1 《公共科学图书馆•综合》2009年1 4:e6875
PMID 19721717
标题 凋亡吞没通路和精神分裂症。
文摘 细胞凋亡被推测参与精神分裂症。在先前的研究中,我们报告MEGF10基因与疾病的关联。在这项研究中,我们遵循了凋亡吞没通路包括MEGF10 GULP1, ABCA1和ABCA7基因与疾病和测试他们的协会。
10、11和5个snp基因分型GULP1, ABCA1和ABCA7基因分别ISHDSF和可以样品。名义上在所有3基因,我们观察到显著的关联。Rs2004888 GULP1是重要ISHDSF和可以样品(p = 0.0083和0.0437分别)。我们在独立寻求复制样本标记,发现高度显著关联(p = 0.0003) 3高加索复制样品。但它不是重要的在中国2复制样品。此外,我们发现一个重要2-marker (rs2242436 * rs3858075) ABCA1和之间的交互ABCA7ISHDSF样本中的基因(p = 0.0022)和3-marker交互(rs246896 * rs4522565 * rs3858075)在MEGF10, GULP1和ABCA1基因可以样本(p = 0.0120)。Rs3858075 ABCA1基因参与2 -和3-marker交互的两个样本。
从这些数据,我们得出的结论是,GULP1基因和凋亡吞没途径参与精神分裂症在欧洲血统的主题和多个基因通路可能交互增加疾病风险。
SCZ关键词 精神分裂症
2 《公共科学图书馆•综合》2012年1 7:e45959
PMID 23029339
标题 Abca7在鼠标行为神经退行性疾病有关。
文摘 腺苷结合盒转运蛋白的亚科(ABCA)负责易位的脂质包括胆固醇,这是神经系统功能的关键。最近的研究表明,ABC转运体ABCA7可能发挥作用在大脑的发展障碍,例如精神分裂症和阿尔茨海默氏症。然而,ABCA7在认知和其他行为的作用尚未研究。因此,我们描述纯合子ABCA7基因敲除小鼠的电池测试基线行为(即物理考试,基线运动和焦虑)和行为有关精神分裂症(即前脉冲抑制和运动响应精神药品)和阿尔茨海默氏症(即认知领域)。基因敲除小鼠运动功能正常和感官能力和执行一样的野生动物类型,焦虑的任务。短期空间记忆和焦虑有关学习也完好无损ABCA7基因敲除小鼠。然而,男性基因敲除小鼠表现出明显受损的小说物体识别记忆。收购任务是在cheeseboard任务的影响。雌性老鼠表现出空间参考记忆受损。这种现象在女性更明显ABCA7零的老鼠。声惊吓反应、感觉运动控制和基线运动是不变的ABCA7基因敲除小鼠。女性淘汰赛中显示适度增加电动机响应mk - 801比控制老鼠。总之,ABCA7似乎只扮演次要角色与一个微妙的行为领域性别影响特定的认知领域。
SCZ关键词 精神分裂症
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