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遗传和发育过程中缺陷被认为对自闭症和贡献精神分裂症。据推测,由于病因复杂识别易感基因和发展异常困难。然而,基因在染色体8 p地区的重要性为神经精神疾病和癌症。有484个带注释的基因位于8 p;许多最有可能致癌基因和肿瘤抑制基因。分子遗传学和发育的研究已经确定了21个基因在这一地区(ADRA1A、ARHGEF10 CHRNA2, CHRNA6, CHRNB3, DKK4, DPYSL2, EGR3, FGF17, FGF20, FGFR1、FZD3,低密度脂蛋白,NAT2平台,,NRG1 NEF3 PCM1 PPP3CC, SFRP1和VMAT1 / SLC18A1)最可能导致神经精神障碍(精神分裂症、自闭症、双相情感障碍和抑郁症),神经退行性疾病(帕金森症和阿尔茨海默病)和癌症。此外,至少有7 nonprotein-coding rna(小分子核糖核酸)位于8 p。结构变异8日p,拷贝数变异等微小缺失或microduplications,也可能导致自闭症,精神分裂症和其他人类疾病包括癌症。在本文中,我们考虑的现状从细胞遗传学证据,链接,协会,基因表达和表型研究这些8 p基因的作用在神经精神疾病。我们还描述了一个8 p基因的突变(Fgf17)导致鼠标与赤字在特定组件的社会行为和减少其dorsomedial前额叶皮层。我们通过讨论完成的生物连接8 p对神经精神疾病和癌症,尽管这些证据的缺点。 |