| 1 | Schizophr Bull 2013 5月39日：720-8 |
|---|---|
| PMID | 22416266 |
| 标题 | 分析VAV3作为精神分裂症的候选基因：基于体素的形态计量学和突变筛选的证据。 |
| 抽象的 | 在最近完成的日本全基因组协会研究（GWAS）中精神分裂症（JPN_GWAS）在该区域中检测到最高关联信号之一vav3，映射到1p13.3染色体的基因。为了补充JPN_GWAS的发现，我们测试了RS1410403与健康个体的大脑结构的关联精神分裂症患者并进行外显子重新等式vav3。我们进行了基于体素的形态计量学（VBM）和突变筛选vav3。本研究中使用了四个独立样本：（1）用于VBM分析，我们使用了包括100例患者的病例对照样本精神分裂症和264个健康对照，（2）对总共321例患者进行突变分析精神分裂症，和2个病例对照样本（3）729例无关的患者精神分裂症和564位健康比较主题，以及（4）包含1511例病例和1517个健康比较的样本，用于与新编码变体的遗传关联分析精神分裂症。VBM分析表明，RS1410403可能会影响左上和中间Gyri的体积（分别为p = .011和p = .013），在患者中减少了。精神分裂症与健康的受试者相比。此外，检测到4种罕见的新型错义变体。在大型独立样本中随访了突变，其中一种新型变体（GLU741GLY）与精神分裂症（p = .02）。这些发现表明vav3可以看作是新的候选基因精神分裂症其中稀有和普通变体可能与增加的遗传风险有关精神分裂症在日本人口中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | Schizophr Bull 2013 5月39日：720-8 |
| PMID | 22416266 |
| 标题 | 分析VAV3作为精神分裂症的候选基因：基于体素的形态计量学和突变筛选的证据。 |
| 抽象的 | 在最近完成的日本全基因组协会研究（GWAS）中精神分裂症（JPN_GWAS）在该区域中检测到最高关联信号之一vav3，映射到1p13.3染色体的基因。为了补充JPN_GWAS的发现，我们测试了RS1410403与健康个体的大脑结构的关联精神分裂症患者并进行外显子重新等式vav3。我们进行了基于体素的形态计量学（VBM）和突变筛选vav3。本研究中使用了四个独立样本：（1）用于VBM分析，我们使用了包括100例患者的病例对照样本精神分裂症和264个健康对照，（2）对总共321例患者进行突变分析精神分裂症，和2个病例对照样本（3）729例无关的患者精神分裂症和564位健康比较主题，以及（4）包含1511例病例和1517个健康比较的样本，用于与新编码变体的遗传关联分析精神分裂症。VBM分析表明，RS1410403可能会影响左上和中间Gyri的体积（分别为p = .011和p = .013），在患者中减少了。精神分裂症与健康的受试者相比。此外，检测到4种罕见的新型错义变体。在大型独立样本中随访了突变，其中一种新型变体（GLU741GLY）与精神分裂症（p = .02）。这些发现表明vav3可以看作是新的候选基因精神分裂症其中稀有和普通变体可能与增加的遗传风险有关精神分裂症在日本人口中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |