Gene Page:SF3B1
Summary？
| 基因 | 23451 |
| 象征 | SF3B1 |
| Synonyms | HSH155 | MDS | PRP10 | PRPF10 | SAP155 | SF3B155 |
| Description | 剪接因子3B亚基1 |
| Reference | MIM:605590|HGNC:HGNC:10768|Ensembl:ENSG00000115524|HPRD:09281|Vega:OTTHUMG00000154447 |
| 基因类型 | 蛋白质编码 |
| Map location | 2q33.1 |
| pascal p-value | 1.471E-10 |
| Sherlock p-value | 0.355 |
| 胎儿beta | 0.888 |
| DMG | 1(# studies) |
| 耶和华 | Caudate basal ganglia |
| Support | AscanoFMRP targets |
Gene in Data Sources
| 基因集名称 | Method of gene set | Description | 信息 |
|---|---|---|---|
| 简历：Gwascat | Genome-wide Association Studies | 该数据集包括与精神分裂症相关的560个SNP。总共将486个基因映射到50kb内的这些SNP。 | |
| 简历：PGC128 | 全基因组关联研究 | A multi-stage schizophrenia GWAS of up to 36,989 cases and 113,075 controls. Reported by the Schizophrenia Working Group of PGC. 128 independent associations spanning 108 loci | |
| CV:PGCnp | 全基因组关联研究 | GWAS | |
| DMG：JAFFE_2016 | 全基因组DNA甲基化分析 | 该数据集包括与SZ患者相关的2,104个探针/CPG（n = 108），而在Bonferroni调整后的P <0.05时，其中136例对照。 | 1 |
| PMID：COOCCUR | High-throughput literature-search | PubMed中的系统搜索与SCZ关键字共发生的基因。总共包括3027个基因。 | |
| 表达 | Meta-analysis of gene expression | p价值：1.907 | |
| Literature | High-throughput literature-search | Co-occurance with Schizophrenia keywords: schizophrenia,schizophrenias | 点击显示详细信息 |
Section I. Genetics and epigenetics annotation
简历：PGC128
简历：PGC128| SNP ID | 染色体 | 位置 | 等位基因 | p | 功能 | Gene | 向上/向下距离 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RS6434928 | CHR2 | 198304577 | Ag | 1.478e-11 | 基因间 | SF3B1,COQ10B | dist=4760;dist=13654 |
差异甲基化基因
| probe | 染色体 | 位置 | 最近的基因 | p（dis） | Beta (dis) | fdr（dis） | 学习 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CG06750227 | 2 | 198298917 | SF3B1 | 2.37E-8 | -0.017 | 7.79E-6 | DMG：JAFFE_2016 |
第二节。转录组注释
一般基因表达（GTEX）
Devlopment期间的基因表达（BrainCloud）
Footnote:
A total of 269 time points ploted, with n=38 fetal samples (x=1:38). Each triangle represents one time point.
时间变化的基因表达（brainspan）
Footnote:
SC：亚皮质区域；SM：感觉运动区域；FC：额叶皮层；和TP：颞顶皮层
ST1：胎儿（13-26后概念后周），ST2：婴儿早期至童年（4个月至11年）和ST3：青春期至成年期（13-23年）
所示的栏表示表达分布的较低25％和上层25％。
No co-expressed genes in brain regions
第三节。基因本体论注释
| 分子功能 | 去学期 | 证据 | 神经关键词 | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|
| 去：0003682 | 染色质结合 | IEA | - | |
| 去：0005515 | 蛋白质结合 | IPI | 17353931 | |
| 去：0031202 | RNA剪接因子活性，移度机制 | nas | 9585501 | |
| 生物过程 | 去学期 | 证据 | 神经关键词 | PubMed ID |
| 去：0000398 | 核mRNA剪接，通过剪接体 | 经验 | 12226669 | |
| 去：0000398 | 核mRNA剪接，通过剪接体 | nas | 9585501 | |
| 去：0008380 | RNA剪接 | IEA | - | |
| 去：0009952 | anterior/posterior pattern formation | IEA | - | |
| Cellular component | 去学期 | 证据 | 神经关键词 | PubMed ID |
| 去：0005634 | nucleus | IEA | - | |
| 去：0005681 | 剪接体 | nas | 9585501 | |
| GO:0016607 | 核斑点 | IEA | - |
Section IV. Protein-protein interaction annotation
| 互动者 | 别名b | 官方全名b | 实验 | Source | PubMed ID |
|---|---|---|---|---|---|
| ATG12 | APG12 | APG12L | FBR93 | HAPG12 | ATG12autophagy related 12 homolog (S. cerevisiae) | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| BRF2 | brfu |FLJ11052 |TFIIIB50 | BRF2，RNA聚合酶III转录起始因子的亚基，BRF1样 | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| CCNE1 | CCNE | 细胞周期蛋白E1 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 | Biogrid | 9891079 |
| DDX42 | FLJ43179 |Rhelp |rnahp |SF3B125 | DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 42 | Affinity Capture-MS 亲和力捕获 - 韦斯特恩 |
Biogrid | 12234937 |
| GSK3B | - | 糖原合酶激酶3β | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| HDAC3 | HD3 |RPD3 |RPD3-2 | histone deacetylase 3 | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| PHF5A | ini |MGC1346 |SF3B14B |BK223H9.2 | PhD手指蛋白5A | - | HPRD,BioGRID | 12234937 |
| PPP1R8 | ard-1 |ard1 |nipp-1 |nipp1 |Pro2047 | 蛋白质磷酸酶1，调节（抑制剂）亚基8 | 亲和力捕获 - 韦斯特恩 重构的复合物 Two-hybrid |
Biogrid | 12105215 |
| PUF60 | FIR | FLJ31379 | RoBPI | SIAHBP1 | poly-U结合剪接因子60kDa | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| RNPS1 | E5.1 |MGC117332 | RNA binding protein S1, serine-rich domain | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| RNU11 | U11 | RNA，U11小核 | Affinity Capture-MS | Biogrid | 15146077 |
| RNU12 | U12 | RNA，U12小核 | Affinity Capture-MS | Biogrid | 15146077 |
| SF3A2 | pRP11 | PRPF11 | SAP62 | SF3a66 | 剪接因子3a，亚基2，66KDA | Affinity Capture-MS | Biogrid | 12234937 |
| SF3B14 | CGI-110 |HSPC175 |ht006 |P14 |SAP14 |SF3B14A | 剪接因子3B，14 kDa亚基 | - | HPRD,BioGRID | 11500380 |
| SF3B14 | CGI-110 |HSPC175 |ht006 |P14 |SAP14 |SF3B14A | 剪接因子3B，14 kDa亚基 | P14与SF3B155相互作用。 | 绑定 | 11500380 |
| SF3B2 | SAP145 | SF3B145 | SF3b1 | SF3b150 | splicing factor 3b, subunit 2, 145kDa | - | HPRD,BioGRID | 10490618 |
| SF3B3 | KIAA0017 | RSE1 | SAP130 | SF3b130 | STAF130 | 剪接因子3b，亚基3，130kDa | - | HPRD | 10490618|11406595 |12234937 |
| SF3B3 | KIAA0017 | RSE1 | SAP130 | SF3b130 | STAF130 | 剪接因子3b，亚基3，130kDa | Affinity Capture-MS 亲和力捕获 - 韦斯特恩 |
Biogrid | 10490618|12234937 |
| SF3B4 | MGC10828 |SAP49 |SF3B49 | splicing factor 3b, subunit 4, 49kDa | Affinity Capture-MS | Biogrid | 12234937 |
| SF3B5 | MGC3133 |SF3B10 | 剪接因子3B，亚基5，10KDA | Affinity Capture-MS | Biogrid | 12234937 |
| SMNDC1 | smnr |SPF30 | 生存运动神经元结构域，包含1个 | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| SNRNP40 | 40K | FLJ41108 | HPRP8BP | MGC1910 | PRP8BP | PRPF8BP | RP11-490K7.3 | SPF38 | WDR57 | 小核核糖核蛋白40KDA（U5） | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
| tcerg1 | CA150 |MGC133200 |taf2s | 转录伸长调节器1 | - | HPRD,BioGRID | 15456888 |
| U2AF1 | dkfzp313j1712 |FP793 |RN |RNU2AF1 |U2AF35 |U2AFBP | U2小核RNA辅助因子1 | SAP155与U2AF35相互作用。 | 绑定 | 9671485 |
| U2AF2 | U2AF65 | U2小核RNA辅助因子2 | SAP155与U2AF65相互作用。 | 绑定 | 9671485 |
| YWHAZ | KCIP-1 |MGC111427 |MGC126532 |MGC138156 | 酪氨酸3-单氧酶/色氨酸5-单加氧酶激活蛋白，Zeta多肽 | Affinity Capture-MS | Biogrid | 17353931 |
Section V. Pathway annotation
第六节microRNA注释
| mirna家族 | Target position | miRNA ID | mirna seq | ||
|---|---|---|---|---|---|
| UTR开始 | UTR结束 | 匹配方法 | |||
| mir-204/211 | 282 | 289 | 1A，M8 | hsa-miR-204brain | UUCCCUUUGUCAUCCUAUGCCU |
| hsa-miR-211 | UUCCCUUUGUCAUCCUUCGCCU | ||||
| miR-493-5p | 315 | 321 | 1a | HSA-MIR-493-5p | uuguacaugguaggcuuucauu |
| mir-543 | 287 | 293 | M8 | hsa-miR-543 | aaacauucgcggugcacuucu |