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遗传连锁研究在双相情感障碍(BPAD)和精神分裂症涉及重叠区域的染色体22 q。我们以前报道,BPAD谱系包含多个成员的精神病症状显示染色体22 q12.3暗示的联系。现在我们已经测试了189个单核苷酸多态性(snp)生成一个链接周围地区3 Mb峰值与BPAD协会305年的家庭,不相关的情况下,和控制。选择SNP基因附近,导致覆盖1 SNP / 6.7 kb的密度在22带注释的基因在该地区。最强的信号来自家庭协会分析11-SNP, 54 kb横跨HMG2L1基因单体型和部分TOM1。一个3-marker单体型的snpTOM1与BPAD (allele-wise P = 0.0011)和精神病BPAD (allele-wise P = 0.00049)。假设,意味着风险等位基因在该地区的优势比为1.39的精神病但只有0.96 non-psychotic子集。Genotype-wise分析取得了类似的结果,但是精神/ non-psychotic区别更明显意味着优势比为1.91和0.8。排列的genotype-wise HMG2L1 rs2413338的结果显示实证P = 0.037子集之间的区别。HMG2L1是一个消极的Wnt信号调节器,在精神病BPAD利益途径被激活心境稳定剂和抗精神病药物。需要进一步研究来证实这些结果和发现功能变化的信号。 |