Gene Page:RIMS1

Summary？
基因 22999
象征 RIMS1
Synonyms CORD7|RAB3IP2|RIM|RIM1
Description regulating synaptic membrane exocytosis 1
参考erence MIM:606629|HGNC:HGNC:17282|Ensembl：ENSG0000000079841|HPRD:09435|Vega：Otthumg00000015009
基因类型 蛋白质编码
Map location 6q12-q13
pascal p-value 0.001
胎儿β -1.584
主持人 Myers' cis & trans
Support CANABINOID
多巴胺
EXOCYTOSIS
5-羟色胺
G2Cdb.humanPSD
G2Cdb.humanPSP
CompositeSet

Gene in Data Sources
基因集名称 Method of gene set Description 信息
简历：Gwascat Genome-wide Association Studies 该数据集包括与精神分裂症相关的560个SNP。总共将486个基因映射到50kb内的这些SNP。
CV:GWASdb Genome-wide Association Studies 精神分裂症的GWASDB记录
简历：PGC128 Genome-wide Association Study A multi-stage schizophrenia GWAS of up to 36,989 cases and 113,075 controls. Reported by the Schizophrenia Working Group of PGC. 128 independent associations spanning 108 loci
CV:PGCnp Genome-wide Association Study GWAS
DNM:Fromer_2014 Whole Exome Sequencing analysis 这项研究报道了WES对623个精神分裂症三重奏的研究，该研究使用基因组DNA报告了DNM。
go_annotation 将与神经相关的关键字映射到基因本体论注释 与神经相关关键字的命中：6

Section I. Genetics and epigenetics annotation

@简历：PGC128

SNP ID 染色体 位置 Allele p 功能 Gene 向上/向下距离
RS1339227 CHR6 73155701 tC 6.86E-8 基因间 RIMS1，KCNQ5 dist=42856;dist=175870

@DNM表

Gene 染色体 位置 参考 alt 成绩单 AA change Mutation type 筛 CG46 特征 学习
RIMS1 CHR6 72926932 t G NM_001168407
NM_001168408
NM_001168409
NM_001168410
NM_014989		 。
。
。
p.14L>W
。		 intronic
intronic
intronic
missense
intronic		 Schizophrenia DNM:Fromer_2014

@eQTL annotation

SNP ID 染色体 位置 主持人 Gene Entrez ID pvalue QVALUE TSS距离 EQTL类型
rs1507047 CHR16 50932778 RIMS1 22999 0.2 反式

第二节。转录组注释

一般基因表达（GTEX）

Not available

Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）

Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.

时间变化的基因表达（brainspan）

Footnote:
SC: sub-cortical regions; SM: sensory-motor regions; FC: frontal cortex; and TP: temporal-parietal cortex
ST1：胎儿（13-26个概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。

大脑区域的顶级共表达基因

前10个积极共表达的基因
Gene pearson's Correlation 斯皮尔曼的相关性
BCLAF1 0.97 0.98
ZMYM4 0.96 0.97
ZNF518B 0.96 0.98
瓦帕尔 0.96 0.97
AP001011.3 0.96 0.97
ZNF507 0.96 0.96
RBM16 0.96 0.97
ZMYM2 0.96 0.97
WHSC1L1 0.96 0.97
KIAA0586 0.96 0.96
top 10 negatively co-expressed genes
Gene pearson's Correlation 斯皮尔曼的相关性
FXYD1 -0.76 -0.87
AF347015.31 -0.76 -0.87
MT-CO2 -0.76 -0.88
ifi27 -0.74 -0.87
AF347015.27 -0.73 -0.84
AF347015.33 -0.73 -0.83
HIGD1B -0.72 -0.86
AF347015.8 -0.72 -0.86
mt-cyb -0.72 -0.83
HSD17B14 -0.72 -0.79

第三节。基因本体论注释

分子功能 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
去：0005515 蛋白质结合 IPI 11438518
去：0005515 蛋白质结合 ISS -
GO:0008270 锌离子结合 IEA -
GO：0017137 Rab GTPase binding IEA -
GO：0046872 metal ion binding IEA -
生物过程 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO：0045055 规范的分泌途径 nas 神经递质（GO期限：7） 11438518
GO：0048169 调节长期神经元突触可塑性 IEA 神经元，突触（GO期限：10） -
去:0016079 synaptic vesicle exocytosis tAS 神经元，突触，神经递质（GO期限：9） 11438518
去：0006836 神经递质运输 IEA 神经元，神经递质（GO期限：5） -
去：0006461 protein complex assembly IDA 11438518
去：0007601 visual perception IEA -
去：0006944 membrane fusion nas 11438518
去：0006886 细胞内蛋白转运 IEA -
GO：0050896 对刺激的反应 IEA -
GO:0017156 钙离子依赖性胞吐作用 tAS 11438518
GO：0046903 分泌 nas 11438518
Cellular component 去学期 证据 神经关键字 PubMed ID
GO：0042734 presynaptic membrane ISS 神经元，轴突，突触（GO术语级别：5） -
GO：0042734 presynaptic membrane nas 神经元，轴突，突触（GO术语级别：5） 11438518
GO:0045202 突触 IEA neuron, Synap, Neurotransmitter, Glial (GO term level: 2) -
去：0005886 plasma membrane IEA -
GO:0030054 cell junction IEA -

Section IV. Protein-protein interaction annotation

互动者 别名b 官方全名b 实验 Source PubMed ID
BSN ZNF231 低音（突触前细胞膜蛋白） 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 14734538
CAMK2A CAMKA |KIAA0968 钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIα 生化活动 Biogrid 12871946
ERC1 cast2 |麋鹿|KIAA1081 |MGC12974 |rab6ip2 麋鹿RAB6-interacting /家庭我mber 1 - HPRD 12391317
ERC2 CAST | CAST1 | ELKSL | KIAA0378 | MGC133063 | MGC133064 | SPBC110 | Spc110 麋鹿RAB6-interacting /家庭我mber 2 - HPRD,BioGRID 12163476
LRRK1 FLJ23119 | FLJ27465 | KIAA1790 | RIPK6 | Roco1 富含亮氨酸的重复激酶1 Affinity Capture-MS Biogrid 17353931
Rab10 - Rab10, member RAS oncogene family 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12578829
Rab26 V46133 Rab26, member RAS oncogene family 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12578829
Rab37 FLJ30284 |FLJ32507 Rab37，成员Ras Oncogene家族 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12578829
Rab3a - Rab3a, member RAS oncogene family 亲和力捕获 - 韦斯特恩
重构的复合物		 Biogrid 11343654|12578829
Rab3b - Rab3b, member RAS oncogene family 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12578829
rab3c - rab3c, member RAS oncogene family 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12578829
rab3d D2-2 |政府|Rab16 |rad3d Rab3d，Ras Oncogene家族成员 亲和力捕获 - 韦斯特恩 Biogrid 12578829
UNC13B MGC133279 | MGC133280 | MUNC13 | UNC13 | Unc13h2 | hmunc13 unc-13 homolog B (C. elegans) - HPRD,BioGRID 11343654
YWHAH YWHA1 酪氨酸3-单加氧酶/色氨酸5-单加氧酶激活蛋白，ETA多肽 亲和力捕获 - 韦斯特恩
重构的复合物
two-hybrid		 Biogrid 12871946


Section V. Pathway annotation

路径名 路径大小 # SZGR 2.0 genes in pathway 信息
反应组谷氨酸神经递质释放周期 15 13 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME TRANSMISSION ACROSS CHEMICAL SYNAPSES 186 155 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME NEURONAL SYSTEM 279 221 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME NEUROTRANSMITTER RELEASE CYCLE 34 30. All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME DOPAMINE NEUROTRANSMITTER RELEASE CYCLE 11 11 All SZGR 2.0 genes in this pathway
反应组乙酰胆碱神经递质释放周期 10 9 All SZGR 2.0 genes in this pathway
REACTOME NOREPINEPHRINE NEUROTRANSMITTER RELEASE CYCLE 10 10 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Reactome GABA合成释放再摄取和降解 17 16 All SZGR 2.0 genes in this pathway
MULLIGHAN MLL SIGNATURE 2 UP 418 263 All SZGR 2.0 genes in this pathway
PUJANA BRCA1 PCC网络 1652 1023 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Pujana ATM PCC网络 1442 892 All SZGR 2.0 genes in this pathway
PUJANA CHEK2 PCC网络 779 480 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Onder CDH1目标2向上 256 159 All SZGR 2.0 genes in this pathway
XU GH1 AUTOCRINE TARGETS UP 268 157 All SZGR 2.0 genes in this pathway
YOSHIMURA MAPK8 TARGETS UP 1305 895 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Meissner NPC HCP带有H3K4ME2 491 319 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Bruins通过TP53组B响应UVC响应 549 316 All SZGR 2.0 genes in this pathway
棕熊UVC响应迟到 1137 655 All SZGR 2.0 genes in this pathway
LEE BMP2 TARGETS UP 745 475 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Rattenbacher由Celf1绑定 467 251 All SZGR 2.0 genes in this pathway
寄养KDM1A靶向 266 142 All SZGR 2.0 genes in this pathway
Zwang仅通过第二EGF脉冲瞬时向上 1725 838 All SZGR 2.0 genes in this pathway

第六节。microRNA注释

mirna家族 target position miRNA ID mirna seq
UTR开始 UTR结束 匹配方法
miR-128 1768 1774 M8 hsa-miR-128a ucacagugaaccggucuuuu
hsa-miR-128b ucacagugaaccggucuuc
mir-130/301 1125 1131 1a hsa-miR-130abrain cagugcaauguaaaaggggau
hsa-miR-301 cagugcaauaugucaaagc
hsa-miR-130bbrain Cagugcaaugaagggauggau
hsa-miR-454-3p UAGUGCAAUAUUGCUUAUAGGGUUU
miR-133 1702 1708 1a HSA-MIR-133A uugguccccuucaaccagcugu
HSA-MIR-133B UUGGUCCCCUUCAACCAGCUA
miR-135 1581 1587年 M8 HSA-MIR-135A UAUGGCUUUUUAUUCCUAUGUGA
HSA-MIR-135B Uauggcuuuucauuccuaugug
miR-141/200a 382 389 1A，M8 HSA-MIR-141 uaacacugucugugugugugaugg
hsa-miR-200a UAACACUGUCUGGUAACGAUGU
miR-142-5p 1664 1670 M8 HSA-MIR-142-5P cauaaaguagaaagcacuac
miR-145 322 329 1A，M8 HSA-MIR-145 guccaguuucccaggaaucccuu
HSA-MIR-145 guccaguuucccaggaaucccuu
miR-191 1941 1947 M8 HSA-MIR-191brain caacggaaucccaaaagcagcu
miR-199 1099 1105 1a HSA-MIR-199A CCCAGUGUUCAGACUACCUGUUC
HSA-MIR-199B cccaguguuuagacuaucuuc
mir-203.1 1160 1166 M8 hsa-miR-203 ugaaauguuuaggaccacuag
mir-208 2011 2017 1a hsa-miR-208 auaagacgaaaaaagcuugu
mir-218 1181 1188 1A，M8 hsa-miR-218brain UUGUGCUUGAUCUAACCAUGU
mir-219 94 101 1A，M8 hsa-miR-219brain UGAUUGUCCAAACGCAAUUCU
mir-30-5p 1156 1162 1a HSA-MIR-30A-5P uguaaaacauccuccugagaag
hsa-miR-30cbrain UGUAAACAUCCUACACUCUCAGC
hsa-miR-30dSZ UGUAAACAUCCCCGACUGGAAG
hsa-miR-30bSZ uguaaacauccuaccucucagcu
hsa-miR-30e-5p UGUAAACAUCCUUGACUGGA
mir-325 1933 1940 1A，M8 hsa-miR-325 ccuaguaguguccaguaagugu
mir-338 856 862 M8 hsa-miR-338brain uccagauuuuuguuga
miR-34b 1803 1809 M8 hsa-miR-34b uaggcagugucauagcugauug
miR-375 317 323 1a HSA-MIR-375 UUUGUUCGUUCGGCUCGCGUGA
miR-495 1593年 1599年 1a HSA-MIR-495brain Aaacaaacauggugcacuuuuu
miR-496 2056 2062 1a HSA-MIR-496 Auuacauggccaaucuc
miR-499 2011 2017 1a HSA-MIR-499 UUAAGACUUGCAGUGAUGUUUAA