64 0.42
HLA-DPB2 0.63 0.30
CCDC96 0.61 0.13
C14orf179 0.61 0.54
SLC16A8 0.61 0.52
EXOC3L 0.60 0.44
F12 0.60 0.49
监护系统 0.60 0.23
十大负面中的基因
基因 皮尔森的相关性 斯皮尔曼的相关性
KCNJ3 -0.39 -0.47
CDH18 -0.38 -0.49
ANKRD56 -0.38 -0.43
OSBPL3 -0.37 -0.52
ELL2 -0.37 -0.48
SH3GL2 -0.36 -0.45
FBXW7 -0.36 -0.39
CAP2 -0.36 -0.45
C6orf142 -0.35 -0.46
SORL1 -0.35 -0.46

第三部分。基因本体论注释

分子功能 去的术语 证据 神经的关键词 PubMed ID
去:0005509 钙离子结合 国际能源机构 - - - - - -
去:0008526 磷脂酰肌醇运输活动 助教 9245688
生物过程 去的术语 证据 神经的关键词 PubMed ID
去:0007420 大脑发育 助教 大脑(术语层面:7) 9245688
去:0007602 phototransduction 助教 9680295
去:0006629 脂质代谢过程 NAS 9680295
去:0015031 蛋白质的运输 国际能源机构 - - - - - -
蜂窝组件 去的术语 证据 神经的关键词 PubMed ID
去:0005794 高尔基体 国际能源机构 - - - - - -
去:0005789 内质网的膜 国际能源机构 - - - - - -
去:0005622 细胞内的 国际能源机构 - - - - - -
去:0005624 膜分数 助教 9245688
去:0005737 细胞质 国际能源机构 - - - - - -
去:0005783 内质网 国际能源机构 - - - - - -
去:0016020 膜 国际能源机构 - - - - - -
去:0012511 monolayer-surrounded脂质存储体 国际能源机构 - - - - - -

部分诉通路注释

路径名称 通道尺寸 # SZGR 2.0基因通路 信息
多德鼻咽癌起来 1821年 933年 所有SZGR 2.0基因通路
由阿霉素GRAESSMANN细胞凋亡 1142年 669年 所有SZGR 2.0基因通路
GRAESSMANN MC和阿霉素 612年 367年 所有SZGR 2.0基因通路
SCHLOSSER血清反应了 134年 93年 所有SZGR 2.0基因通路
DAIRKEE叔目标了 380年 213年 所有SZGR 2.0基因通路
SHETH肝癌VS TXNIP PAM1损失 229年 137年 所有SZGR 2.0基因通路
SHETH肝癌VS TXNIP PAM6损失 46 32 所有SZGR 2.0基因通路
洛佩兹MBD的目标 957年 597年 所有SZGR 2.0基因通路
NIKOLSKY乳腺癌11 q12 Q14扩增子 158年 93年 所有SZGR 2.0基因通路
THEILGAARD中性粒细胞在皮肤伤口DN 225年 163年 所有SZGR 2.0基因通路
CREIGHTON内分泌治疗抵抗2 473年 224年 所有SZGR 2.0基因通路
马森受E2F4如果 728年 415年 所有SZGR 2.0基因通路
MASSARWEH他莫昔芬耐了 578年 341年 所有SZGR 2.0基因通路
结肠癌年级了 871年 505年 所有SZGR 2.0基因通路
60张及目标的人力资源 293年 203年 所有SZGR 2.0基因通路
陈代谢症侯群网络 1210年 725年 所有SZGR 2.0基因通路
迈斯纳和H3 UNMETHYLATED人大HCP 536年 296年 所有SZGR 2.0基因通路
DN PILON KLF1目标 1972年 1213年 所有SZGR 2.0基因通路
TORCHIA EWSR1 FLI1融合的目标 271年 165年 所有SZGR 2.0基因通路
DN VANLOO SP3目标 89年 47 所有SZGR 2.0基因通路
若林史江脂肪生成PPARG RXRA 36小时 152年 88年 所有SZGR 2.0基因通路
若林史江脂肪生成PPARG RXRA 8 d 882年 506年 所有SZGR 2.0基因通路

部分VI. microRNA注释

microrna的家庭 目标位置 microrna的ID microrna的seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
mir - 491 113年 119年 1 hsa - mir - 491大脑 AGUGGGGAACCCUUCCAUGAGGA