| 1 | 神经科学2015年12月310：723-30 |
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| PMID | 26475744 |
| 标题 | CCDC55夫妇大麻素受体CNR1与推定的二张精神分裂症途径。 |
| 抽象的 | 我们先前的研究表明，含有线圈结构域的55个基因（CCDC55），也称为NSRP1（核斑点剪接调节蛋白1（NSRP1）），涵盖了在脑明确转运者（5-HTT）基因上的单倍型块中在患者中精神分裂症（SCZ）。然而，CCDC55基因的神经生物学功能仍然未知。这项研究旨在发现CCDC55在与SCZ相关的分子途径中的潜在作用。 使用分子克隆，测序和免疫印迹以鉴定基本特性，酵母两杂化筛选和谷胱甘肽S-转移酶（GST）下拉测定法测试蛋白质 - 蛋白质相互作用，以及共斑激光扫描显微镜（CSLM）以显示出细胞内相互作用以显示细胞内相互作用蛋白质。 （i）CCDC55在人神经元细胞中表示为核蛋白；（ii）蛋白质 - 蛋白质相互作用分析表明，CCDC55与RAN结合蛋白9进行了物理相互作用（RANBP9）并破坏了精神分裂症1（Disc1）;（iii）CCDC55和RANBP9在人神经元细胞的核中共定位；（iv）CCDC55也与大麻素受体1（CNR1）以及脑大麻素受体相互作用蛋白1a（CNRIP1A）相互作用；（v）分化的人神经元细胞中的CNR1激活导致改变RANBP9本土化。 CCDC55可能参与CNR1激活与盘1/之间的功能桥接RANBP9- 相关途径。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Mol Med Rep 2015 Apr 11：2975-80 |
| PMID | 25482375 |
| 标题 | 研究RANBP9多态性与精神分裂症的风险之间的潜在遗传关联。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种严重的精神障碍，受遗传和环境因素影响。由于该疾病具有较高的遗传力率，因此鉴定出候选基因的遗传研究精神分裂症已经在各种人群中进行。人类的基因结合蛋白9（RANBP9）是一个新发现的候选基因精神分裂症。作为RANBP9小鸟嘌呤？5'？triphosphate？结合蛋白与中断的相互作用精神分裂症1蛋白质，它被认为是在精神分裂症。但是，迄今为止，尚无研究检查的遗传变异之间的可能关联RANBP9还有精神分裂症。在本研究中，假设RANBP9变化可能会影响精神分裂症。为了调查RANBP9多态性和有风险精神分裂症以及平稳的追捕眼运动（SPEM）异常，进行了案例控制关联分析。使用Taqman测定法，五个单核苷酸多态性和在起始密码子区域内的插入/缺失变化RANBP9被基因分型。在449例患者中发现了五种主要单倍型精神分裂症和393个无关的健康个体作为对照（总计n = 842）。但是，关联分析显示所有遗传变异与精神分裂症和SPEM异常。据我们所知，这是首次研究RANBP9多态性和精神分裂症和SPEM异常。这项研究中等位基因频率和关联结果的结果可能有助于进一步的遗传学研究精神分裂症在各种人群中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |