Gene Page:CACNA1C

Summary？
基因 775
象征 CACNA1C
Synonyms cach2 | cacn2 | cacnl1a1 | cchl1a1 | cav1.2 | lqt8 | ts
Description 钙电压门控通道亚基Alpha1 c
Reference MIM：114205|HGNC:HGNC:1390|ENSEMBL：ENSG00000151067|HPRD:00246|Vega:OTTHUMG00000150243
基因类型 蛋白质编码
Map location 12p13.3
pascal p-value 1E-12
Sherlock p-value 0.003
胎儿β -1.205
DMG 2（＃研究）
主持人 小脑
Support 兴奋性
5-羟色胺
g2cdb.humanpsd
G2CDB.HUMANPSP
CompositeSet

Gene in Data Sources
基因集名称 Method of gene set Description 信息
简历：Gwascat Genome-wide Association Studies 该数据集包括与精神分裂症相关的560个SNP。总共将486个基因映射到50kb内的这些SNP。
CV:GWASdb Genome-wide Association Studies 精神分裂症的GWASDB记录
简历：PGC128 全基因组协会研究 A multi-stage schizophrenia GWAS of up to 36,989 cases and 113,075 controls. Reported by the Schizophrenia Working Group of PGC. 128 independent associations spanning 108 loci
CV:PGCnp 全基因组协会研究 GWAS
CV:Ripke_2013 全基因组协会研究 Multi-stage GWAS, Sweden population and PGC2. 24 leading SNPs
DMG：JAFFE_2016 全基因组DNA甲基化分析 该数据集包括与SZ患者相关的2,104个探针/CPG（n = 108），而在Bonferroni调整后的P <0.05时，其中136个对照。 3
DMG：Wockner_2014 全基因组DNA甲基化分析 该数据集包括4641个差异甲基化探针，对应于精神分裂症患者（n = 24）和对照组（n = 24）之间的2929个独特基因。 3
PMID：cooccur High-throughput literature-search PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。
Literature High-throughput literature-search Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenic,schizophrenics,schizotypy,schizophrenias,schizotypal 点击显示详细信息
go_annotation 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 与神经相关的关键字的命中：1
Network Shortest path distance of core genes in the Human protein-protein interaction network PPI网络中最短路径的贡献：0.0047

Section I. Genetics and epigenetics annotation

@简历：PGC128

SNP ID 染色体 位置 等位基因 p 功能 Gene 向上/向下距离
RS2007044 CHR12 2344960 Ag 2.625E-17 基因内区ic CACNA1C
rs2239063 CHR12 2511831 交流 5.389E-9 基因内区ic CACNA1C

@差异甲基化基因

probe 染色体 位置 最近的基因 p（dis） Beta (dis) fdr（dis） 学习
CG25519930 12 2161640 CACNA1C 5.628E-4 0.402 0.049 DMG：Wockner_2014
CG12282391 12 2162491 CACNA1C 9.08E-9 -0.017 4.12E-6 DMG：JAFFE_2016
CG01398181 12 2279968 CACNA1C 7.8e-8 0.018 1.84E-5 DMG：JAFFE_2016


第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

不可用

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.

时间变化的基因表达（brainspan）

Footnote:
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
Gene pearson's Correlation 斯皮尔曼的相关性
CYP46A1 0.80 0.85
TMEM38A 0.75 0.83
抓牢 0.75 0.81
Adamts8 0.74 0.76
FBXL16 0.73 0.75
Stim1 0.73 0.73
Stat6 0.73 0.81
DDN 0.72 0.75
p交流SIN1 0.72 0.79
CTSB 0.71 0.67
Top 10 negatively co-expressed genes
Gene pearson's Correlation 斯皮尔曼的相关性
KIAA1949 -0.58 -0.55
tubb2b -0.58 -0.59
traf4 -0.56 -0.64
ZNF311 -0.55 -0.56
DYNLT1 -0.55 -0.70
PPAPDC1B -0.55 -0.52
ZNF300 -0.55 -0.51
RBMX2 -0.55 -0.69
Tigd1 -0.55 -0.55
YBX1 -0.54 -0.57

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005509 calcium ion binding 国际能源机构 -
去：0005516 钙调蛋白结合 IPI 15140941
去：0005244 电压门控离子通道活性 国际能源机构 -
去：0005245 voltage-gated calcium channel activity 国际能源机构 -
去：0005216 ion channel activity 国际能源机构 -
GO：0015270 二氢吡啶敏感性钙通道活性 艾达 8392192
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0007204 elevation of cytosolic calcium ion concentration 艾达 12130699
去：0006816 钙离子传输 国际能源机构 -
去：0006811 ion transport 国际能源机构 -
Cellular component 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO：0014069 突触后密度 艾达 突触（GO期限：10） 14140941
去：0005737 cytoplasm 艾达 11206130
去：0016020 membrane 国际能源机构 -
GO：0016021 膜不可或缺 艾达 8392192
GO：0016021 膜不可或缺 国际能源机构 -
去：0005886 plasma membrane 艾达 11206130
去：0005891 电压门控钙通道复合物 艾达 12130699

Section V. Pathway annotation

路径名 路径大小 # SZGR 2.0 genes in pathway 信息
kegg mapk信号通路 267 205 All SZGR 2.0 genes in this pathway
kegg钙信号通路 178 134 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG CARDIAC MUSCLE CONTRACTION 80 51 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG VASCULAR SMOOTH MUSCLE CONTRACTION 115 81 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG LONG TERM POTENTIATION 70 57 All SZGR 2.0 genes in this pathway
kegg gnRH信号通路 101 77 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG II型糖尿病 47 41 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Kegg阿尔茨海默氏病 169 110 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG肥厚性心肌病HCM 85 65 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG心律失常右心肌病ARVC 76 59 All SZGR 2.0 genes in this pathway
KEGG扩张心肌病 92 68 All SZGR 2.0 genes in this pathway
THUM收缩心力衰竭DN 244 147 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Hatada甲基化在肺癌中 390 236 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Browne HCMV感染48小时DN 504 323 All SZGR 2.0 genes in this pathway
XU GH1外源目标DN 120 69 All SZGR 2.0 genes in this pathway
YOSHIMURA MAPK8 TARGETS UP 1305 895 All SZGR 2.0 genes in this pathway
由PML Rara Fusion绑定的Martens 456 287 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Smad1和Smad5抑制Pangas肿瘤 134 85 All SZGR 2.0 genes in this pathway
棕熊UVC响应迟到 1137 655 All SZGR 2.0 genes in this pathway
DUAN PRDM5 TARGETS 79 52 All SZGR 2.0 genes in this pathway
ewsr1 fli1融合的骨靶标 271 165 All SZGR 2.0 genes in this pathway
pURBEY TARGETS OF CTBP1 AND SATB1 DN 180 116 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Zwang仅通过第二EGF脉冲瞬时向上 1725 838 All SZGR 2.0 genes in this pathway

第六节。microRNA注释

mirna家族 Target position miRNA ID mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
mir-103/107 1695年 1701 1a hsa-miR-103brain agcagcauuguacggcuauga
hsa-miR-107brain AgCAGCAUUGUACAGGGCUAUCA
mir-129-5p 6702 6708 1a HSA-MIR-129brain cuuuuugcgguggggcuugc
hsa - mir - 129 - 5 - p cuuuuugcgguggggcuugcu
miR-140 1330 1336 M8 HSA-MIR-140brain AgUGGUUUUACCCUAUGGUAG
miR-153 1393 1399年 1a HSA-MIR-153 UUGCAUAGUCACAAAAGUGA
miR-155 1448 1454 1a HSA-MIR-155 uuaaugcuaaucgugauagggg
miR-19 373 380 1A，M8 HSA-MIR-19A ugugcaaauaugauaugaaaacuga
HSA-MIR-19B UGUGCAAAUCCAUGCAAAACUGA
miR-200bc/429 1594年 1600 M8 hsa-miR-200b uaauacugccugguaaugaugac
hsa-miR-200c UAAUACUGCCGGGUAAUGAUGG
hsa-miR-429 UAAUACUGUCUGGUAAAACCGU
mir-25/32/92/363/367 1406 1412 1a hsa-miR-25brain Cauugcacuugucucggucuga
hsa-miR-32 uauugcacauacuaaguugc
HSA-MIR-92 uauugcacuugucccgcgcug
HSA-MIR-367 Aauugcacuuuagcaaugga
HSA-MIR-92BSZ uauugcacucgucccgcgcuc
miR-26 1573年 1580 1A，M8 HSA-MIR-26Abrain UUCAAGUAAUCCAGGAUAGGC
HSA-MIR-26BSZ UUCAAGUAAUUCAGGAUAGGUU
mir-320 1737 1743 1a hsa-miR-320 aaaagcugggugagaggggcgaa
miR-33 1403 1410 1A，M8 hsa-miR-33 Gugcauuguuguugcauug
hsa-miR-33b GUGCAUUGCUGUUGCAUUGCA
mir-342 6621 6628 1A，M8 hsa-miR-342brain ucucacacagaaaucgcacccccguc
miR-377 6620 6626 M8 HSA-MIR-377 aucacacaaaggaacuuuuugu
miR-381 1684 1691 1A，M8 HSA-MIR-381 uauacaagggcaagcucucugu
mir-448 1392 1399年 1A，M8 hsa-miR-448 UUGCAUAUGUAGGAUGUCCCAU
miR-494 1549 1555 M8 HSA-MIR-494brain ugaaacauacgggaaaccucuu
miR-496 1700 1707 1A，M8 HSA-MIR-496 Auuacauggccaaucuc
mir-505 1556 1562 1a hsa-miR-505 gucaacuugcugguuccuc
mir-96 1634 1640 M8 HSA-MIR-96brain uuuggcacuagcacauuuuugc