| 1 | 大脑研究》2012年8月1470年:130 - 44 |
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| PMID | 22765916 |
| 标题 | 钙粘蛋白和神经精神障碍。 |
| 文摘 | 钙粘着蛋白调节信息粘附但也参与细胞内信号通路与神经精神疾病有关。大部分的? 100钙粘着蛋白表达在大脑中表现出时空表达谱特征。钙粘素已被证明调节神经管区域化,神经元迁移,灰质分化,神经回路的形成,脊柱形态、突触形成和突触重塑。cadherin-based胶粘剂体系的障碍可能改变功能连通性和连贯的信息处理在人类大脑神经精神疾病。等神经精神疾病,癫痫/精神发育迟滞,自闭症,双相情感障碍和疾病精神分裂症已经与钙粘着蛋白有关,主要由全基因组关联研究。例如,CDH15 PCDH19与认知障碍有关;CDH5、CDH8 CDH9 CDH10,CDH13,PCDH10 CDH15 PCDH19和自闭症PCDHb4;CDH7、CDH12 CDH18, PCDH12与双相障碍疾病和脂肪精神分裂症;CDH11、CDH12CDH13甲基苯丙胺和酒精依赖。迄今为止,致病突变是建立了PCDH19患者癫痫、认知障碍和/或自闭症特征。总之,基因编码钙粘蛋白家族成员的特殊利益团体在神经精神疾病的发病机制,因为钙粘着蛋白中发挥关键作用的发展成熟突触的神经回路以及功能。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | BMC地中海,麝猫。2014 1 15:2 |
| PMID | 24387768 |
| 标题 | 全基因组关联研究的双相情感障碍在加拿大和英国人口调查也证实了疾病位点包括SYNE1 CSMD1。 |
| 文摘 | 最近,全基因组关联研究(GWAS)情况下使用单核苷酸多态性微阵列数据和控制取得了可喜的发现对于复杂的神经精神疾病,包括双相情感障碍(BD)。 在这里,我们描述一个全面的全基因组研究的双相情感障碍(BD),交叉引用分析从229个小型家庭的家庭研究协会分析从950例和950 ethnicity-matched控制从英国和加拿大。此外,在这些分析是由通路识别位点识别通过路径分析的样本。 虽然没有全基因组显著标记,合并后的GWAS研究指出几个感兴趣的基因,支持BD GWAS发现从其他组织或联盟,比如在SYNE1 q25 6日PPP2R2C p16.1 4日,3日ZNF659 p24.3, CNTNAP5 (2 q14.3)CDH13(16 q23.3)。这个明显证实跨多个网站给多少信心的可能性在这些位点基因参与BD。特别是,我们的两阶段策略发现协会在我们的结合案例/控制分析和基于分析1 q21.2(最近的基因:sphingosine-1-phosphate受体1基因,S1PR1)和1 q24.1基因TMCO1附近和在CSMD1 8 p23.2,支持对BD和几个以前的GWAS报告精神分裂症。路径分析表明协会的途径参与钙信号、神经性疼痛信号,信号分子在神经元,谷氨酸受体信号和轴突引导信号。 这里给出的结果支持先前的基因与基因在双相障碍的病因,包括CSMD1和SYNE1,以及证据以前未报告的基因,如大脑基因ADCY2, NCALD, WDR60, SCN7A SPAG16。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 精神病学摩尔。2014年3月19日:325 - 33所示 |
| PMID | 23358160 |
| 标题 | 全基因组关联和互动与孕产妇巨细胞病毒感染的研究显示新的精神分裂症位点。 |
| 文摘 | 遗传和环境组件以及它们的相互作用导致的风险精神分裂症,使其高度相关的基因研究的包括环境因素精神分裂症。这项研究由全基因组协会(GWA)和后续分析的所有个人自1981年出生在丹麦和诊断精神分裂症以及控制相同的出生队列。此外,我们提出第一个全基因组单核苷酸多态性(snp)的互动调查和孕产妇巨细胞病毒(CMV)感染。GWA分析包括888例病例和882例对照,GWA顶部的后续调查结果进行独立的丹麦(1396例和1803控制)和German-Dutch(1169例,3714控制)样本。的snp single-marker最密切相关的分析结合丹麦样本rs4757144 ARNTL (P = 3.78�10 (6)), rs8057927CDH13(P = 1.39�10 (5))。之前有与两个基因精神分裂症或其他精神疾病。最强的SNP关联分析相结合,包括丹麦和German-Dutch样本,在RUNDC2A rs12922317 (P = 9.04�10 (7))。提出分析总结100年段独立的信号?kb确定一个新的提出全基因组重要轨迹重叠基因ZEB1 (P = 7.0�10 (7))。这个信号是复制在后续分析(P = 2.3�10 (2))。重要的交互与孕产妇巨细胞病毒感染被发现rs7902091 (P (SNP�巨细胞病毒)= 7.3�10(7))在CTNNA3,之前没有涉及的基因精神分裂症的重要性,强调包括基因研究的环境因素。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | 阿德Gerontol 2015 1 28: 228 - 47岁 |
| PMID | 26856084 |
| 标题 | 人类年龄相关疾病的基因。 |
| 文摘 | 老龄化是一个不可避免的生理现象。年龄相关疾病的发病率(ARDs),如心血管疾病、癌症、关节炎、痴呆、骨质疏松、糖尿病、神经退行性疾病与老化迅速增加。ARDs正在成为一个关键的社会和经济问题对世界老年人口(60年以上),预计到2050年达到20亿。进步在理解遗传关联,特别是通过全基因组关联研究(GWAS),揭示了一个基因对人类衰老和ARDs的重大贡献。在本文中,我们集中在最近的遗传倾向的理解程度可能影响衰老过程。进一步分析的遗传关联研究通过路径分析几个相关基因等多个ARDs一直强调载脂蛋白E (APOE),脑源性神经营养因子(BDNF),钙粘着蛋白13 (CDH13),CDK5调节亚基相关蛋白1 (CDKAL-1) methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR),中断精神分裂症1 (DISC1),一氧化氮合酶3 (NOS3) paraoxonase 1 (PON1),表明这些基因可能发挥关键作用ARD因果关系。这些基因被发现显著富集Jak-STAT信号通路,哮喘和同种异体移植物排斥反应。进一步,白细胞介素- 6 (il - 6)、胰岛素(INS)、血管内皮生长因子A (VEGFA),雌激素receptor1 (ESR1)、转化生长因子β1 (TGFB1)和钙调蛋白1 (CALM1)被认为是高度相互关联的网络分析。我们认为,广泛的研究共同的遗传变异的存在在各种ARDbeplay苹果手机能用吗s可能帮助科学家理解背后的生物学ARDs因果关系。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 5 | 精神病学摩尔。2015年12月1:1 |
| PMID | 26666204 |
| 标题 | 多基因关联的神经发育基因在企图自杀。 |
| 文摘 | 自杀行为的风险(某人)升高精神分裂症(SCZ),双相情感障碍(桶)和重度抑郁症(MDD),还发生在没有精神病诊断对象。全基因组关联研究(GWAS)某人可能有助于理解这一风险,但一直受到低功率由于样本量有限,弱确定某人或依赖单核苷酸蛋白质通过SNP(单核苷酸多态性)分析。在这里,我们试图减轻这些问题与多基因风险评分(PRS)协会测试结合假说驱动的策略使用家庭样本660三人小组well-ascertained自杀(SA)结果的后代(遗传调查自杀和SA, GISS)。两个互补的PRS的信息来源。首先,PRS发现和验证在GISS SA揭示了多基因snp协会750年神经发育基因,由SA表型驱动,而不是主要的精神病诊断。第二,PRS基于三种不同的全基因组关联研究(SCZ、桶或MDD)精神病基因组联盟(包括)显示一个协会,SA PGC-SCZ PRS的科目有或没有主要的精神病诊断。我们描述了SA PGC-SCZ重叠在没有诊断对象。扩展的主要组织相容性复合体地区并未导致重叠,但我们划定的神经发育基因的基因重叠部分重叠GISS PRS与确认。590 SA涉及多基因中,有几个发展重要作用(细胞粘附、迁移、小GTPase和受体酪氨酸激酶的信号),和16个SA多基因曾被研究过的某人(BDNF、CDH10 CDH12,CDH13,CREB1 CDH9 DLK1、DLK2 EFEMP1, FOXN3, IL2 LSAMP, NCAM1,神经生长因子(神经生长因子),NTRK2和TBC1D1)。这些新颖的全基因组的见解,两条线的证据支持,建议多基因神经发育的重要性在某人病因,即使没有主要的精神病诊断。《分子精神病学》提前在线出版,2015年12月15日;doi: 10.1038 / mp.2015.187。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 6 | Neuropsychiatr说治疗2015 1 11:1381 - 93 |
| PMID | 26082635 |
| 标题 | Cadherin13基因与精神分裂症的关联分析日本人口。 |
| 文摘 | Cadherin13 (CDH13)是一个glycosylphosphatidylinositol-anchored细胞粘附分子在形态发生中起着至关重要的作用,维护神经电路。CDH13已经涉及到多种精神疾病的易感性。使用丹麦样品全基因组协会最近的一项研究显示,第一次,单核苷酸多态性(SNP)的参与CDH13(intronic SNP rs8057927)精神分裂症。在这里,我们调查了其他单核苷酸多态性之间的关系CDH13和精神分裂症并试图复制rs8057927的SNP协会,日本人口。 使用TaqMan (�) SNP基因分型检测,五个标记SNP (rs12925602, rs7193788, rs736719、rs6565051 rs7204454)的启动子区域CDH13检查他们的协会精神分裂症在两个独立样本。第一个样本包括665名患者和760名对照,第二个样本由677病人和667个对照组。一个标记SNP rs8057927也检查协会精神分裂症在第一个样本集。 一个GACAG单体型的五个snp在启动子区域CDH13显著相关精神分裂症在第一个样本集(P = 0.016和纠正P = 0.098)。的综合分析GACAG单体型与第二个样本集增强意义(P = 0.0026和纠正P = 0.021)。我们没有发现rs8057927和之间的联系精神分裂症在第一个样本集。 我们的研究结果表明,CDH13可能导致的遗传风险精神分裂症。进一步的复制的协会CDH13与精神分裂症需要和功能的研究来证实当前的结果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |