基因页：MDC1
概括？
| 基因 | 9656 |
| 象征 | MDC1 |
| 同义词 | NFBD1 |
| 描述 | DNA损伤检查点1 |
| 参考 | MIM：607593|HGNC：HGNC：21163|ENSEMBL：ENSG00000137337|HPRD：16252|Vega：Otthumg00000031075 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| 地图位置 | 6p21.3 |
| Pascal P值 | 4.552E-14 |
| Sherlock P值 | 0.902 |
| DMG | 2（＃研究） |
| 主持人 | 迈尔斯的顺式和跨性别 |
数据源中的基因
| 基因集名称 | 基因组方法 | 描述 | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：PGCNP | 全基因组协会研究 | GWAS | |
| DMG：JAFFE_2016 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括与SZ患者相关的2,104个探针/CPG（n = 108），而在Bonferroni调整后的P <0.05时，其中136个对照。 | 2 |
| DMG：Wockner_2014 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 | 2 |
| GSMA_I | 基因组扫描荟萃分析 | PSR：0.033 |
第一节遗传学和表观遗传学注释
差异甲基化基因
差异甲基化基因| 探测 | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | beta（dis） | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG24700494 | 6 | 30684284 | MDC1 | 1.396E-4 | 0.278 | 0.031 | DMG：Wockner_2014 |
| CG05546064 | 6 | 30685074 | MDC1 | 8.55e-9 | -0.009 | 3.98e-6 | DMG：JAFFE_2016 |
EQTL注释
| SNP ID | 染色体 | 位置 | 主持人 | Gene Entrez ID | PVALUE | QVALUE | TSS距离 | EQTL类型 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS10035168 | CHR5 | 5974295 | MDC1 | 9656 | 0.13 | 反式 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
时间变化的基因表达（brainspan）
脚注：
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23岁）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
大脑区域没有共表达基因
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IPI | 12607005|17525332|18001824 |
|
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0006281 | DNA修复 | IEA | - | |
| 去：0007049 | 细胞周期 | IEA | - | |
| 细胞分量 | 去学期 | 证据 | 神经关键字 | PubMed ID |
| 去：0005856 | 细胞骨架 | 艾达 | 18029348 | |
| 去：0005622 | 细胞内 | IEA | - | |
| 去：0005634 | 核 | 艾达 | 15604234 | |
| 去：0005654 | 核质 | 经验 | 12556884|12607003 | |
| 去：0005925 | 局灶性粘附 | 艾达 | 18029348 |
第四节。蛋白质蛋白相互作用注释
| 互动者 | 别名b | 官方全名b | 实验 | 资源 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|---|
| ATM | AT1 |ata |ATC |ATD |ATDC |吃饭|DKFZP781A0353 |MGC74674 |Tel1 |Telo1 | 毛细血管炎突变 | - | HPRD | 12607005 |
| ATM | AT1 |ata |ATC |ATD |ATDC |吃饭|DKFZP781A0353 |MGC74674 |Tel1 |Telo1 | 毛细血管炎突变 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 14519663 |
| BRCA1 | Brcai |BRCC1 |虹膜|PSCP |RNF53 | 乳腺癌1，早发 | - | HPRD | 12607005 |
| BRCA1 | Brcai |BRCC1 |虹膜|PSCP |RNF53 | 乳腺癌1，早发 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 17525332 |
| CENPC1 | CENP-C |cenpc |mif2 |HCP-4 | Centromere蛋白C 1 | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
| CHEK2 | CDS1 |chk2 |hucds1 |LFS2 |pp1425 |RAD53 | CHK2检查点同源物（S. Pombe） | - | HPRD，Biogrid | 12551934|12607004 |
| GATA4 | MGC126629 | GATA结合蛋白4 | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
| H2AFX | h2a.x |H2A/X |H2AX | H2A组蛋白家族，成员X | - | HPRD，Biogrid | 12607005|14519663 |
| HDAC10 | DKFZP761B039 |MGC149722 | 组蛋白脱乙酰基酶10 | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
| HDAC8 | HDACL1 |RPD3 | 组蛋白脱乙酰基酶8 | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
| MDM2 | HDMX |MGC71221 |HDM2 | MDM2 p53结合蛋白同源物（小鼠） | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
| mre11a | atld |HNGS1 |mre11 |mre11b | MRE11减数分裂重组11同源物A（S. cerevisiae） | 亲和力捕获ms 亲和力捕获 - 韦斯特恩 |
Biogrid | 14519663 |
| NBN | AT-V1 |AT-V2 |ATV |FLJ10155 |MGC87362 |NBS |NBS1 |P95 | nbrin | - | HPRD，Biogrid | 12607003|12607005 |14519663 |
| polr2a | MGC75453 |polr2 |波拉|RPB1 |RPBH1 |RPO2 |rpol2 |rpiils |HRPB220 |HSRPB1 | 聚合酶（RNA）II（定向DNA）多肽A，220KDA | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
| rad50 | rad50-2 |HRAD50 | Rad50同源物（S. cerevisiae） | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 14519663 |
| SMC1A | CDLS2 |DKFZP686L19178 |DXS423E |KIAA0178 |MGC138332 |SB1.8 |SMC1 |SMC1L1 |smc1alpha |SMCB | 染色体的结构维护1a | - | HPRD | 12607005 |
| TP53 | FLJ92943 |LFS1 |trp53 |p53 | 肿瘤蛋白p53 | - | HPRD，Biogrid | 14519663 |
| TP53BP1 | 53bp1 |FLJ41424 |MGC138366 |P202 | 肿瘤蛋白p53结合蛋白1 | - | HPRD | 12607005 |
| WRN | DKFZP686C2056 |recq3 |recql2 |RECQL3 | Werner综合征 | 蛋白质肽 | Biogrid | 14578343 |
V.途径注释
| 路径名 | 路径大小 | ＃szgr 2.0基因 | 信息 |
|---|---|---|---|
| PID ATM路径 | 34 | 25 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome同源重组修复复制独立双链断裂 | 17 | 11 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome Double Strand Break修复 | 24 | 14 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Reactome DNA修复 | 112 | 59 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Davicioni分子臂与ERMS | 332 | 228 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Basaki YBX1靶向 | 290 | 177 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| EWSR1 FLII融合的Kinsey目标 | 1278 | 748 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 林格伦膀胱癌群集3 | 329 | 196 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 受甲基化DN调节的Missiaglia | 122 | 67 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mohankumar TLX1靶向 | 414 | 287 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Pujana乳腺癌点燃int网络 | 101 | 73 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Nuytten EZH2靶向DN | 1024 | 594 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath SOX2目标 | 734 | 436 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Benporath循环基因 | 648 | 385 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Mir192和Mir215的Georges目标 | 893 | 528 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Collis PRKDC监管机构 | 15 | 10 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿斯顿主要抑郁症DN | 160 | 110 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Cromer转移 | 79 | 46 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Kayo衰老的肌肉 | 244 | 165 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Dazard对UV NHEK DN的反应 | 318 | 220 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 王顺铂响应和XPC向上 | 202 | 115 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Browne HCMV感染6小时DN | 160 | 101 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 由E2F4绑定的Marson未刺激 | 728 | 415 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿塞维多肝癌 | 973 | 570 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 阿塞维多肝肿瘤与正常的相邻组织向上 | 863 | 514 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 骨骼DN中的Smid乳腺癌复发 | 315 | 197 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Smid乳腺癌基础 | 648 | 398 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Chung水泡细胞毒性 | 134 | 84 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 等级结肠和直肠癌 | 285 | 167 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Han Satb1靶向 | 395 | 249 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 惠特菲尔德细胞周期g2 m | 216 | 124 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Johnstone Parvb目标2 DN | 336 | 211 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Smad2或Smad3的Koinuma目标 | 824 | 528 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| Gobert少突胶质细胞分化 | 570 | 339 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |
| 24小时IR响应中的周细胞周期基因 | 128 | 73 | 该途径中的所有SZGR 2.0基因 |