1 脑部。2012年8月1470日:130-44
PMID 22765916
标题 钙粘蛋白和神经精神疾病。
抽象的 钙粘蛋白介导细胞 - 细胞粘附,但也参与与神经精神病相关的细胞内信号传导途径。大脑中表达的大多数钙粘蛋白中的大多数表现出特征性时空表达曲线。钙粘蛋白已被证明可以调节神经管区域化,神经元迁移,灰质分化,神经回路的形成,脊柱形态,突触形成和突触重塑。基于钙粘着蛋白的粘合剂系统的功能障碍可能会改变神经精神疾病中人脑中的功能连通性和连贯的信息处理。几种神经精神疾病,例如癫痫/智障,自闭症,躁郁症和精神分裂症,与钙粘蛋白有关,主要是通过全基因组关联研究。例如,CDH15和PCDH19与认知障碍有关。CDH5,CDH8,CDH9,CDH10,CDH13,CDH15,PCDH10,PCDH19和PCDHB4具有自闭症;CDH7,CDH12,CDH18,PCDH12和脂肪伴有双极疾病,精神分裂症;和CDH11,CDH12和CDH13具有甲基苯丙胺和酒精依赖性。迄今为止,在患有癫痫,认知障碍和/或自闭症特征的患者中为PCDH19建立了引起疾病的突变。总之,编码钙粘蛋白超家族成员的基因在神经精神病的发病机理中特别感兴趣,因为钙粘蛋白在神经回路以及成熟的突触功能中起着关键作用。
SCZ关键字 精神分裂症
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